遗传性脊髓小脑性共济失调的病因是什么

　　小脑性共济失调(cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。

　　常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白 (ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。

　　Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增(66～1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。

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如何预防遗传性脊髓小脑性共济失调

遗传性小脑性共济失调是常见的共济失调类型，是一种慢性进行性病变神经系统疾病。遗传性小脑性共济失调主要病变位置是小脑。遗传性小脑性共济失调为常染色体显性遗传，如果家族中父母亲有一方患有此疾病，子女遗传到的概率是50%。因此，有此种家庭情况的患者要及早预防。一、避免近亲结婚。近亲结婚会导致一些基因的异常，引起共济失调。二、婚前检查。三、有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育。四、病程中应加

发布于 2023-11-22 08:56

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宝宝小脑性共济失调起因

共济运动需要功能完整的深感觉前庭、小脑和垂体外系的参与。上述任何部位的损害所致的运动协调障碍称为共济失调。不同部位的损害引起的共济失调特点各异，如感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调等。根据病因的不同又可分为急性小脑性共济失调、先天性代谢异常性共济失调及遗传性共济失调症等。急性小脑性共济失调是一种多病因的综合征。病毒感染后的自身免疫反应所引起的小脑损害是最常见的病因。常见的引起急性小脑性共济

发布于 2024-05-21 02:30

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急性小脑性共济失调的病症是什么

急性小脑性共济失调是一种特有的综合征。通常预后良好，多能完全恢复。其病因尚不清楚，可能与病毒和其它感染有关。临床上约有50%的病例在发生共济失调前有病毒感染。最常见的前驱病是水痘，其次是肠道病毒和脊髓灰质炎病毒感染。有的病例与麻疹、风疹、流行性腮腺炎及腺病毒等感染有关。约半数患者病前2-3周有前驱感染，表现为发热、上呼吸道感染症状，腹泻与皮疹等。在恢复过程中出现共济失调。有的无前驱感染症状，在完

发布于 2024-06-22 11:42

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遗传性痉挛性共济失调症

遗传性痉挛性共济失调是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病。1892年SangerBrown报告一个家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一组相似的疾病，故本病也称Marie型共济失调或SangerBrown型共济失调，两型均是常染色体显性遗传，SangerBrown型发病年龄较轻(11～45岁)，有眼球震颤;Marie型发病在25～55岁，

发布于 2024-06-29 09:17

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小脑共济失调遗传吗

脑共济失调是可以遗传的，叫做遗传性共济失调。目前没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。目前可肌注神经生长因子或细胞生长肽，有一定疗效。遗传性小脑性共济失调(神经内科)是所有报道的共济失调中最多的一种.发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神

发布于 2024-06-21 16:08

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遗传性痉挛共济失调是什么

是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病。1892年SangerBrown报告一个家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一组相似的疾病，故本病也称Marie型共济失调或SangerBrown型共济失调，两型均是常染色体显性遗传，SangerBrown型发病年龄较轻(11～45岁)，有眼球震颤;Marie型发病在25～55岁，一般无眼球震颤。尔后

发布于 2023-11-25 07:20

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检测遗传性脊髓小脑性共济失调的新方法是什么

对于临床表现为慢性进展性小脑性共济失调的患者，推荐临床外显子测序作为遗传评估的方法。小脑性共济失调可见于多种神经疾病，既有常见的获得性病因，也有少见的遗传疾病。很多遗传失常与慢性进展性共济失调有关，这对临床医生如何接诊这类异质性表型的患者以及如何选择基因测试提出了挑战。另外，虽然基因检测的价值在早发性或家族性病例中似乎明确，但是许多散发性共济失调表现为成年发病，遗传变异对表型的影响尚未确定。

发布于 2023-11-22 09:17

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神经性共济失调的诱发病因有哪些

(一)病因与因素 1、周围神经病变：如各种病因所致的周围神经炎。 2、)脊髓后索性病变：如脊髓痨，亚急性联合变性等。 3、前庭迷路性病变如前庭迷路炎症。 4、小脑病变：如小脑出血，小脑梗死，小脑肿瘤，小脑炎症等。 5、大脑额叶，颞叶，顶叶，枕叶，胼胝体等部位病变如出血，缺血，炎症，肿瘤等。 6、药物及中毒。 7、有几种常见的遗传性疾病，如弗里德希共济失调及共济失调毛细血管扩张症，也可损害小脑。

发布于 2024-10-03 08:30

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小脑性共济失调的定位

小脑与神经系统多种结构有密切连续，因此，共济失调症状可发生于许多部位的病理过程，如大脑额叶、脑干、脊髓后柱、周围神经、前庭器官等。以下涉及的定位是指小脑单独病变时的特点。 1、小脑半球(新小脑)病变主要影响四肢的精细运动。病灶同侧肢体共济失调，上肢比下肢重，完成精细运动症状更重。肌肉收缩的范围、方向、力量均不协调，不能正确估量距离(辨距不良)，动幅过大，轮替运动不良。肌张力低下。向病灶侧注视时有

发布于 2024-06-22 11:48

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发作性共济失调病因

(一)小脑性共济失调 1小脑蚓部损害常见于小脑蚓部肿瘤儿童以髓母细胞瘤星形细胞瘤室管膜瘤成人以转移瘤多见 2小脑半球损害常见于肿瘤转移瘤结核瘤或脓肿及血管病等 3全小脑共济失调常见于小脑变性及萎缩等 (二)深感觉障碍性共济失调 1周围神经病变常见于多发性神经炎铅砷汞中毒酒精中毒代谢性疾病等 2后根病变常见于转移瘤 3后索病变常见于脊髓癣联合变性酒精中毒脊髓压迫症等4丘脑病变常见于脑血管病5顶叶病

发布于 2024-01-31 07:19

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