发布于 2023-03-16 05:06

  发作性运动诱发性运动障碍(PKD)也称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC),是一种罕见的、突然发作的运动障碍性疾病,由突然变化的运动诱发的不自主运动发作。平均每 150000 人中约 1 人发病。 PKD 常于儿童、青少年时期发病,男性居多,随年龄增长发作可逐渐减少,有自限性。
  PKD大多为原发性,有遗传家族史的病例约占60%,遗传方式大多为常染色体显性遗传,多由 PRRT2 基因突变引起,致病基因定位于16p11.2-q12.1区带,是―种离子通道病,PKD与癫痫可能有共同的生物学基础和离子通道缺陷,其病理生理机制之一很可能与Na+通道缺陷有关。
  少数继发性PKD可见于多发性硬化、丘脑梗死、脑外伤、产期缺氧性脑病、糖尿病、低血糖、甲亢等。
  临床发作诱发因素是突然变化的动作,如突然改变体位或者姿势,骤然站立、转身、跑步等,部分发作前可有感觉异常如肢体不适、麻木、发冷等,发作可累及头颈部、面部、肢体及躯干,表现为一侧或两侧或左右交替的不自主运动、肌张力障碍,如肢体、手足内旋外展、扭动、舞蹈样动作,有时面部表情怪异。发作持续时间较短(不超过 1 分钟)。发作频率每月数次甚至每日上百次。发作过程意识清楚,发作后无不适。
  神经系统检查正常。脑电图检查多无异常放电。头颅CT或MRI正常。
  本病虽非癫痫,但小剂量抗癫痫药物治疗有效,如卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠、拉莫三嗪等均能减少或终止发作。

什么是发作性运动诱发性运动障碍?相关文章
近来在咨询中遇到2例疑诊发作性运动诱发运动障碍(paroxysmalkinesigenicdyskinesia,PKD)的患者。这是一个需与癫痫鉴别的遗传病。现简要描述该病。男性患者多于女性,多在儿童和少年期发病,成年后发作逐渐减少或消失。多为常染色体显性遗传。症状由突然发生的动作或原有动作的速度、幅度等变化诱发。临床表现可为肌张力障碍(如倒地)或舞蹈症等,多累及单侧肢体也可累及咽喉部肌肉发生讲
发布于 2022-11-24 14:06
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发作性运动诱发性运动障碍,过去也称发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症,是发作性运动障碍中最常见的类型,临床上以突然运动诱发的运动或姿势异常为特征,如短暂频繁发作的肌张力障碍、手足徐动、舞蹈样动作、投掷样动作等。由于该病少见,发作间期正常,容易被误诊。1、病因:PKD可分为原发性和继发性。(1)原发性大多有明确的家族史,符合常染色体显性遗传方式,有外显不全现象,也有散发病例,其致病基因被定位于第16
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发布于 2022-12-24 16:30
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概述 运动性腹痛怎么办?根据运动性腹痛的症状,首先可以从运动性腹痛的情况开始进行检查,尽量排查出导致运动性腹痛的原因是什么,然后再根据运动性腹痛的不同病因展开不同的治疗措施,这才是非常重要的治疗原则。下面将会针对运动性腹痛的一些情况来进行详细的说明,也希望这些有效的措施对于运动性腹痛的治疗是有帮助的,能够帮助患者加强有关运动性腹痛的护理。 步骤/方法: 1、 运动性腹痛的患者,首先建议在进行
发布于 2023-07-06 22:20
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发布于 2022-10-20 17:44
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发布于 2024-04-03 03:42
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发布于 2023-03-16 05:01
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