在中枢神经系统,钠、钾、钙三类离子通道的基因突变均可引起神经元损伤,引起各种离子通道病。
上述离子通道病引起的阵发性共济失调应与其他原因的阵发性共济失调鉴别。首先应除外药物过量引起的共济失调,见于苯妥英钠等抗癫痫药物。其次是排除各种代谢病引起的阵发性共济失调,这类疾病很多,例如Leigh病、丙酮酸脱氢酶缺乏、丙酮酸脱羧酶缺乏、枫糖尿病、Refsum病、Hartnup病、尿素循环酶缺乏、维生素E缺乏引起的脊髓小脑变性等。此外,还应排除其他共济失调,如脊髓小脑变性、多发性硬化、癫痫、间歇性梗阻性脑积水、体位性眩晕、椎基底动脉缺血、美尼尔病等。