发布于 2023-11-22 08:56

  遗传性小脑性共济失调是常见的共济失调类型,是一种慢性进行性病变神经系统疾病。遗传性小脑性共济失调主要病变位置是小脑。遗传性小脑性共济失调为常染色体显性遗传,如果家族中父母亲有一方患有此疾病,子女遗传到的概率是50%。因此,有此种家庭情况的患者要及早预防。

  一、避免近亲结婚。近亲结婚会导致一些基因的异常,引起共济失调。

  二、婚前检查。

  三、有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育。

  四、病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,早期常不危及生命。

如何预防遗传性脊髓小脑性共济失调相关文章
脑共济失调是可以遗传的,叫做遗传性共济失调。目前没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,早期常不危及生命。 目前可肌注神经生长因子或细胞生长肽,有一定疗效。遗传性小脑性共济失调(神经内科)是所有报道的共济失调中最多的一种.发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神
发布于 2024-06-21 16:08
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遗传性痉挛性共济失调是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调,是一组遗传异质性疾病。1892年SangerBrown报告一个家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一组相似的疾病,故本病也称Marie型共济失调或SangerBrown型共济失调,两型均是常染色体显性遗传,SangerBrown型发病年龄较轻(11~45岁),有眼球震颤;Marie型发病在25~55岁,
发布于 2024-06-29 09:17
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共济运动需要功能完整的深感觉前庭、小脑和垂体外系的参与。上述任何部位的损害所致的运动协调障碍称为共济失调。不同部位的损害引起的共济失调特点各异,如感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调等。根据病因的不同又可分为急性小脑性共济失调、先天性代谢异常性共济失调及遗传性共济失调症等。 急性小脑性共济失调是一种多病因的综合征。病毒感染后的自身免疫反应所引起的小脑损害是最常见的病因。常见的引起急性小脑性共济
发布于 2024-05-21 02:30
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是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调,是一组遗传异质性疾病。1892年SangerBrown报告一个家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一组相似的疾病,故本病也称Marie型共济失调或SangerBrown型共济失调,两型均是常染色体显性遗传,SangerBrown型发病年龄较轻(11~45岁),有眼球震颤;Marie型发病在25~55岁,一般无眼球震颤。尔后
发布于 2023-11-25 07:20
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小脑性共济失调(cerebellarataxia,CA)为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因。 常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他
发布于 2023-11-22 08:50
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遗传性共济失调症?遗传性共济失调包括具有3个共同特征的不同疾病:共济失调,遗传基础,小脑或其联系结构的病理变化。大多数情况下病理学改变超出了小脑,特别是后柱、锥体束、脑桥核团和基底节,这些病变都有相应的神经系统体征。在一个家族内可能会有广泛的不同范围的临床和病理学特征;这种不均一性给分类带来困难。1983年Harding提出了一个基于发病年龄、遗传方式和已知特殊的生化异常的分类草案。Hardin
发布于 2023-10-20 01:11
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小脑与神经系统多种结构有密切连续,因此,共济失调症状可发生于许多部位的病理过程,如大脑额叶、脑干、脊髓后柱、周围神经、前庭器官等。以下涉及的定位是指小脑单独病变时的特点。 1、小脑半球(新小脑)病变主要影响四肢的精细运动。病灶同侧肢体共济失调,上肢比下肢重,完成精细运动症状更重。肌肉收缩的范围、方向、力量均不协调,不能正确估量距离(辨距不良),动幅过大,轮替运动不良。肌张力低下。向病灶侧注视时有
发布于 2024-06-22 11:48
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急性小脑性共济失调是一种特有的综合征。通常预后良好,多能完全恢复。其病因尚不清楚,可能与病毒和其它感染有关。临床上约有50%的病例在发生共济失调前有病毒感染。最常见的前驱病是水痘,其次是肠道病毒和脊髓灰质炎病毒感染。有的病例与麻疹、风疹、流行性腮腺炎及腺病毒等感染有关。约半数患者病前2-3周有前驱感染,表现为发热、上呼吸道感染症状,腹泻与皮疹等。在恢复过程中出现共济失调。有的无前驱感染症状,在完
发布于 2024-06-22 11:42
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小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状,几乎100%的IAs患者有共济失调的表现。小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察,如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳,步态蹒跚,动作不灵活,行走时两腿分得很宽;成年发病者,步行时不能直线。 共济失调的遗传性会给患者的下一代带来很大的伤害,因此一旦确诊就要尽快到正规的医院接受治疗,合理的治疗可以帮助患者身体恢复,同时也
发布于 2023-11-22 09:10
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1、特异性神经系统感染:如脑炎、脑膜炎等。脑脊液病原学检查可确诊。 2、药物中毒:药物中毒引起的共济失调见于苯妥英钠等抗癫痫药物过量。根据病史和测定血中药物浓度可助诊断,停用该药则症状消失。 3、先天性代谢异常:先天性代谢异常引起的共济失调多反复发生,如高氨血症、色胺酸转运异常等。可根据家族史、代谢特点、智力低下等诊断。后天性代谢异常,如低血糖、低血钠等,也可致急性小脑共济失调。 4、后颅凹占位
发布于 2024-06-22 11:28
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