发作性运动诱发性肌张力障碍

　　发作性运动诱发性运动障碍，过去也称发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症，是发作性运动障碍中最常见的类型，临床上以突然运动诱发的运动或姿势异常为特征，如短暂频繁发作的肌张力障碍、手足徐动、舞蹈样动作、投掷样动作等。由于该病少见，发作间期正常，容易被误诊。
　　1、病因：PKD可分为原发性和继发性。
　　（1）原发性大多有明确的家族史，符合常染色体显性遗传方式，有外显不全现象，也有散发病例，其致病基因被定位于第16号染色体上，目前明确的PKD1型是由于PRRT2基因所致，其中c.649dupC突变是中国PKD1的突变热点，大约在60％左右。结合我们瑞金医院检测的结果，我们发现许多家系中有不完全外显的情况，父母之一携带突变但没有发病，传给了小孩，小孩发病了，由于现在很多是独生子女，这样就以散发的形式出现，但事实上还是遗传所致。
　　（2）继发性PKD见于多发性硬化、脑外伤、脑血管疾病、围产期缺氧性脑病及甲状腺功能亢进、糖尿病，低钙血症等代谢异常疾病。
　　2、临床特点：
　　PKD多在青少年期发病，男性居多，主要在突然改变姿势、运动方向或力量负荷时发生，静止状态下突发的自主动作是本病最重要的诱发因素，如坐位突然站立时，久站后跑步，转身、举手等，也可由紧张、惊吓、焦虑、兴奋、过度换气等非特异性因素诱发，约70％的病人主诉发作前有“先兆”，如受累部位肢体发麻、发凉、紧箍感、沉重感等。发作时患者无意识障碍，主要表现为肢体的肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等，多为单侧肢体发作，部分患者累及双侧，少数呈左右交替发作，当面部或下颌肌肉受累时，可影响语言以及出现面部的奇怪表情等。发作持续数秒至数10秒，一般不超过5分钟。PKD发作频繁，许多病人每天发作近20次，尤其在青春期可高达30～100次，在20岁后可逐渐减少。
　　3、诊断：
　　根据临床表现诊断一般不难，但需排除继发性PKD。辅助检查首选头颅磁共振及脑电图。Bruno等人于2004年通过综合分析121例病人临床资料后提出最新的PKD诊断标准：
　　（1）突然运动诱发的不自主运动；
　　（2）每次发作一般不超过1分钟；
　　（3）发作期无意识丧失，无疼痛感；
　　（4）神经系统检查正常，排除其他疾病；
　　（5）抗癫痫药物治疗有效，特别是苯妥英钠或卡马西平；
　　（6）无家族史者发病年龄常在1～20岁。
　　4、鉴别诊断：
　　（1）发作性非运动诱发性运动障碍：由多种因素诱发，如咖啡、酒精、疲劳等，而并非由突然运动诱发，症状与PKD相似，持续时间可以数分钟到数小时，但发作频率较低，每天仅有1～3次，可有数月的间隔期。MR-1基因是其致病基因。
　　（2）发作性过度运动导致的运动障碍：症状发生与长时间或过量的运动有关，如走路、跑步等，最常累及脚部的运动，抗癫痫药基本无效。
　　（3）阵发性共济失调：可被突然的运动刺激触发，但主要表现为运动协调功能和平衡功能的障碍，常伴有头和手的姿势性震颤以及面部和手部肌肉的细抽搐。
　　5、治疗：
　　一般PKD对于抗癫痫药物治疗反应较好，特别是卡马西平和苯妥英钠。结合我们对许多PKD患者的治疗经验，我们推荐的首选治疗：得理多（卡马西平）50毫克至100毫克，每天晚上睡前服用。部分病人需要200毫克，如果有皮肤过敏等副作用，则需要换药。其他抗痫药物如拉莫三嗪、奥卡西平、妥吡酯等也能获得满意疗效。