脑干、脑干和脊髓萎缩变小，脊髓后索变性和脱髓鞘，并累及延髓和小脑下脚。小脑浦肯野细胞消失，齿状核变性及轻度胶质细胞增生，上橄榄核、舌下神经核以及Clarke柱细胞脱失，脊髓小脑束、后索以及锥体束有脱髓鞘改变，脊髓前角细胞减少。脑桥核及横行纤维很少有改变。
临床表现起病潜隐，病程缓慢，呈进行性加重，首发症状通常为下肢无力，走路易跌倒，步基宽大，步态不稳，可呈蹒跚步态或蹒跚步态合并痉挛步态。逐渐出现两手笨拙及有意向性震颤以至不能完成精细动作，构音障碍，讲话含糊或有吟诵状语言。下肢出现明显的锥体束征，如肌张力增高，腱反射亢进。其中不少患者如SCA7有视网膜变性，色盲，眼外肌活动障碍，垂睑。SCA2虽没有眼球震颤，但表现明显的慢眼动，可有发音困难，吞咽困难，腱反射减弱，肢体肌萎缩等症状。部分病人表现为欣快，有些出现痴呆，通常不伴有内脏和骨骼畸形。
