脊髓性共濟失調檢查

　　(一) 輔助檢查

　　1、CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時可見腦幹萎縮;腦幹誘發電位可出現異常，肌電圖顯示周圍神經損害;腦脊液檢查正常。

　　2、確診SCA及區分亞型可行PCR分析，用外周血白細胞檢測相應基因CAG擴增，證明SCA的基因缺陷。　　(二)診斷和鑑別診斷

　　1、診斷

　　根據共濟失調、構音障礙、錐體束徵等典型共同症狀，以及伴眼肌麻痺、錐體外系症狀及視網膜色素變性等表現，結合MRI檢查發現小腦、腦幹萎縮，排除其他累及小腦和腦幹變性病可臨床確診。然而，臨床僅根據各亞型特徵性症狀、體徵確診仍不準確(SCA7除外)，可用PCR法準確判定洲型及CAG擴增次數，進行基因診斷。

　　2、鑑別診斷

　　不典型病例需與多發硬化、CJD等引起的共濟失調鑑別。

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