什么是周期性共济失调?周期性共济失调(episodic ataxia,EA),目前都称为发作性共济失调,具有遗传异质性。发作性共济失调是一组具有遗传异质性的,通常为常染色体显性遗传。根据基因定位分为EA1、EA2和EA3型,分述如下:
1.发作性共济失调型(EA1)
又称肌颤搐综合征型,通常在儿童/少年期(也可婴儿期)起病,可以随年龄的增长而逐渐减轻。发作大多持续数秒钟到数分钟,部分可持续数小时。每日发作数次,最多可达数十次。运动、劳累、激素水平的变化、惊吓和姿势改变可诱导或加重发作。发作期主要表现为共济失调、平衡障碍、构音障碍,部分患者出现特征性的肢体远端或面部肌肉抽搐。有时可伴部分性癫痫。发作间期部分患者尚有特征性的小肌肉(多为眼周或手部的肌肉)颤搐。
2.发作性共济失调II型(EA2)
又称乙酰唑胺反应型周期性共济失调综合征,通常在儿童期,多在20岁前起病,可持续到成年。发作持续时间较EA1长,可为数小时至数日。精神紧张、运动、过度疲劳、胃肠道刺激等可诱发。发作期主要特征是:发作性共济失调,平衡障碍、构音障碍,50%以上的患者伴有眩晕恶心、约有一半患者出现偏头痛,约1/3患者出现特征性的自发性眼震,此外还可有耳鸣、眼睑下垂、复视,偶尔可出现幻觉。通常不伴有肌纤维颤搐。发作间期常有特征性的凝视诱发眼震。有报道某些病例在共济失调发作期间出现全身性无力,或者在发作开始之前的数年之内有过发作性无力。某些患者后期可出现进行性小脑性共济失调,临床表现与脊髓小脑变性相似。
3.发作性共济失调III型(EA3)
又称发作性共济失调伴阵发性舞蹈手足徐动症,通常2~15岁发病,主要表现为发作性的不自主运动,姿势性肌张力障碍,平衡失调,构音障碍。情绪紧张和饮酒可加重发作。发作间期体格检查正常。