发布于 2023-11-09 08:52

  在中枢神经系统,钠、钾、钙三类离子通道的基因突变均可引起神经元损伤,引起各种离子通道病。

  上述离子通道病引起的阵发性共济失调应与其他原因的阵发性共济失调鉴别。首先应除外药物过量引起的共济失调,见于苯妥英钠等抗癫痫药物。其次是排除各种代谢病引起的阵发性共济失调,这类疾病很多,例如Leigh病、丙酮酸脱氢酶缺乏、丙酮酸脱羧酶缺乏、枫糖尿病、Refsum病、Hartnup病、尿素循环酶缺乏、维生素E缺乏引起的脊髓小脑变性等。此外,还应排除其他共济失调,如脊髓小脑变性、多发性硬化、癫痫、间歇性梗阻性脑积水、体位性眩晕、椎基底动脉缺血、美尼尔病等。

阵发性共济失调需与哪些疾病相鉴别相关文章
阵发性共济失调需做神经电生理检查示感觉和运动神经传导速度正常。 EA1肌电图可见肌颤搐电位,特别对临床表现不明显的患者或仅有面部或手小肌肉细小抽搐者,更有价值。运动单位一般无明显的异常改变。EA2单纤维肌电图可见阻滞,提示有神经肌接头传递障碍。 眼震电图可帮助除外前庭性共济失调。 脑电图无特殊改变,伴有癫痫的患者可见尖波发放。 影像学检查示部分病程长的患者,特别是EA2患者,头颅MRI可见小脑萎
发布于 2023-11-09 08:39
0评论
专家介绍,近年来由于对离子通道病的深入研究,发现了几种阵发性共济失调与离子通道基因突变有关。遗传性离子通道病可累及体内各种组织,其中最主要的是神经组织和骨骼肌。 在中枢神经系统,钠、钾、钙三类离子通道的基因突变均可引起神经元损伤,引起各种离子通道病: ①神经元的钠离子通道病的代表是全身性癫痫高热惊厥附加症。 ②神经元的钾离子通道病已发现多种,如良性家族性新生儿惊厥、帕金森样疾病、阵发性共济失调工
发布于 2023-11-09 08:32
0评论
小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察,如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳,步态蹒跚,动作不灵活,行走时两腿分得很宽;成年发病者,步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进,表现为剪刀步伐,呈“Z”形前进偏斜,并努力用双上肢协助维持身体的平稳。肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态,共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。站立不稳,身体前倾或左右摇晃,当以足尖站
发布于 2024-10-25 19:50
0评论
小脑性共济失调的鉴别诊断: ①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调):主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍,如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳),上肢共济失调不明、显,眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型,共济失调毛细血管扩张症等。 ②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调):主要表现为患者的肢体完成各项动作的
发布于 2024-08-30 11:46
0评论
共济失调容易与哪些疾病混淆? (一)少年脊髓型遗传性共济失调症 为最常见的一类遗传性共济失调,通常呈常染色体隐性遗传,早年起病常伴骨骼畸形。临床表现:青年期发病,缓慢发展,最早症状步态不稳,步态蹒跚,站立时身体摇晃,醉汉似步态。闭目难立征阳性。肌张力低,膝踝反射消失。病情逐渐进展双上肢动作不灵活而笨拙,意向性震颤,出现小脑性构音困难,说话含糊不清。下肢的位置觉和震动觉消失。神经系统检查发现: ①
发布于 2023-09-27 22:46
0评论
1.特异性神经系统感染 如脑炎、脑膜炎等脑脊液病原学检查可确诊。 2.药物中毒 药物中毒引起的共济失调见于苯妥英钠等抗癫痫药物过量。根据病史和测定血中药物浓度可助诊断,停用该药则症状消失。 3.先天性代谢异常 先天性代谢异常引起的共济失调多反复发生如高氨血症、色胺酸转运异常等。可根据家族史、代谢特点、智力低下等诊断。后天性代谢异常,如低血糖、低血钠等,也可致急性小脑共济失调。 4.后颅凹占位病变
发布于 2024-05-21 02:17
0评论
概述 继发性肝癌也称转移性肝癌,由于肝脏接受肝动脉和门静脉的双重供血,因此血流量异常丰富,全身各脏器的恶性肿瘤大都可转移至肝脏形成继发性肝癌。为避免诊断错误,需要与多种肝脏疾病进行鉴别,特别是要与另外三种关于我们的肝脏疾病区分开来。那么是哪三种肝脏疾病呢!一种是原发性肝癌。第二种肝脓肿。第三种是肝海绵状血管瘤。我们千万不要混淆了有关我们肝脏的这些疾病。 步骤/方法: 1、 原发性肝癌 比继发
发布于 2023-10-02 03:01
0评论
1、特异性神经系统感染:如脑炎、脑膜炎等。脑脊液病原学检查可确诊。 2、药物中毒:药物中毒引起的共济失调见于苯妥英钠等抗癫痫药物过量。根据病史和测定血中药物浓度可助诊断,停用该药则症状消失。 3、先天性代谢异常:先天性代谢异常引起的共济失调多反复发生,如高氨血症、色胺酸转运异常等。可根据家族史、代谢特点、智力低下等诊断。后天性代谢异常,如低血糖、低血钠等,也可致急性小脑共济失调。 4、后颅凹占位
发布于 2024-06-22 11:28
0评论
概述 共济失调这种疾病属于一种运动方面的障碍疾病。也就是说,人们在运动的时候出现不协调的情况。这种疾病会严重影响到人的心里变化,甚至是身体上的变化。特别容易让人的肢体发生一些障碍症状。严重情况下会引起语言方面也出现障碍。所以说这种共济失调方面的疾病对人的身体危害是非常大的。一旦患上这种疾病,一定要积极的进行治疗。今天就为大家分享一下共济失调怎么办。 步骤/方法: 1、 日常生活中,如果换上了
发布于 2022-10-13 02:07
0评论
神经系统的协调和平衡包括: 1、感觉性深感觉向中枢神经系统反映躯体各部位的位置和运动方向。病因有: ①周围神经或神经根病; ②脊髓亚急性联合变性、颅底畸形、脊髓病、肿瘤; ③脑干血管性疾病如梗塞、出血,多发性硬化、肿瘤; ④丘脑顶叶通路或顶叶血管性疾病、肿瘤。 2、前庭性前庭系统向心传导平衡信息,引起体位、视线调节和空间定位感觉等的平衡反应。病因有: ①迷路炎、前庭神经炎、特发性双侧前庭病; ②
发布于 2024-07-08 17:10
0评论