對於臨床表現為慢性進展性小腦性共濟失調的患者，推薦臨床外顯子測序作為遺傳評估的方法。
小腦性共濟失調可見於多種神經疾病，既有常見的獲得性病因，也有少見的遺傳疾病。很多遺傳失常與慢性進展性共濟失調有關，這對臨床醫生如何接診這類異質性表型的患者以及如何選擇基因測試提出了挑戰。
另外，雖然基因檢測的價值在早發性或家族性病例中似乎明確，但是許多散發性共濟失調錶現為成年發病，遺傳變異對錶型的影響尚未確定。
臨床外顯子測序在成人發病和散發性共濟失調患者中是一項高產的檢查：超過五分之一的患者能明確診斷，三分之一的患者可疑病例以進一步分型和診斷性評估。
因此，在對慢性進展性小腦性共濟失調進行遺傳評估時，宜選用臨床外顯子測序。
