1.遗传咨询
孕妇龄愈风险率愈高标准型唐氏综合征再发风险率1%易位型患双亲应进行核型析便发现平衡易位携带者:母D/G易位则每胎都10%风险率;父D/G易位则风险率4%绝数G/G易位病例均散发父母亲核型亦发现21/21易位携带者其代100%罹患本病
2.产前诊断
防止唐氏综合征患效措施已该病育史夫妇再育应作产前诊断即染色体核型析取包括孕期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕期胚胎绒毛细胞孕期脐带血淋巴细胞等析产前筛查血清标志物HCG、AFP测定定临床意义能够减少羊膜穿刺进行产前诊断盲目性提示高危孕妇群存使些孕妇作进步产前检查咨询限度防止唐氏综合征患