发布于 2024-06-19 02:20

  Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型.属于常染色体隐性遗传.相关的基因定位于第9号染色体.在5~15岁之间出现步态不稳,继而出现上肢共济失调与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要症状.腱反射消失,并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失.常见弓形足,脊柱侧凸和进行性心肌病变.血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征,维生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现,但后者的代谢障碍基础目前不明.

  小脑共济失调一般起病于30~50岁之间,散发的病例与显性遗传的病例均有报道.病理变化局限于小脑以及偶尔下橄榄体.临床上只有小脑功能障碍的体征.

  在多系统萎缩(橄榄体桥脑小脑萎缩)中,共济失调在青年和中年发病.附加的症状包括不同组合的强直,锥体外系症状,感觉障碍,下运动神经元症状与自主神经功能障碍.在某些家族中可发生视神经萎缩,色素沉着性视网膜炎,眼肌瘫痪和痴呆.这些综合征包括Menzel显性遗传疾病(伴颅神经障碍和强直);Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征(有显著的帕金森综合征症状);亚速尔型运动系统变性(Machado-Joseph病); 以及小脑性共济失调伴自主神经功能障碍(Shy-Drager综合征).

  某些发病机制不明的全身性疾病,例如共济失调-毛细血管扩张症,也能产生共济失调.在线粒体多系统疾病中,除共济失调外,还有不同组合的眼肌瘫痪,心脏传导阻滞以及肌病.若干呼吸链酶的活性有降低,有线粒体DNA的缺失,肌肉活检显示特征性的破碎红纤维.

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1.神经、精神系统疾病当低血糖主要表现为中枢神经系统症状如癫痫样发作、意识障碍、精神错乱、行为异常时,易误诊为神经、精神系统疾病。如果能及时查血糖,发现血糖低则有助于低血糖的诊断。 2.神经性无力症此症有焦虑、不安、乏力、神经质等表现,但症状的出现与血糖水平高低无关。 3.非低血糖综合征病人可有疲惫、淡漠、迟钝、痉挛、心悸等类似低血糖的表现,但查血糖不低。服糖后症状改善不明显。
发布于 2023-01-23 07:08
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本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传,国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间,同时发现与病毒感染,免疫缺陷,生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚, 病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞
发布于 2024-06-19 02:07
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这属于退化性疾病,目前未有可以根治的药物,治疗的重点在复健治疗,可参照以下建议: 1.选择适合自己的工作和生活方式,尽可能与别人多交往,保持愉悦的心理状态; 2.培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动,以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处於最佳状态; 3.注意饮食生活起居。不要固定在相同的姿势太久,常常活动手脚; 4.接受物理治疗、职业治疗或言语治疗,用以舒缓病情。 5.在患者亲人的爱心照顾
发布于 2024-06-19 02:14
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1.初期 走路时步履不稳,肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。 2.中期 说话时发音含糊不清,无法控制音调。眼球转动不平顺,影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重,无法写字。有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳。 3.晚期 说话极不清楚,甚至无法语言。肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步。理解能力逐步下降,最后失去意识,昏睡不醒。
发布于 2024-06-19 02:00
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小脑萎缩和是两个不同的概念。 小脑萎缩主要是小脑脑组织病变,其主要的临床表现为:自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、呈“醉汉步态”,以及构音障碍、语言不利、吞咽困难,饮水呛咳、眼球震颤、持物不准、指鼻不能、头晕、失眠、晕厥、心悸、直立性低血压、排汗障碍、尿频、性功能减退或障碍等。 脊髓小脑变性症 本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为
发布于 2024-06-19 02:27
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每个女性朋友都非常的爱美,所以绝对不允许在她们的身上出现多毛症,对于多毛症我么可能存在着很多的误解,所以我们希望大家正确认识多毛症,下面我们就要带大家一起去了解一下多毛症容易与哪些疾病混淆。 一谈到多毛症,有人就容易与毛发过多混为一谈。实际上,两者是有区别的,它们的产生原因不同,处理也有差异。不过得了女性多毛症的人,早期的症状可能就是毛发过多,使人难以分辨。而只有毛发过多并呈进行性发展或突然增多
发布于 2022-12-22 09:37
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判断引起低温症的各种原发疾病也很难,应高度警惕由于甲状腺功能低下症、糖尿病、心肌梗死、支气管肺炎以及中枢神经系统疾患合并继发性低温症。对无明显原因可查的低温症患者,特别是处于昏迷状态者应测定血浆和尿中有无导致低温症的药物。
发布于 2023-01-03 05:29
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1.非内分泌因素引起的矮小症 (1)体质性矮小症:不是疾病,有阳性家族史,出生时身高、体重正常,儿童期生长一直迟缓,青春发育延迟,青春发育期生长加速,一部分人不明显,成人后身高正常或为正常的低限。生长迟缓期内,患儿无垂体性侏儒的面部表现,体型正常,骨龄正常或稍延迟,其他实验室检查结果也正常。 (2)基因遗传性侏儒症:与家族、种族有关,无内分泌功能紊乱,骨龄正常。 (3)胎儿期发育不良:低体重儿、
发布于 2023-04-15 11:53
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1.精神分裂症偏执型精神分裂症以原发性妄想为主,内容既不系统而又荒诞,且往往牵连较广,有泛化现象。常出现各种幻觉、被害观念以及其他精神分裂症特点。社会功能严重受损。随着病程的迁延晚期往往导致精神衰退。 2.心因性妄想症本病是由于应激源长期存在或长时间处于困境中而诱发的症状。且妄想的内容常与应激源有一定联系,具有现实性和容易暴露的特点。从预后来讲,心因性妄想症明显良好。 3.偏执状态其妄想没有偏执
发布于 2024-07-15 19:33
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1.与急性胃扩张鉴别急性胃扩张常发生于创伤,麻醉和外科手术后数小时至一两天内或饱餐后不久出现,患者感上腹胀满或持续性胀痛,继而出现呕吐,主要为胃内容物,量小,但发作频繁,虽吐而腹胀不减,患者可迅速出现水电解质紊乱,甚至休克,X线腹部平片可见扩大的胃饱和致密的食物残渣阴影,服少量的钡剂可见扩张的胃型。询问病史有助鉴别。 2.胃潴留功能性胃潴留多由于胃张力缺乏所致。此外,胃部或其他腹部手术引起的胃运
发布于 2022-12-27 00:22
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