发布于 2024-07-18 17:02

  (一) 辅助检查

  1、CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常。

  2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。  (二)诊断和鉴别诊断

  1、诊断

  根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状,以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现,结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩,排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。然而,临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确(SCA7除外),可用PCR法准确判定洲型及CAG扩增次数,进行基因诊断。

  2、鉴别诊断

  不典型病例需与多发硬化、CJD等引起的共济失调鉴别。

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1、猪脑枸髓汤,配料:猪脑1具、猪脊髓15克、枸杞子10克、调料适量。制法:将猪脑猪髓洗净,放碗中,纳入枸杞子、食盐、味精、料酒、酱油等,上笼蒸熟服食。 2、双耳炖猪脑,配料:白木耳、黑木耳各10克、猪脑1具、调料适量。制法:将黑木耳白木耳发开洗净,猪脑洗净同置锅中,加鸡清汤适量;文火炖至烂熟后,加入食盐、味精、料酒、椒粉等调味,再煮一二沸服食。 3、胡桃龙眼鸡丁,配料:胡桃仁元肉各10克、鸡肉
发布于 2024-07-18 17:09
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发布于 2024-07-18 16:49
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发布于 2024-07-18 17:15
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遗传性小脑性共济失调是常见的共济失调类型,是一种慢性进行性病变神经系统疾病。遗传性小脑性共济失调主要病变位置是小脑。遗传性小脑性共济失调为常染色体显性遗传,如果家族中父母亲有一方患有此疾病,子女遗传到的概率是50%。因此,有此种家庭情况的患者要及早预防。 一、避免近亲结婚。近亲结婚会导致一些基因的异常,引起共济失调。 二、婚前检查。 三、有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育。 四、病程中应加
发布于 2023-11-22 08:56
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多种维生素治疗: (1)维生素b1,100mg,维生素b12,500-1000μg,维生素b6,50-100mg,肌内注射,每日1次。 (2)叶酸,10mg,口服,每日3次。 (3)β脂蛋白缺乏者予维生素a2,5万u,每日3次;维生素e,100mg,每日3次。 高压氧治疗:90-120分钟/次,每日1次,连续10次。 痉挛性瘫痪者: (1)苯妥英钠100mg,口服,每日3次;加用氯丙嗪25mg,
发布于 2023-11-22 09:03
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小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察,如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳,步态蹒跚,动作不灵活,行走时两腿分得很宽;成年发病者,步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进,表现为剪刀步伐,呈“Z”形前进偏斜,并努力用双上肢协助维持身体的平稳。肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态,共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。站立不稳,身体前倾或左右摇晃,当以足尖站
发布于 2024-10-25 19:50
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神经系统的协调和平衡包括: 1、感觉性深感觉向中枢神经系统反映躯体各部位的位置和运动方向。病因有: ①周围神经或神经根病; ②脊髓亚急性联合变性、颅底畸形、脊髓病、肿瘤; ③脑干血管性疾病如梗塞、出血,多发性硬化、肿瘤; ④丘脑顶叶通路或顶叶血管性疾病、肿瘤。 2、前庭性前庭系统向心传导平衡信息,引起体位、视线调节和空间定位感觉等的平衡反应。病因有: ①迷路炎、前庭神经炎、特发性双侧前庭病; ②
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发布于 2024-07-08 17:17
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