1、红细胞寿命缩短:重型beta;地贫是beta;0或beta;+地贫的纯合子或beta;0与beta;+地贫双重杂合子,因beta;链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有beta; 链的HbA合成减少或消失,而多余的alpha;链则与gamma;链结合而成为HbF(a2gamma;2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧。过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致无效造血。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。
2、嗜红细胞综合征:嗜红细胞综合症(hemophagocyticsyndrome,HPS)亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症,又称噬血细胞性网状细胞增生症(hemophagocyticreticulosis),于1979年首先由Risdall等报告。是一种多器官、多系统受累,并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病,代表一组病原不同的疾病,其特征是发热,肝脾肿大,全血细胞减少。