发布于 2024-04-16 14:32

  1.遗传咨询

  孕妇龄愈风险率愈高标准型唐氏综合征再发风险率1%易位型患双亲应进行核型析便发现平衡易位携带者:母D/G易位则每胎都10%风险率;父D/G易位则风险率4%绝数G/G易位病例均散发父母亲核型亦发现21/21易位携带者其代100%罹患本病

  2.产前诊断

  防止唐氏综合征患效措施已该病育史夫妇再育应作产前诊断即染色体核型析取包括孕期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕期胚胎绒毛细胞孕期脐带血淋巴细胞等析产前筛查血清标志物HCG、AFP测定定临床意义能够减少羊膜穿刺进行产前诊断盲目性提示高危孕妇群存使些孕妇作进步产前检查咨询限度防止唐氏综合征患

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1.遗传咨询 孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。 2.产前诊断 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇
发布于 2022-12-10 04:14
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唐氏综合征(DS)是一种先天性染色体异常,他是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。 一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高,但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%。现在随着我国城市化水平提高,各种空气、水、辐射污染的加剧,以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升,DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。 在我国每年有大约26600个DS患儿出生,每年国家为此付出至
发布于 2024-04-16 14:05
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染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体
发布于 2022-12-10 04:08
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由于目前还没有显著地方法来予以治疗,所以预防该病就显得十分重要。目前主要通过遗传咨询和产前诊断2种措施来避免生育出唐氏综合症婴儿。 1.遗传咨询 (1)生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比,高龄产妇(35周岁以上)生育,其子女发生该病的几率要高出至少5倍。 (2)唐氏综合症(标准型)有百分之一的再发生率。对于易位型病例而言,女性D/G易位
发布于 2024-04-17 00:30
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人类在预防精神疾病的工作中已迈出了历时数10年的艰巨历程,许多精神障碍,通过治疗与康复措施是可以达到治愈的目标的。历史上被认为预后不良的精神分裂症,在20世纪80年代中已被社会精神病学家认为系可治之症。 但这只是在社会和临床实践水平中进行探索的一个可喜的但也只是较原始的一个开端。由于精神病学在整个医学中发展较晚,也由于本专业自身基础理论的复杂性,有相当多的常见精神疾病的病因和发病机制至今尚未阐明
发布于 2024-07-15 19:47
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多喝水补充水分 多喝水补充水分水能够补充人体许多缺少的营养矿物质,想要使自己的皮肤看起来水嫩光泽,多饮水是必须要做到的,当皮肤下的组织细胞得到了充足的水分补充,才会使人看起来更加水嫩光泽。多喝水有美容作用,皮肤的美丽在于水分与油分的平衡,保养皮肤主要的目的即在“保湿”,保持皮肤适当的水分与油脂,让皮肤光泽有弹性。人体七成是由水组成的,其比例会随着年龄的增加而减少。所谓老化,就是干燥的过程,人体一
发布于 2024-10-27 09:42
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(一)发病原因 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。 (二)发病机制 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致,孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大(表1),在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母
发布于 2024-04-16 14:12
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按照核型分析可将唐氏综合症患儿分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占的百分比而定,可以从接近正常到典型表型。 (一)标准型 唐氏综合症患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
发布于 2024-04-16 14:25
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唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。 唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每66
发布于 2024-04-17 00:10
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1、本症尚无特效治疗,应给予低草酸盐、低钙、低维生素C饮食。 2、适当补充磷酸钠或氧化镁,约1/3病例应用大剂量维生素B6(200―400mg/d,最大剂量可达1g)治疗可减少Ⅰ型尿中草酸盐排泄。 3、多饮水可稀释尿液抑制结石生成而合利于排泄。 4、原发高草酸尿症患者通过肝、肾联合移植可取得较好疗效。
发布于 2024-06-15 23:03
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