对于临床表现为慢性进展性小脑性共济失调的患者,推荐临床外显子测序作为遗传评估的方法。
小脑性共济失调可见于多种神经疾病,既有常见的获得性病因,也有少见的遗传疾病。很多遗传失常与慢性进展性共济失调有关,这对临床医生如何接诊这类异质性表型的患者以及如何选择基因测试提出了挑战。
另外,虽然基因检测的价值在早发性或家族性病例中似乎明确,但是许多散发性共济失调表现为成年发病,遗传变异对表型的影响尚未确定。
临床外显子测序在成人发病和散发性共济失调患者中是一项高产的检查:超过五分之一的患者能明确诊断,三分之一的患者可疑病例以进一步分型和诊断性评估。
因此,在对慢性进展性小脑性共济失调进行遗传评估时,宜选用临床外显子测序。