1.非内分泌因素引起的矮小症
(1)体质性矮小症:不是疾病,有阳性家族史,出生时身高、体重正常,儿童期生长一直迟缓,青春发育延迟,青春发育期生长加速,一部分人不明显,成人后身高正常或为正常的低限。生长迟缓期内,患儿无垂体性侏儒的面部表现,体型正常,骨龄正常或稍延迟,其他实验室检查结果也正常。
(2)基因遗传性侏儒症:与家族、种族有关,无内分泌功能紊乱,骨龄正常。
(3)胎儿期发育不良:低体重儿、早产儿于出生后,一部分病人一直以低百分位数生长,成人后仍很矮。患儿面部可有幼稚、脸圆,甚至也有细皱纹,体型正常、骨龄正常或稍延迟,内分泌功能正常。
各种严重的全身或器官慢性病,都可引起儿童及少年生长障碍。比较严重的有营养不良、吸收不良、慢性肝病、先天性心脏病、慢性肾脏病变、慢性肺病。在对侏儒症行内分泌检查前,有关这些方面的问题就应注意或检查到。
(4)各种矮小综合征:为先天或遗传性疾病,如Turner综合征、Noonan综合征(假Turner综合征)、Prader-Willi-Lalhert综合征、Laurence-Moon-Biedle综合征,以及常染色体异常引起的各种病症,均可在儿童期乃至成人表现为身材矮小;除矮小外,尚有各自独特的临床表现,较容易与生长激素缺乏症相鉴别。
(5)骨与软骨发育不全:患儿多有肢体畸形,容易区别。
2.其他内分泌因素引起的矮小症
(1)Laron侏儒:血中GH增多,但肝脏受体或受体后有缺陷,产生胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)减少;后者是出生后促进生长的主要生长介素。该症为常染色体隐性遗传,其临床表现与生长激素缺乏症一致,诊断要依靠患儿表现的血中GH升高才能作出判断;测定血中IGF-Ⅰ缺乏或明显减少,再加GH升高,则可以确诊。
(2)俾格米(Pygmies)侏儒:见于中非、中南亚及大西洋一带俾格米族人群中,为常染色体隐性遗传。血清中GH正常或增高,但IGF-Ⅰ减少,IGF-Ⅱ正常,外源性GH不能改善生长。
(3)分子结构异常的GH分泌:罕见,血中有免疫活性的GH浓度升高,但其生物活性降低或缺乏。
(4)甲状腺功能减退症:在儿童表现为克汀病,智力发育障碍,体型异常。但有一部分患儿表现不典型,以生长发育障碍明显,其他症状较轻,应引起注意。
(5)糖皮质激素过多症:包括库欣病、肾上腺肿瘤分泌过多的皮质醇,以及长期用糖皮质激素治疗。原因是多方面的,主要可能是大量的糖皮质激素抑制了GH分泌,抑制生长介素对软骨生长的刺激作用,并造成负氮平衡,使蛋白质合成障碍及骨质脱钙,这样骨基质形成迟缓,钙盐不能沉积,生长便被抑制。
(6)糖尿病:幼年期糖尿病控制不好,一部分患儿生长发育障碍,原因可能是这部分患儿的内生糖皮质激素过多,加上胰岛素不足,其蛋白质合成等受到严重影响。有效地治疗糖尿病可使生长恢复。若患儿有糖尿病、矮小症与肝脾肿大,则称为Mauric综合征。