足部畸形如何外科治疗？

　　Charcot-Marei-Tooth病（CTM病）是一种遗传性、进行性神经性肌萎缩综合症。1886年最早由法国两位神经病学家Jean Martin Charcot和Pierre Marie以及一位英国学者Howard Henry Tooth首先在临床描述而得名。在高弓足的患者中，至少50％以上患者为CTM病，成为高弓足最常见的原因。过去常被称为腓骨肌萎缩症、遗传性腓骨肌萎缩症、神经性肌萎缩症等。但此病的病变不仅仅局限于腓骨肌，足的内在肌和上肢肌肉也常受累及。腓骨肌萎缩症并不准确。在国外文献中现常称为遗传性运动和感觉神经性疾病(hereditary motor-sensory neuropathies, HMSNs)。国外文献报道其发病率为10-40 /10万。临床主要特征是四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍。
　　一、病因及病理：CMT病是一种遗传性单基因突变造成的神经系统疾病。它的发生与特定基因变异有着密切关系。现已确定了30多个与CTM相关的基因。此外，其遗传形式也多种多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传， X连锁显性遗传 ，X连锁隐性遗传等。
　　CTM足部畸形的发生是由于外周神经病变引起的足部肌力的不平衡所致。腓骨短肌腱无力，使其相对有力拮抗肌胫后肌牵拉足内翻；胫前肌无力致使其相对有力拮抗肌腓骨长肌引起第1跖骨跖屈畸形，引起内侧纵弓加大，久而久之，发生前足外翻、内收和跖腱膜挛缩。由于足负重的“三角架结构”的改变，前足外翻畸形引起代偿性后足内翻。胫前肌无力使小腿三头肌引起足下垂。足内在肌的的无力使相对有力的外在肌引起典型的爪形趾畸形。
　　二、分型。根据临床和电生理特征, 可将CMT分为5型:
　　（1） CMT1型 (脱髓鞘型)： 为常染色体显性遗传。起病较早, 超过3/4 病例在20岁前起病。高弓足的发生率在儿童为20％，而青壮年可达67％。神经传导速度减慢(正中神经运动传导速度< 38 m / s) 。神经活检示广泛的节段性脱髓鞘和髓鞘增生形成“洋葱头”样结构。此型占CTM病的50％。
　　（2）CMT2 型(轴突型) ：遗传形式不清楚。发病晚，半数于20岁后起病，神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经运动传导速度> 38 m / s) 。感觉损害较轻。神经活检示轴索变性,而极少有脱髓鞘改变。此型占CTM病的20％。
　　（3）CTM3型：Dejerine-Sottas综合症。为隐性遗传，很少见。常在婴儿期发病。常有脊柱畸形、共济失调、严重的感觉障碍。
　　（4）CTM4型：常染色体隐性遗传。很少见。
　　（5）CTM-X：是一种X染色体连锁遗传形式。男性多见。约占CTM 病的10％20％。
　　三、临床表现
　　（一）临床特点：
　　（1）家族史。Nagai通过神经传导速度检测、基因检查等方法调查了门诊148例双侧高弓内翻足患儿的诊断情况。如果不计有无家族史，116例（78％）诊断为CTM病。而在具有家族史的患儿中诊断上升为91％。国内张付峰报道病例110例，6316％具有家族史。
　　（2）在儿童期至青少年发病。
　　（3）国内报告的发病率为1 /2 500～1 /10 000。
　　（4）男性多于女性,本组男女之比为2.03 ∶1。
　　（5）对称性下肢远端肌无力与肌萎缩。
　　（6）双下肢呈倒立酒瓶状,或称鹤立腿。
　　（7）部分患者可有双上肢远端的肌萎缩。
　　（8）无或仅有轻微的感觉障碍，四肢末端可出现末梢型感觉障碍和一系列自主神经功能障碍。
　　（9）高弓足、脊柱畸形、马蹄内翻足。陈嵘,梁秀龄1996总结国内已报道338例CTM病，发现 I 型105例中高弓足占72例（85.7％），II型15例高弓足7例 (46. 7％)。
　　（二）临床检查
　　（１）柔软性畸形还是僵硬性畸形？柔软性畸形具有正常或大部分正常的关节活动。还应该检查足踝部各个肌肉的力量。CTM病腓骨短肌和胫前肌常最先受累。而胫后肌最后受累及。
　　Fenton发现在CTM病中肌肉受到影响的几率：腓骨短肌81％，胫前肌81％，伸趾长肌83％，伸拇长肌91％，第3腓骨肌100％，腓骨长肌42％，胫后肌20％。
　　（２）足趾畸形：拇趾常有锤状趾，其他外侧足趾常有爪形趾畸形。确定足趾畸形是可复的还是僵硬性畸形？
　　（３）前足畸形：纠正后足内翻后，前足常表现出外翻畸形或第１跖骨跖屈畸形。此外全跖骨跖屈可形成高弓足。
　　（４）中足畸形：跗骨跖屈。
　　（５）后足畸形：后足常有内翻畸形和高弓畸形（跟骨倾斜角＞30°）。采用Coleman外侧木块试验可鉴别后足内翻是否由于前足外翻引起。即或足内翻能否被纠正。前足置于外翻位后，后足内翻予以纠正，称为前足源性后足内翻。后足高弓多为假性高弓，即是前足跖屈畸形的一种代偿现象。
　　（６）伸肌无力性足下垂。胫前肌和伸肌腱无力。
　　（７）跟腱或腓肠肌挛缩。
　　（8）感觉情况。
　　四、辅助检查：常规足踝部负重位正侧位检查。测量Meary角、跟骨倾斜角，Hibbs角等。观察关节有无脱位和退变。根据情况选用其他检查（1）肌电图 （2）基因检测（3）肌肉活检 （4）MRI。
　　五、手术治疗：
　　由于CTM病依病情不同，可有多种表现。手术重建的原则是纠正所有的畸形，建立足踝部的肌力平衡，防止畸形的复发。应根据患者的具体情况制定个性化治疗方案。受限要区分柔韧性畸形和僵硬性畸形，此外其他还要考虑患者年龄、预后、肌力、患者的期望值等。如柔韧性畸形应尽可能保留关节，而僵硬性畸形可能需要融合关节。但患者如果小于12岁，无论僵硬与否，均应尽可能保留关节。如果肌力均在4级以下，不能行肌腱移位术，虽然为柔软性畸形，亦应融合关节。术前应和患者充分沟通，本病可能继续进展，手术结果随时间会有改变。
　　（一）软组织平衡手术：
　　跖腱膜延长或切断。
　　跟腱或腓肠肌腱延长。
　　伸肌腱延长或切断，或向近端移位。
　　腓骨长肌腱移位至腓骨短肌腱。
　　胫后肌腱移位移位至足背。
　　屈趾肌腱移位治疗爪形趾（Girdlestone-Taylor手术）。
　　（二）骨性手术：
　　趾间关节融合。
　　跖骨背伸截骨。
　　中跗关节截骨：Japas截骨术，Cole截骨术。
　　跟骨截骨：Dwyer截骨术，跟骨外移截骨术。
　　三关节融合术。
　　胫距跟融合术。
　　（三）手术方式选择
　　（１）柔软性畸形的处理
　　如果仍有部分肌力，应尽可能保留关节活动。如果肌力基本丧失或关节已有退变，需要行关节融合手术，以稳定关节。
　　此类患者常有前足内翻或第一跖骨跖屈畸形。后足内翻畸形。一般需要行跖腱膜延长或切断。早期患者腓骨长肌腱有力者，形腓骨长肌腱移位至腓骨短肌腱，以消除畸形力量，增加足的外翻力。第一跖骨跖屈者行第一跖骨基底部背侧闭合截骨以抬高第一跖骨头。对于前足内翻患者，可能需要行第一、二、三跖骨背伸截骨。
　　如果前足内收明显，可以行中跗关节截骨。如果拇趾有僵硬性锤状趾，需要加做Jones手术，即融合趾间关节，伸拇长肌腱移位于第一跖骨近端。对于后足不能纠正的内翻畸形行跟骨截骨。
　　（2）足趾畸形的处理
　　可分为跖趾关节和趾间关节的处理。趾间关节屈曲畸形可行趾间关节融合。对于跖趾关节背伸畸形，除非是特别轻的畸形，单纯伸肌腱延长效果不佳。跖趾关节可复畸形者，行伸肌腱延长，背侧关节囊切除，跖板松解。Girdlestone-Taylor手术。完全背侧僵硬性脱位，需要短缩跖骨。
　　（3）伸肌无力性足下垂的处理。胫后肌腱移位到第一或第二楔骨。如果胫前肌力量基本正常，而其他伸肌无力，此时可引起足的内翻，需要行胫前肌腱外移。
　　（4）跟腱或腓肠肌挛缩。跟腱或腓肠肌挛缩延长。
　　（5）中足僵硬性畸形的处理
　　跖楔关节融合术，中跗关节截骨术（Japas、Cole、Jahss截骨术）
　　（6）后足畸形的处理
　　柔韧性畸形：前足手术。
　　僵硬性畸形：三关节融合术或胫距跟融合术。严重畸形使用外固定器逐步矫正畸形结合关节融合可避免一次矫形手术引起的并发症。