发布于 2023-03-16 05:06

  发作性运动诱发性运动障碍(PKD)也称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC),是一种罕见的、突然发作的运动障碍性疾病,由突然变化的运动诱发的不自主运动发作。平均每 150000 人中约 1 人发病。 PKD 常于儿童、青少年时期发病,男性居多,随年龄增长发作可逐渐减少,有自限性。
  PKD大多为原发性,有遗传家族史的病例约占60%,遗传方式大多为常染色体显性遗传,多由 PRRT2 基因突变引起,致病基因定位于16p11.2-q12.1区带,是―种离子通道病,PKD与癫痫可能有共同的生物学基础和离子通道缺陷,其病理生理机制之一很可能与Na+通道缺陷有关。
  少数继发性PKD可见于多发性硬化、丘脑梗死、脑外伤、产期缺氧性脑病、糖尿病、低血糖、甲亢等。
  临床发作诱发因素是突然变化的动作,如突然改变体位或者姿势,骤然站立、转身、跑步等,部分发作前可有感觉异常如肢体不适、麻木、发冷等,发作可累及头颈部、面部、肢体及躯干,表现为一侧或两侧或左右交替的不自主运动、肌张力障碍,如肢体、手足内旋外展、扭动、舞蹈样动作,有时面部表情怪异。发作持续时间较短(不超过 1 分钟)。发作频率每月数次甚至每日上百次。发作过程意识清楚,发作后无不适。
  神经系统检查正常。脑电图检查多无异常放电。头颅CT或MRI正常。
  本病虽非癫痫,但小剂量抗癫痫药物治疗有效,如卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠、拉莫三嗪等均能减少或终止发作。

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