1、骨质疏松症的临床表现
1.1、疼痛 疼痛是骨质疏松症最常见、最主要的症状， 包括肌肉疼痛和骨痛。骨痛可发生在全身各部位，最常见为腰背痛。骨吸收增加是引起骨质疏松性疼痛的始动因素， 由于骨吸收的不断增加， 骨量严重丢失，骨小梁变薄、变细、穿孔甚至断裂及微细骨折， 骨皮质变薄、髓腔扩大， 骨内压增高， 从而影响微循环， 产生淤血、骨膜应力增大等， 引起张力性疼痛。在椎体则因微细骨折引起椎体压缩变形， 脊柱失去原有稳定性， 肌肉需代偿性增加张力， 从而引起肌肉痉挛性疼痛。组织损伤后产生前列腺素等致痛因子也会引起炎性疼痛。
另外， 骨质疏松症促发或诱发的一些病症也可引起疼痛。以慢性酸痛、胀痛、钝痛、深部痛为主， 当出现骨折时可引起急性剧痛， 而椎体压缩骨折时约半数患者感到疼痛或疼痛加重。
1.2、身高减低或脊柱变形 以/ 驼背0为主的身材缩短、脊柱变形是原发性骨质疏松症最常见的体征。骨质疏松时椎体骨小梁首先遭到破坏， 骨小梁数量、形态、结构的病理改变使骨强度显著下降， 在反复负荷的作用下出现微细骨折致椎体压缩， 椎间盘退变和椎体压缩均可使身高减低， 当有较多椎体压缩时身长缩短更为显著， 部分严重骨质疏松者脊柱长度可缩短10~15 cm。当椎体被压缩时， 前中柱高度减低， 而脊柱的后功能单位（ 椎板、椎弓根、棘突等） 高度不变， 从而发生脊柱前屈、后突形成/ 驼背0。由于骨质疏松症时椎体的骨吸收并非是均质的， 加上外力的影响， 也可以出现脊椎的侧弯畸形。
1.3、骨折 过量的骨吸收是骨质疏松症的本质， 它使骨量、骨结构及骨的生物学特性发生衰变， 在这一慢性变化过程中， 骨的微细损伤日积月累， 骨的重建和修复失去代偿和平衡， 最终使得骨强度下降、脆性增加， 是骨质疏松性骨折的病理基础。骨折在骨质疏松症中不仅常见， 有时甚至是骨质疏松症患者的首诊原因。骨质疏松症与骨折存在着显著的因果关系， 加之该类患者大部分为老年人， 存在视力、平衡力、肌力不足和注意力不集中等情况， 日常生活中容易摔倒， 是骨质疏松性骨折的主要外部因素。骨质疏松性骨折好发于骨的干骺端和胸、腰椎部位。
1.4、其他表现 部分患者因出现严重的脊柱畸形， 可引发胸闷、通气障碍等症状， 以及便秘、腹胀、上腹部不适等。另外， 头发脱落、牙齿松动易折也不少见。
2、实验室及其他相关检查
2.1、骨代谢生化标志物检测 （ 1） 钙、磷、镁水平测定：钙、磷、镁在血中的水平比较稳定， 是参与骨代谢的重要矿物质， 在继发性骨质疏松症中可因原发疾病升高或降低。常用的检测项目包括血钙（血清总钙和离子钙） 、血磷、血镁和离子平衡试验等。尿液检测一般需要收集24 h 尿液， 为检测方便和准确， 也可测定随机或清晨尿钙/ 尿肌酐比值、尿磷/ 尿肌酐比值、尿镁/ 尿肌酐比值等。（ 2） 钙调节激素水平检测： 甲状旁腺激素、降钙素、二羟维生素D3 等作为钙调节激素， 维持机体内钙、磷代谢的平衡。测定其在血液中的水平， 不但可以了解体内钙代谢的状况， 而且对骨质疏松症等代谢性骨病的诊断和鉴别有重要意义。（ 3） 骨形成与骨吸收生化标志物检测： 一是反映骨形成和骨吸收指标的检测， 如血碱性磷酸酶（ ALP）、骨特异性碱性磷酸酶（ BALP）、血骨钙素（ OC） 、羧化不全骨钙素（ucOC）、血清I型前胶原羧基末端（ C 端） 前肽（ PICP）、I型前胶原氨基末端（ N 端） 前肽（ PINP） 、基质金属蛋白酶（ MMP） 等；二是反映骨吸收的指标， 如羟脯氨酸（ HOP）、羟赖氨酸糖苷（ GHyl） 、抗酒石酸酸性磷酸酶（ TRACP）、吡啶啉和脱氧吡啶啉、I型胶原N 端肽（ NTX） 和I型胶原C端肽（ CTX） 等。随着对骨代谢研究的深入， 近年出现了一批新的生化标志物， 包括骨保护素（ OPG）、瘦素（ Leptin）和胰岛素生长因子-1（ IGF-1） 等。通过测定骨形成与骨吸收生化标志物， 可以了解骨生理代谢的变化， 骨矿化、骨基质内胶原降解和合成状况， 以及骨吸收和骨形成的转换率， 对早期发现代谢性骨病、原发性骨质疏松症， 以及治疗监测和治疗药物的研究均有重要意义。
2.2、骨矿密度（BMD） 测量 BMD 测量是应用仪器对骨骼中的矿物质进行测量和定量分析， 以BMD 代表骨量， 对早期诊断骨质疏松症、预测骨折危险性及评估疗效均有着十分重要的意义。BMD 测量虽然为骨质疏松症的诊断和研究带来了重大进步， 但其不能完全反映骨的生物力学特性、抗骨折能力及骨转换情况， 不能鉴别骨量减少的原因， 容易受体重、骨质增生等干扰而影响骨量的评估及骨折预测。因此， 诊断时还需要结合临床症状、实验室检查和影像学检查等进行综合判定。常用检测方法包括双能或单能X 线吸收测定、X线成像吸收测定及定量等。
2.3、定量超声测定 定量超声能分析骨结构、骨质量及骨强度， 无辐射， 更适合于儿童、孕妇及不适宜接触X 线者， 但应用范围较窄， 目前仅能测定跟骨、髌骨和胫骨。
2.4、 骨强度分析 骨强度由骨矿密度和骨质量决定，骨强度分析可以确定骨骼某一局部所能承受的最大外力， 主要用于诊断骨质疏松症和预测骨折风险。
2.5、 常规X线检查 骨X 线检查可根据骨质密度、骨皮质厚薄、骨小梁形态和数量、椎体变形等情况判断
骨质疏松症或诊断骨折， 缺点是只能定性而不能进行定量分析， 且灵敏度较差， 不能早期诊断骨质疏松症（需骨矿丢失30％以上才能显示骨质疏松影像） 。骨质疏松的基本X 线表现为非承重区骨小梁稀疏、数量减少；骨的透光度增加； 骨皮质变薄， 皮质内哈佛管扩大出现皮质内隧道征； 骨折。（ 1）脊椎骨密度估计：I度为纵向骨小梁明显， II度为纵向骨小梁变稀疏、表面粗糙， III度为纵向骨小梁不明显； I度为可疑， II度和III度为骨质疏松。（ 2） Singh 指数： 根据股骨颈压力骨小梁和张力骨小梁分布情况分级， 6 级为正常， 4 级为骨质疏松， 3 级以下为重度骨质疏松。（ 3） Jhamaria 分度法： 根据跟骨骨小梁的形态及分布分为5 度， 3 度以下为骨质疏松。（ 4）Barnet t 皮质指数法： 皮质指数= 骨中点皮质总厚度/ 骨中点横径， 指数< 0.4 为可疑骨质疏松，<0.35 即可诊断骨质疏松。
2.6、磁共振成像检查 骨质疏松性椎体骨折在X 线平片上表现为椎体变形， 与其他原因引起的椎体变形不易鉴别。普通磁共振成像虽然不能显示骨小梁减少或骨矿密度减低， 但能显示多个椎体的情况， 如压缩变形椎体表现为正常骨髓信号的是陈旧骨折， 表现为凹陷形、扁平形、楔形。有新鲜骨折时， T1 加权像可表现为椎体终板下呈带状、片状低信号改变， 但不会出现结节状病灶。磁共振检查的主要目的在于鉴别诊断， 尤其是排除结核及恶性肿瘤。
2.7、放射性核素骨显像 该项特异性及敏感度均较高， 便于动态观察及定量分析， 主要应用于鉴别诊断及查找某些继发性病因。
3、骨质疏松症的诊断
骨质疏松症的诊断需要依靠详尽的病史（ 包括现病史、个人史、既往史、月经史、生育史和家族史等） 、体格检查、生化检查、BMD 定量测定及影像学检查。BMD 测量之后通常会得到一个T 值和Z 值， T 值是将患者的BMD 与预测的平均BMD 值（即同性别30~35 岁人群BMD 的平均值） 相比较， 并以标准差（ s） 表示， BMD 低于平均值一个s 者， 其T 值为- 1。在腰椎， 1 个s 约为10％; Z 值用于判定患者的骨丢失是否超出了预期， Z 值将患者的BMD 与同年龄、性别、种族的平均BMD 值相比， 并将其差异用s 表示。比如一位70 岁的女性， 如其Z 值是- 1, 即在70 岁女性的BMD平均值以下1 个s, 而她的T 值是- 3, 则说明她的BMD 量在平均值的3 个s 以下。（ 1）WHO（1994） 诊断标准是以BMD 值为根据制定的白人妇女骨质疏松症的诊断标准。1）正常： BMD 或骨矿水平（ BMC） 在正常青年平均值的+-1 s 以内。2）骨量减少（ 低骨量） :BMD/ BMC 低于正常1~ 2.5 s。3）骨质疏松症： BMD/BMC 低于正常2.5 s。4）严重骨质疏松症（ 确定性骨质疏松症） : BMD/ BMC 低于正常2. 5 s 以上， 同时伴有1或1 处以上的骨折。（ 2）中国标准是1999 年10 月中国老年学学会骨质疏松症委员会制定的中国人骨质疏松症诊断标准： 以汉族女性DEXA 测量峰值骨量（x+_ s）为标准， > - 1 s 为正常；- 1 s~ - 2 s 骨量减少；< - 2 s 以上为骨质疏松； < - 2 s 同时伴一处以上骨折为严重骨质疏松；< - 3 s 以上即使无骨折也可诊断为严重骨质疏松。如诊断值不用s 而用百分比表示， 则测定的骨矿密度值与同性别的骨峰值比较， 减少1％~ 12％ 为正常， 减少13％~ 24％为骨量减少， 减少25％以上为骨质疏松症， 减少37％以上为严重骨质疏松症。
