发布于 2023-11-09 08:32

  专家介绍,近年来由于对离子通道病的深入研究,发现了几种阵发性共济失调与离子通道基因突变有关。遗传性离子通道病可累及体内各种组织,其中最主要的是神经组织和骨骼肌。

  在中枢神经系统,钠、钾、钙三类离子通道的基因突变均可引起神经元损伤,引起各种离子通道病:

  ①神经元的钠离子通道病的代表是全身性癫痫高热惊厥附加症。

  ②神经元的钾离子通道病已发现多种,如良性家族性新生儿惊厥、帕金森样疾病、阵发性共济失调工型、阵发性舞蹈手足徐动伴阵发性共济失调、神经性耳聋和前庭系统疾病等。编码钾通道的许多基因之中,已有50个以上的基因被克隆,其中KCNAl是阵发性共济失调Ⅰ型的突变基因,在12p13。基因突变可能降低通道的表达,或改变通道闸门机制,损害了膜的除极化和细胞兴奋性的调节功能。临床症状的发生多由于膜电位再极化功能降低或消失。目前正在合成药物以开启钾通道,希望能用于治疗,并进一步了解发病机制。

  ③神经元钙离子通道病见于阵发性共济失调Ⅱ型、家族性偏瘫型偏头痛、脊髓小脑性共济失调第6型。以上三者是等位基因病,都是由于在19p上的钙通道基因(CACNAIA)的各种不同的突变引起。另一种钙通道病表现为特发性全身性癫痫及阵发性共济失调,是染色体2q22-23的钙通道基因(CACNB-4-亚单位基因)的突变引起。

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阵发性共济失调需做神经电生理检查示感觉和运动神经传导速度正常。 EA1肌电图可见肌颤搐电位,特别对临床表现不明显的患者或仅有面部或手小肌肉细小抽搐者,更有价值。运动单位一般无明显的异常改变。EA2单纤维肌电图可见阻滞,提示有神经肌接头传递障碍。 眼震电图可帮助除外前庭性共济失调。 脑电图无特殊改变,伴有癫痫的患者可见尖波发放。 影像学检查示部分病程长的患者,特别是EA2患者,头颅MRI可见小脑萎
发布于 2023-11-09 08:39
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在中枢神经系统,钠、钾、钙三类离子通道的基因突变均可引起神经元损伤,引起各种离子通道病。 上述离子通道病引起的阵发性共济失调应与其他原因的阵发性共济失调鉴别。首先应除外药物过量引起的共济失调,见于苯妥英钠等抗癫痫药物。其次是排除各种代谢病引起的阵发性共济失调,这类疾病很多,例如Leigh病、丙酮酸脱氢酶缺乏、丙酮酸脱羧酶缺乏、枫糖尿病、Refsum病、Hartnup病、尿素循环酶缺乏、维生素E缺
发布于 2023-11-09 08:52
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小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察,如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳,步态蹒跚,动作不灵活,行走时两腿分得很宽;成年发病者,步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进,表现为剪刀步伐,呈“Z”形前进偏斜,并努力用双上肢协助维持身体的平稳。肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态,共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。站立不稳,身体前倾或左右摇晃,当以足尖站
发布于 2024-10-25 19:50
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概述 共济失调这种疾病属于一种运动方面的障碍疾病。也就是说,人们在运动的时候出现不协调的情况。这种疾病会严重影响到人的心里变化,甚至是身体上的变化。特别容易让人的肢体发生一些障碍症状。严重情况下会引起语言方面也出现障碍。所以说这种共济失调方面的疾病对人的身体危害是非常大的。一旦患上这种疾病,一定要积极的进行治疗。今天就为大家分享一下共济失调怎么办。 步骤/方法: 1、 日常生活中,如果换上了
发布于 2022-10-13 02:07
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神经系统的协调和平衡包括: 1、感觉性深感觉向中枢神经系统反映躯体各部位的位置和运动方向。病因有: ①周围神经或神经根病; ②脊髓亚急性联合变性、颅底畸形、脊髓病、肿瘤; ③脑干血管性疾病如梗塞、出血,多发性硬化、肿瘤; ④丘脑顶叶通路或顶叶血管性疾病、肿瘤。 2、前庭性前庭系统向心传导平衡信息,引起体位、视线调节和空间定位感觉等的平衡反应。病因有: ①迷路炎、前庭神经炎、特发性双侧前庭病; ②
发布于 2024-07-08 17:10
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1、猪脑枸髓汤,配料:猪脑1具、猪脊髓15克、枸杞子10克、调料适量。制法:将猪脑猪髓洗净,放碗中,纳入枸杞子、食盐、味精、料酒、酱油等,上笼蒸熟服食。 2、双耳炖猪脑,配料:白木耳、黑木耳各10克、猪脑1具、调料适量。制法:将黑木耳白木耳发开洗净,猪脑洗净同置锅中,加鸡清汤适量;文火炖至烂熟后,加入食盐、味精、料酒、椒粉等调味,再煮一二沸服食。 3、胡桃龙眼鸡丁,配料:胡桃仁元肉各10克、鸡肉
发布于 2024-07-08 17:17
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1绒球小结叶是小脑最古老的部分称原始小脑或古小脑它接受前庭神经与前庭核来的纤维它是平衡调节的整合中枢损害时引起躯干及下肢的共济失调 2前叶在小脑前面首裂以前的部分在种系发生学上属于旧小脑主要接受脊髓小脑前后束纤维此束传导深部感觉其功能为调节肌张力并维持身体姿势 3后叶首裂以后的部分后叶的大部分都是新发生的结构称为新小脑它接受皮质脑桥小脑传导主要参与对由大脑皮质发出的精巧的随意运动的调节另外小脑除
发布于 2024-01-31 07:26
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(一)小脑性共济失调 1小脑蚓部损害常见于小脑蚓部肿瘤儿童以髓母细胞瘤星形细胞瘤室管膜瘤成人以转移瘤多见 2小脑半球损害常见于肿瘤转移瘤结核瘤或脓肿及血管病等 3全小脑共济失调常见于小脑变性及萎缩等 (二)深感觉障碍性共济失调 1周围神经病变常见于多发性神经炎铅砷汞中毒酒精中毒代谢性疾病等 2后根病变常见于转移瘤 3后索病变常见于脊髓癣联合变性酒精中毒脊髓压迫症等4丘脑病变常见于脑血管病5顶叶病
发布于 2024-01-31 07:19
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1、鱼类。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸,有助于健脑。吃鱼还有助于加强神经细胞的活动,从而提高学习和记忆能力。 2、全麦制品和糙米。糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1),对于提高脑瘫患者的认知能力至关重要。 3、鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等,对脑瘫患者的大脑发育有益。 4、核桃和芝麻核。核桃和芝麻核可为
发布于 2024-01-31 07:46
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本病多见于1~4岁小儿,偶见于10岁以上。主要表现为共济失调,常伴有四肢震颤、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等。 1.前驱感染史 大部分病例在共济失调发生以前1~3周有前驱感染史,如发热,呼吸道或消化道症状。约50%病例有发疹性病毒感染史。有少数病例先有共济失调,10~20天后出现发疹性疾病。 2.起病特点 本病起病急,多以躯干和四肢共济失调开始,很快发展到症状的高峰,表现为站立不稳,步态蹒跚,易
发布于 2024-05-21 02:10
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