发布于 2022-11-24 14:06

  近来在咨询中遇到2例疑诊发作性运动诱发运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD)的患者。这是一个需与癫痫鉴别的遗传病。现简要描述该病。
  男性患者多于女性,多在儿童和少年期发病,成年后发作逐渐减少或消失。多为常染色体显性遗传。症状由突然发生的动作或原有动作的速度、幅度等变化诱发。临床表现可为肌张力障碍(如倒地)或舞蹈症等,多累及单侧肢体也可累及咽喉部肌肉发生讲话时构音不清,持续时间多在1分钟之内,发作时意识清楚。发作期与发作间期脑电图基本正常。治疗可用卡马西平。            

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发作性运动诱发性运动障碍(PKD)也称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC),是一种罕见的、突然发作的运动障碍性疾病,由突然变化的运动诱发的不自主运动发作。平均每150000人中约1人发病。PKD常于儿童、青少年时期发病,男性居多,随年龄增长发作可逐渐减少,有自限性。PKD大多为原发性,有遗传家族史的病例约占60%,遗传方式大多为常染色体显性遗传,多由PRRT2基因突变引起,致病基因定位于1
发布于 2023-03-16 05:06
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癫痫发作时的表现是多种多样的,通常人们把癫痫发作的形式简单地描述为“抽风”。但所谓的“抽风”只是癫痫发作的一种最常见的形式!仍有许多其他类型的发作方式尚未被普通群众普遍认识,人们往往把一些特殊类型的癫痫当作其他疾病来诊治。现代医学把癫痫发作分为三大类,即全身性发作、部分性发作和不能分类的发作。其中各个大类中又有不同的分类。主要发作类型的表现简述如下:(1)、全身性发作:共6种类型。最常见的一种就
发布于 2022-10-03 12:08
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概述 癫痫是各种原因导致的大脑神经元异常过度放电,而使之脑功能能短暂失控,癫痫患者在发作时常会表现为运动感觉意识、行为、自主神经等不同障碍的表现,这是一种慢性疾病,由于癫痫的发作症状有不同的表现,主要分为全身性发作和局限性发作,由于癫痫的发作症状不同,在治疗方面也要根据不同的病情和病因来选择不同的治疗方法,那么,癫痫局限性发作严重吗?我们来了解一下吧。 步骤/方法: 1、 局限性发作是大脑皮
发布于 2022-10-23 17:27
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1、癫痫的大发作 癫痫大发作强直期突然意识丧失、倒地、头后仰、肢体强直、面色青紫、瞳孔散大、呼吸暂停,持续数十秒不等。阵挛期全身肌肉有节律性抽动、常咬破舌头、口吐白沫、可伴有大小便失禁,一般持续1-3分钟,发作后病人一般要数十分钟才能清醒,病人对发作过程不能回忆,全身疼痛、乏力。 2、癫痫的小发作 痴痫小发作又称失神发作,多数每次发作2-15秒,不超过1分钟,每日数次至数十次。突然发生,突然终止
发布于 2023-03-03 06:47
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发作性运动诱发性运动障碍,过去也称发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症,是发作性运动障碍中最常见的类型,临床上以突然运动诱发的运动或姿势异常为特征,如短暂频繁发作的肌张力障碍、手足徐动、舞蹈样动作、投掷样动作等。由于该病少见,发作间期正常,容易被误诊。1、病因:PKD可分为原发性和继发性。(1)原发性大多有明确的家族史,符合常染色体显性遗传方式,有外显不全现象,也有散发病例,其致病基因被定位于第16
发布于 2023-02-08 15:17
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(1)一部分癫痫病人的精神和智能障碍是由引起癫痫发作的原发病引起的。如有些遗传代谢性疾病、颅内感染、颅内占位性病变、脑变性疾病、脑血管疾病,不但可以引起癫痫发作,而且还可引起精神、行为和智能的障碍。因此,为了预防癫痫病人发生精神和智能障碍,在控制癫痫发作的同时,尤其要注意及早消除病因。(2)大量资料表明,癫痫发作次数越多、病程越长,病人的精神和智能损害越重。因此,及早有效地控制癫痫发作是预防癫痫
发布于 2022-12-26 22:13
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概述 在我们生活中,有很多疾病会随着季节的变化而发作,或者是随着季节的变化而加重,由于每个季节的气温都有不同,随着季节的变化,我们身体也会受到不同程度的影响,如果患有疾病的话,不注意季节变化的调理和护理,也是容易对疾病带来影响的,癫痫病的发病率也会随着季节的变化和变化着,为了能够更好的治疗癫痫病,患者应该要根据季节采取预防癫痫的措施,避免癫痫的频繁发作。 步骤/方法: 1、 季节的变化会引起
发布于 2022-10-24 01:35
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癫痫发作是指大脑神经元异常放电所导致的暂时性中枢神经系统功能失常为特征的一组综合征,表现为运动、感觉、意识、行为和植物神经等的不同障碍。如果肿瘤位于大脑半球,就有癫痫发作的可能。脑肿瘤引起癫痫发作的种类很多,最常见的是面部、上肢或下肢的抽搐,意识不完全丧失,称为“单纯部分发作”。也有可能出现无应答或意识障碍,不知道周围正在发生的事情,则称为“复杂部分发作”。有些患者会出现全身震颤、四肢痉挛并伴有
发布于 2022-10-20 01:04
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概述 癫痫性精神障碍是癫痫所导致的一种精神障碍,这种疾病的发生,可能会对患者的脑部带来一定的影响,会让患者导致发作时出现各种精神活动异常的表现,甚至有些患者会表现为持续性的精神障碍,鱼类及的部位,以及病理生理改变的不同症状的表现也有不同,患有癫痫性精神障碍的患者,应该要积极的治疗,这种疾病,严重的话对患者会带来一定的危害,那么,癫痫性精神障碍有多严重,我们来了解一下吧。 步骤/方法: 1、
发布于 2024-04-21 00:31
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癫痫发作过程中往往伴有眼球运动障碍和瞳孔的改变。除了常见的头眼转向以外,还可以表现为眼睑的痉挛和持续的眼球震颤。这些少见的症状易与中枢神经系统病变和前庭病变相混淆,在临床上造成误诊。我们报道4例表现为特殊的眼部症状的癫痫发作,总结如下。例1:男,10岁,出生、发育史正常。2.2岁接受乙脑疫苗注射后夜间刚入睡时出现眨右眼,持续3秒钟。以后白天也出现,每天约发作100余次。考虑为“眼肌痉挛”。口服氯
发布于 2022-12-26 18:20
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