遺傳性脊髓小腦性共濟失調的病因是甚麼

　　小腦性共濟失調(cerebellar ataxia，CA)為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重複序列動態突變，拷貝數逐代增加為致病原因。

　　常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調具有遺傳異質性，最具特徵性的基因缺陷是擴增的CAG三核苷酸重複編碼多聚谷氨醯胺通道，該通道在功能不明蛋白 (ataxins)和神經末梢上發現的P/Q型鈣通道α1A亞單位上;其他類型突變包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重複序列擴增，在許多病例中這種擴增片斷的大小與疾病嚴重性有關，且發病年齡愈小，病情愈重。

　　Friedreich型共濟失調(FRDA)是9號染色體長臂(9q13-12.1)frataxin基因非編碼區GAA三核苷酸重複序列異常擴增所致，正常GAA重複擴增42次以下，病人異常擴增(66～1700次)形成異常螺旋結構可抑制基因轉錄。

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如何預防遺傳性脊髓小腦性共濟失調

遺傳性小腦性共濟失調是常見的共濟失調類型，是一種慢性進行性病變神經系統疾病。遺傳性小腦性共濟失調主要病變位置是小腦。遺傳性小腦性共濟失調為常染色體顯性遺傳，如果家族中父母親有一方患有此疾病，子女遺傳到的概率是50%。因此，有此種家庭情況的患者要及早預防。一、避免近親結婚。近親結婚會導致一些基因的異常，引起共濟失調。二、婚前檢查。三、有本病家族史者儘量不結婚或結婚後不要生育。四、病程中應加

發布於 2023-11-22 08:56

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如何治療遺傳性脊髓小腦性共濟失調

多種維生素治療： (1)維生素b1，100mg，維生素b12，500-1000μg,維生素b6,50-100mg，肌內注射，每日1次。 (2)葉酸，10mg，口服，每日3次。 (3)β脂蛋白缺乏者予維生素a2，5萬u，每日3次;維生素e，100mg，每日3次。高壓氧治療：90-120分鐘/次，每日1次，連續10次。痙攣性癱瘓者： (1)苯妥英鈉100mg，口服，每日3次;加用氯丙嗪25mg,

發布於 2023-11-22 09:03

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檢測遺傳性脊髓小腦性共濟失調的新方法是甚麼

對於臨床表現為慢性進展性小腦性共濟失調的患者，推薦臨床外顯子測序作為遺傳評估的方法。小腦性共濟失調可見於多種神經疾病，既有常見的獲得性病因，也有少見的遺傳疾病。很多遺傳失常與慢性進展性共濟失調有關，這對臨床醫生如何接診這類異質性表型的患者以及如何選擇基因測試提出了挑戰。另外，雖然基因檢測的價值在早發性或家族性病例中似乎明確，但是許多散發性共濟失調錶現為成年發病，遺傳變異對錶型的影響尚未確定。

發布於 2023-11-22 09:17

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遺傳性小腦共濟失調有的治嗎

共濟失調是指肌力正常的情況下運動的協調障礙。肢體隨意運動的幅度及協調發生紊亂，以及不能維持軀體姿勢和平衡。但不包括肢體輕度癱瘓時出現的協調障礙、眼肌麻痺所致的隨意運動偏斜，視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用症。共濟失調是由神經系統各個部位的很多病因引起的。任何一個簡單的運動必須有主動肌、對抗肌、協同肌和固定肌四組肌肉的參與才能完成，並有賴於神經系統的協調和平衡。共濟失調的病因很多，

發布於 2024-02-03 09:52

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寶寶小腦性共濟失調

本病多見於1～4歲小兒，偶見於10歲以上。主要表現為共濟失調，常伴有四肢震顫、眼震、肌張力減低、腱反射減弱等。 1.前驅感染史大部分病例在共濟失調發生以前1～3周有前驅感染史，如發熱，呼吸道或消化道症狀。約50%病例有發疹性病毒感染史。有少數病例先有共濟失調，10～20天后出現發疹性疾病。 2.起病特點本病起病急，多以軀幹和四肢共濟失調開始，很快發展到症狀的高峰，表現為站立不穩，步態蹣跚，易

發布於 2024-05-21 02:10

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小腦性共濟失調與感覺性共濟失調的區別

小腦性共濟失調可通過IAs患者的日常生活動作來觀察，如穿衣、係扣、端水、書寫、進食、言語、步態等。行走不穩，步態蹣跚，動作不靈活，行走時兩腿分得很寬;成年發病者，步行時不能直線。忽左忽右呈曲線前進，表現為剪刀步伐，呈“Z”形前進偏斜，並努力用雙上肢協助維持身體的平穩。肌張力的改變隨病變可由降低而轉變為痙攣狀態，共濟失調步態也可隨之轉變為痙攣性共濟失調步態。站立不穩，身體前傾或左右搖晃，當以足尖站

發布於 2024-10-25 19:50

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脊髓性共濟失調食譜

1、豬腦枸髓湯，配料：豬腦1具、豬脊髓15克、枸杞子10克、調料適量。製法：將豬腦豬髓洗淨，放碗中，納入枸杞子、食鹽、味精、料酒、醬油等，上籠蒸熟服食。 2、雙耳燉豬腦，配料：白木耳、黑木耳各10克、豬腦1具、調料適量。製法：將黑木耳白木耳發開洗淨，豬腦洗淨同置鍋中，加雞清湯適量;文火燉至爛熟後，加入食鹽、味精、料酒、椒粉等調味，再煮一二沸服食。 3、胡桃龍眼雞丁，配料：胡桃仁元肉各10克、雞肉

發布於 2024-07-18 17:09

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脊髓性共濟失調檢查

(一)輔助檢查 1、CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時可見腦幹萎縮;腦幹誘發電位可出現異常，肌電圖顯示周圍神經損害;腦脊液檢查正常。 2、確診SCA及區分亞型可行PCR分析，用外周血白細胞檢測相應基因CAG擴增，證明SCA的基因缺陷。(二)診斷和鑑別診斷 1、診斷根據共濟失調、構音障礙、錐體束徵等典型共同症狀，以及伴眼肌麻痺、錐體外系症狀及視網膜色素變性等表現，結合MRI檢查發現小腦、腦幹萎

發布於 2024-07-18 17:02

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脊髓性共濟失調注意

雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議： 1.儘量保持與社會接觸，爭取生活平衡。 2.選擇適合自己的工作和生活方式，儘可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態。 3.培養運動習慣：選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態。

發布於 2024-07-18 16:55

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小腦性共濟失調的定位

小腦與神經系統多種結構有密切連續，因此，共濟失調症狀可發生於許多部位的病理過程，如大腦額葉、腦幹、脊髓後柱、周圍神經、前庭器官等。以下涉及的定位是指小腦單獨病變時的特點。 1、小腦半球(新小腦)病變主要影響四肢的精細運動。病灶同側肢體共濟失調，上肢比下肢重，完成精細運動症狀更重。肌肉收縮的範圍、方向、力量均不協調，不能正確估量距離(辨距不良)，動幅過大，輪替運動不良。肌張力低下。向病灶側注視時有

發布於 2024-06-22 11:48

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