发布于 2023-10-20 01:05

  什么是周期性共济失调?周期性共济失调(episodic ataxia,EA),目前都称为发作性共济失调,具有遗传异质性。发作性共济失调是一组具有遗传异质性的,通常为常染色体显性遗传。根据基因定位分为EA1、EA2和EA3型,分述如下:

  1.发作性共济失调型(EA1)

  又称肌颤搐综合征型,通常在儿童/少年期(也可婴儿期)起病,可以随年龄的增长而逐渐减轻。发作大多持续数秒钟到数分钟,部分可持续数小时。每日发作数次,最多可达数十次。运动、劳累、激素水平的变化、惊吓和姿势改变可诱导或加重发作。发作期主要表现为共济失调、平衡障碍、构音障碍,部分患者出现特征性的肢体远端或面部肌肉抽搐。有时可伴部分性癫痫。发作间期部分患者尚有特征性的小肌肉(多为眼周或手部的肌肉)颤搐。

  2.发作性共济失调II型(EA2)

  又称乙酰唑胺反应型周期性共济失调综合征,通常在儿童期,多在20岁前起病,可持续到成年。发作持续时间较EA1长,可为数小时至数日。精神紧张、运动、过度疲劳、胃肠道刺激等可诱发。发作期主要特征是:发作性共济失调,平衡障碍、构音障碍,50%以上的患者伴有眩晕恶心、约有一半患者出现偏头痛,约1/3患者出现特征性的自发性眼震,此外还可有耳鸣、眼睑下垂、复视,偶尔可出现幻觉。通常不伴有肌纤维颤搐。发作间期常有特征性的凝视诱发眼震。有报道某些病例在共济失调发作期间出现全身性无力,或者在发作开始之前的数年之内有过发作性无力。某些患者后期可出现进行性小脑性共济失调,临床表现与脊髓小脑变性相似。

  3.发作性共济失调III型(EA3)

  又称发作性共济失调伴阵发性舞蹈手足徐动症,通常2~15岁发病,主要表现为发作性的不自主运动,姿势性肌张力障碍,平衡失调,构音障碍。情绪紧张和饮酒可加重发作。发作间期体格检查正常。

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由Parker于1946年首先描述,患者可见周期性肢体和步态共济失调、眩晕、恶心,有时头痛常持续数小时。情绪激动、疲劳、运动、酒精和糖类摄入以及月经期等均可诱发发作。EA合并肌纤维颤搐由vanDyke于1975年报道,常见震颤,躯干性共济失调.言语模糊。僵硬或疲倦感,反射样梧动,蹒珊步态。腕、足部痉挛。1990年Brunt和vanWeerden报道1个EAM家系,呈常染色体显性遗传,发作期可见运
发布于 2023-10-20 01:18
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概述 共济失调这种疾病属于一种运动方面的障碍疾病。也就是说,人们在运动的时候出现不协调的情况。这种疾病会严重影响到人的心里变化,甚至是身体上的变化。特别容易让人的肢体发生一些障碍症状。严重情况下会引起语言方面也出现障碍。所以说这种共济失调方面的疾病对人的身体危害是非常大的。一旦患上这种疾病,一定要积极的进行治疗。今天就为大家分享一下共济失调怎么办。 步骤/方法: 1、 日常生活中,如果换上了
发布于 2022-10-13 02:07
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神经系统的协调和平衡包括: 1、感觉性深感觉向中枢神经系统反映躯体各部位的位置和运动方向。病因有: ①周围神经或神经根病; ②脊髓亚急性联合变性、颅底畸形、脊髓病、肿瘤; ③脑干血管性疾病如梗塞、出血,多发性硬化、肿瘤; ④丘脑顶叶通路或顶叶血管性疾病、肿瘤。 2、前庭性前庭系统向心传导平衡信息,引起体位、视线调节和空间定位感觉等的平衡反应。病因有: ①迷路炎、前庭神经炎、特发性双侧前庭病; ②
发布于 2024-07-08 17:10
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1、猪脑枸髓汤,配料:猪脑1具、猪脊髓15克、枸杞子10克、调料适量。制法:将猪脑猪髓洗净,放碗中,纳入枸杞子、食盐、味精、料酒、酱油等,上笼蒸熟服食。 2、双耳炖猪脑,配料:白木耳、黑木耳各10克、猪脑1具、调料适量。制法:将黑木耳白木耳发开洗净,猪脑洗净同置锅中,加鸡清汤适量;文火炖至烂熟后,加入食盐、味精、料酒、椒粉等调味,再煮一二沸服食。 3、胡桃龙眼鸡丁,配料:胡桃仁元肉各10克、鸡肉
发布于 2024-07-08 17:17
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遗传性共济失调症?遗传性共济失调包括具有3个共同特征的不同疾病:共济失调,遗传基础,小脑或其联系结构的病理变化。大多数情况下病理学改变超出了小脑,特别是后柱、锥体束、脑桥核团和基底节,这些病变都有相应的神经系统体征。在一个家族内可能会有广泛的不同范围的临床和病理学特征;这种不均一性给分类带来困难。1983年Harding提出了一个基于发病年龄、遗传方式和已知特殊的生化异常的分类草案。Hardin
发布于 2023-10-20 01:11
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1、对症治疗:手术治疗脊柱侧弯应慎重,如果侧弯超过40o仍能行走的病儿,可考虑手术,术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰竭。有糖尿病者可试用胰岛素,但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力,做理疗。现有作者提出试用抗氧化剂、铁螯合剂、自由基清除剂等药物,尚无经验总结。 2、药物治疗:任何疗效最多只能达到中度的改善。 (1)维生素:多种维生素,特别是维生素B12的反复应用;维生素E替代能
发布于 2023-11-09 08:45
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脊髓的前角细胞接受大脑皮质,大脑皮质下底核、小脑、前庭迷路系统,深感觉等上行下行传导束的调节与控制,使人体保持一定的姿势来恰当地完成随意运动,保持平衡,若上述部位发生病变,导致协调作用障碍,称为共济失调。 共济失调主要反映小脑半球及其与对侧额叶皮质间联系的损害,但在其他部位的病变中也可能产生,如急性迷路水肿产生前庭性共济失调,同时伴发眩晕。 深感觉障碍则产生感觉性的共济失调。累及四肢、躯干及咽喉
发布于 2023-11-17 08:18
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一、胎儿宫内慢性缺氧:胎儿期缺血、缺氧是小儿脑瘫重要的危险因素之。如:妊娠高血压综合征、子痫、重度贫血、各种心、肺、肝、肾疾患、糖尿病以及并种感染等疾病影响胎盘血流灌注均有可能导致胎儿宫内慢性缺氧。 二、急性胎儿宫内缺氧:主要是指在分娩过程中发生的急性缺氧所致的新生儿窒息。常见的原因有产力异常;脐带异常(脐带过长或过短、打结、缠绕、脱垂、扭曲以及脐带附着异常等),难产、急产、异位产、异常先露、内
发布于 2024-06-29 11:30
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1、保持乐观愉快的情绪。 较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦躁、悲观等情绪变化,可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,使肌跳加重,使共济失调发展。 2、合理调配饮食结构。 共济失调患者需要高蛋白、高能量饮食补充,提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质,以增强肌力、增长肌肉,早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物,并积极配合药膳,如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等,禁食辛辣食
发布于 2024-07-08 17:30
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1.改善患者运动的姿势基础:增强近端稳定性;改善平衡调节,使患者学会小范围的运动。 2.改善主动肌、协同肌、对抗肌的协同,使患者的运动变得平稳和流畅。 3.在抗重力的位置上,让患者体验有目的的抗重力运动。 4.改善视固定和眼、手协调,使患者能利用视觉帮助稳定。 5.在患者的运动中,引入旋转的成分,减轻患者因害怕失调而不自主地或自主地对其运动的限制。 6.训练患者恢复正常的中线感和垂直感,以便他们
发布于 2024-07-08 17:24
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