新生儿疾病筛查的内容是什么

　　筛查疾病的种类依种族、国家、地区而别，还与各国的社会、科学技术的发展、经济水平及疾病危害程度有关。

　　国际公认的作为筛查疾病的条件有：①有一定的发病率;②早期缺乏特殊症状;③危害严重;④可以治疗;⑤有可靠的并适合大规模进行的筛查方法。

　　1974年欧洲召开的一次会议上曾推荐20种疾病作为筛查内容，其中包括苯丙酮尿症(PKU)、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。2006年美国医学遗传学会新生儿筛查专家组对现有84种新生儿先天性疾病的严重程度进行评估，根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗等条件，分为第一类29种首要筛查疾病，第二类25种次要筛查疾病及现阶段不易筛查疾病。

　　我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。

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新生儿疾病筛查

新生儿筛查主要用于生后会发病，通过治疗能改善婴儿预后的疾病。这些疾病是由于新生儿生后不再受母婴交换的保护，生化功能异常而出现。例如苯丙酮尿症，出生时血苯丙酸水平正常，但生后数小时后血苯丙酸水平明显升高；另外，像先天性甲状腺功能减低症的患儿，宫内可自胎盘接受母体的T4。这些疾病虽然发生率非常低，但若未被控制，患儿会出现生长发育迟缓，最终造成智力落后，而若在生后一周内得到治疗和饮食控制，智力落后是可

发布于 2023-01-23 03:07

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什么是新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁发《新生儿疾病筛查技术规范》文件，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，使新生儿疾病筛

发布于 2023-07-20 14:45

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新生儿疾病筛查哪些疾病

新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺

发布于 2023-10-09 14:23

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新生儿眼部筛查的时间和注意事项

新生儿眼病筛查不需要特别高难的技术，有经验的小儿眼科的医生通过观察新生儿对光刺激反应，外眼检查，红光反射等检查就可以检查出多数的新生儿眼部疾病。对于初筛通过者进入正常儿童保健查体程序，未通过筛查，确诊有眼病的新生儿，对其进行干预或治疗。时间：新生儿眼病的筛查是针对出生24小时以后的新生儿，检查在医院内进行，在新生儿出院以前完成；若条件受限，可于婴幼儿42天查体时一并完成。内容：包括眼睑、泪器、结

发布于 2022-11-03 08:21

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新生儿疾病筛查的意义

有些先天疾病是有一定的发病率的，但是在新生儿期由于缺乏明显典型的临床上的表现而被轻易忽略。当疾病进展，引起致残、致死等严重后果时，当前的医学也无回天之力。有幸的是，目前对这些疾病已具有早期确诊的手段及治疗的方法，若能尽早发现，给予有效的治疗，将会使患儿得到完全正常的发育，日后将具有与正常人同样的生活。新生儿期筛查的目的，就是将这些先天性疾病及早查出，给予及时控制。国外在20世纪60年代，开始

发布于 2023-10-09 14:03

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足跟血筛查的疾病内容

先天性甲状腺功能低下先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”，是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏，而导致的一种疾病。患有先天性甲状腺功能低下的宝宝通常会具有迟生(超过预产期2周依然没有出生)、超重(宝宝出生体重超过4公斤)、黄疸长(黄疸相较正常宝宝消退慢)的特征，并伴有脐疝、少哭和便秘等症状。如果没有及时干预和治疗，随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小，智力低下等一系列生长发育落后的表现。先天

发布于 2023-08-28 21:48

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新生儿疾病筛查重要吗

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是

发布于 2023-07-20 14:39

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新生儿疾病筛查要及时

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行筛查。1994年10月颁布的中华人民共和国母婴保健法就提出要开展新生儿疾病筛查，以法律形式确定了新生儿疾病筛查为提高人口素质的一项重要措施。 2002年7月卫生部与中国残联制定了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002~2010)》,规定新生儿疾病筛查为三级预防措施。我国于1981年开始新生儿疾病筛查，

发布于 2023-08-14 02:40

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新生儿疾病筛查主要检查哪些疾病

新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺

发布于 2023-07-20 14:52

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新生儿疾病筛查相关注意事项

1、采血应在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，最好在吃足6次奶后进行最佳; 2、采血部位为新生儿足跟内外侧; 3、因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，时间最迟不宜超过出生后20天; 4、如果通知孩子复查，应该配合医生尽快进行，切勿讳疾忌医; 5、如果孩子出生需要立刻离家外出，也应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。

发布于 2023-07-20 14:59

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