分布
乙醛脱氢酶基因位于12号染色体(12q24.2)，它的主要多态性是rs671，即位于外显子12的G1510A。正常的等位基因记为ALDH2*1，单碱基突变的等位基因记为ALDH2*2。突变基因翻译出的酶中，残基487的谷氨酸变为赖氨酸，造成催化活性基本丧失。
ALDH2*2在人类各族群中的分布是不同的，它基本全部出现在亚洲人上。研究显示中国人ALDH2*2的频率为 18%，其中广东汉族最高(31%)，武汉汉族12%，洛阳人15%，上海人25%，台湾人30%，朝鲜人16%，日本人27%，泰国人4%，藏人/蒙古人/菲律宾人/马来人/台湾原住民1-10%，白人~0%，黑人~0%。[3]
作用
肝中的乙醇脱氢酶负责将乙醇(酒的成分)氧化为乙醛，生成的乙醛作为底物进一步在乙醛脱氢酶催化下转变为无害的乙酸(即醋的成分)。乙醛毒性高于乙醇，是造成宿醉的主要原因之一。而且乙醛被怀疑具有致癌性，它与人类肿瘤的发生存在一定的关系。负责人体内乙醛转化的主要是肝中的乙醛脱氢酶(ALDH)，ALDH1与 ALDH2在催化速率上有很明显的差异，ALDH2对乙醛的K_M低于ALDH1，约后者的1/10，是主要负责乙醛转化的同工酶。
