發布於 2023-11-22 08:56

  遺傳性小腦性共濟失調是常見的共濟失調類型,是一種慢性進行性病變神經系統疾病。遺傳性小腦性共濟失調主要病變位置是小腦。遺傳性小腦性共濟失調為常染色體顯性遺傳,如果家族中父母親有一方患有此疾病,子女遺傳到的概率是50%。因此,有此種家庭情況的患者要及早預防。

  一、避免近親結婚。近親結婚會導致一些基因的異常,引起共濟失調。

  二、婚前檢查。

  三、有本病家族史者儘量不結婚或結婚後不要生育。

  四、病程中應加強體育鍛煉,防止過早臥床而致殘廢,本病發展緩慢,早期常不危及生命。

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腦共濟失調是可以遺傳的,叫做遺傳性共濟失調。目前沒有特效的治療方法,因此應將重點放在預防上。避免近親結婚,做好婚前檢查,有本病家族史者儘量不結婚或結婚後不要生育;病程中應加強體育鍛煉,防止過早臥床而致殘廢,本病發展緩慢,早期常不危及生命。 目前可肌注神經生長因子或細胞生長肽,有一定療效。遺傳性小腦性共濟失調(神經內科)是所有報道的共濟失調中最多的一種.發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神
發布於 2024-06-21 16:08
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發布於 2024-05-21 02:30
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是介於脊髓和腦幹小腦之間的遺傳性共濟失調,是一組遺傳異質性疾病。1892年SangerBrown報告一個家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一組相似的疾病,故本病也稱Marie型共濟失調或SangerBrown型共濟失調,兩型均是常染色體顯性遺傳,SangerBrown型發病年齡較輕(11~45歲),有眼球震顫;Marie型發病在25~55歲,一般無眼球震顫。爾後
發布於 2023-11-25 07:20
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小腦性共濟失調(cerebellarataxia,CA)為常染色體顯性遺傳,近年來部分亞型基因已被克隆和測序,顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重複序列動態突變,拷貝數逐代增加為致病原因。 常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調具有遺傳異質性,最具特徵性的基因缺陷是擴增的CAG三核苷酸重複編碼多聚谷氨醯胺通道,該通道在功能不明蛋白(ataxins)和神經末梢上發現的P/Q型鈣通道α1A亞單位上;其他
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遺傳性共濟失調症?遺傳性共濟失調包括具有3個共同特徵的不同疾病:共濟失調,遺傳基礎,小腦或其聯繫結構的病理變化。大多數情況下病理學改變超出了小腦,特別是後柱、錐體束、腦橋核團和基底節,這些病變都有相應的神經系統體徵。在一個家族內可能會有廣泛的不同範圍的臨床和病理學特徵;這種不均一性給分類帶來困難。1983年Harding提出了一個基於發病年齡、遺傳方式和已知特殊的生化異常的分類草案。Hardin
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急性小腦性共濟失調是一種特有的綜合徵。通常預後良好,多能完全恢復。其病因尚不清楚,可能與病毒和其它感染有關。臨床上約有50%的病例在發生共濟失調前有病毒感染。最常見的前驅病是水痘,其次是腸道病毒和脊髓灰質炎病毒感染。有的病例與麻疹、風疹、流行性腮腺炎及腺病毒等感染有關。約半數患者病前2-3周有前驅感染,表現為發熱、上呼吸道感染症狀,腹瀉與皮疹等。在恢復過程中出現共濟失調。有的無前驅感染症狀,在完
發布於 2024-06-22 11:42
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發布於 2024-08-30 11:46
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