脊髓性共濟失調檢查

　　(一) 輔助檢查

　　1、CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時可見腦幹萎縮;腦幹誘發電位可出現異常，肌電圖顯示周圍神經損害;腦脊液檢查正常。

　　2、確診SCA及區分亞型可行PCR分析，用外周血白細胞檢測相應基因CAG擴增，證明SCA的基因缺陷。　　(二)診斷和鑑別診斷

　　1、診斷

　　根據共濟失調、構音障礙、錐體束徵等典型共同症狀，以及伴眼肌麻痺、錐體外系症狀及視網膜色素變性等表現，結合MRI檢查發現小腦、腦幹萎縮，排除其他累及小腦和腦幹變性病可臨床確診。然而，臨床僅根據各亞型特徵性症狀、體徵確診仍不準確(SCA7除外)，可用PCR法準確判定洲型及CAG擴增次數，進行基因診斷。

　　2、鑑別診斷

　　不典型病例需與多發硬化、CJD等引起的共濟失調鑑別。

脊髓性共濟失調檢查相關文章

發作性共濟失調病因

(一)小腦性共濟失調 1小腦蚓部損害常見於小腦蚓部腫瘤兒童以髓母細胞瘤星形細胞瘤室管膜瘤成人以轉移瘤多見 2小腦半球損害常見於腫瘤轉移瘤結核瘤或膿腫及血管病等 3全小腦共濟失調常見於小腦變性及萎縮等 (二)深感覺障礙性共濟失調 1周圍神經病變常見於多發性神經炎鉛砷汞中毒酒精中毒代謝性疾病等 2後根病變常見於轉移瘤 3後索病變常見於脊髓癬聯合變性酒精中毒脊髓壓迫症等4丘腦病變常見於腦血管病5頂葉病

發布於 2024-01-31 07:19

0評論

肢體共濟失調應該做甚麼檢查

一、病史 1、共濟失調注意起病急緩及病程，一般急性起病的共濟失調並且呈發作性，以前庭系統病變及眩暈性癲癇的可能性較大。起病較急，短時間內惡化者，經治療後很快好轉者以急性小腦病變、中樞神經系統炎症及腦外傷多見。起病較急，並且迅速惡化者，有時可危及生命的以腦血管病、腦外傷尤其是小腦出血多見。酒精中毒及維生素缺乏導致的共濟失調在改善營養狀況後可使共濟失調改善。有緩解與復發的共濟失調以多發性硬化多見。

發布於 2023-09-27 23:06

0評論

遺傳性痙攣性共濟失調症

遺傳性痙攣性共濟失調是介於脊髓和腦幹小腦之間的遺傳性共濟失調，是一組遺傳異質性疾病。1892年SangerBrown報告一個家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一組相似的疾病，故本病也稱Marie型共濟失調或SangerBrown型共濟失調，兩型均是常染色體顯性遺傳，SangerBrown型發病年齡較輕(11～45歲)，有眼球震顫;Marie型發病在25～55歲，

發布於 2024-06-29 09:17

0評論

甚麼是共濟失調

脊髓的前角細胞接受大腦皮質，大腦皮質下底核、小腦、前庭迷路系統，深感覺等上行下行傳導束的調節與控制，使人體保持一定的姿勢來恰當地完成隨意運動，保持平衡，若上述部位發生病變，導致協調作用障礙，稱為共濟失調。共濟失調主要反映小腦半球及其與對側額葉皮質間聯繫的損害，但在其他部位的病變中也可能產生，如急性迷路水腫產生前庭性共濟失調，同時伴發眩暈。深感覺障礙則產生感覺性的共濟失調。累及四肢、軀幹及咽喉

發布於 2023-11-17 08:18

0評論

如何預防遺傳性脊髓小腦性共濟失調

遺傳性小腦性共濟失調是常見的共濟失調類型，是一種慢性進行性病變神經系統疾病。遺傳性小腦性共濟失調主要病變位置是小腦。遺傳性小腦性共濟失調為常染色體顯性遺傳，如果家族中父母親有一方患有此疾病，子女遺傳到的概率是50%。因此，有此種家庭情況的患者要及早預防。一、避免近親結婚。近親結婚會導致一些基因的異常，引起共濟失調。二、婚前檢查。三、有本病家族史者儘量不結婚或結婚後不要生育。四、病程中應加

發布於 2023-11-22 08:56

0評論

小腦共濟失調遺傳嗎

腦共濟失調是可以遺傳的，叫做遺傳性共濟失調。目前沒有特效的治療方法，因此應將重點放在預防上。避免近親結婚，做好婚前檢查，有本病家族史者儘量不結婚或結婚後不要生育;病程中應加強體育鍛煉，防止過早臥床而致殘廢，本病發展緩慢，早期常不危及生命。目前可肌注神經生長因子或細胞生長肽，有一定療效。遺傳性小腦性共濟失調(神經內科)是所有報道的共濟失調中最多的一種.發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神

發布於 2024-06-21 16:08

0評論

小腦性共濟失調的定位

小腦與神經系統多種結構有密切連續，因此，共濟失調症狀可發生於許多部位的病理過程，如大腦額葉、腦幹、脊髓後柱、周圍神經、前庭器官等。以下涉及的定位是指小腦單獨病變時的特點。 1、小腦半球(新小腦)病變主要影響四肢的精細運動。病灶同側肢體共濟失調，上肢比下肢重，完成精細運動症狀更重。肌肉收縮的範圍、方向、力量均不協調，不能正確估量距離(辨距不良)，動幅過大，輪替運動不良。肌張力低下。向病灶側注視時有

發布於 2024-06-22 11:48

0評論

甚麼是週期性共濟失調

甚麼是週期性共濟失調?週期性共濟失調(episodicataxia，EA)，目前都稱為發作性共濟失調，具有遺傳異質性。發作性共濟失調是一組具有遺傳異質性的，通常為常染色體顯性遺傳。根據基因定位分為EA1、EA2和EA3型，分述如下： 1.發作性共濟失調型(EA1) 又稱肌顫搐綜合徵型，通常在兒童/少年期(也可嬰兒期)起病，可以隨年齡的增長而逐漸減輕。發作大多持續數秒鐘到數分鐘，部分可持續數小時。

發布於 2023-10-20 01:05

0評論

遺傳性脊髓小腦性共濟失調的病因是甚麼

小腦性共濟失調(cerebellarataxia，CA)為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重複序列動態突變，拷貝數逐代增加為致病原因。常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調具有遺傳異質性，最具特徵性的基因缺陷是擴增的CAG三核苷酸重複編碼多聚谷氨醯胺通道，該通道在功能不明蛋白(ataxins)和神經末梢上發現的P/Q型鈣通道α1A亞單位上;其他

發布於 2023-11-22 08:50

0評論

遺傳性痙攣共濟失調是甚麼

是介於脊髓和腦幹小腦之間的遺傳性共濟失調，是一組遺傳異質性疾病。1892年SangerBrown報告一個家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一組相似的疾病，故本病也稱Marie型共濟失調或SangerBrown型共濟失調，兩型均是常染色體顯性遺傳，SangerBrown型發病年齡較輕(11～45歲)，有眼球震顫;Marie型發病在25～55歲，一般無眼球震顫。爾後

發布於 2023-11-25 07:20

0評論