脑积水可由三个因素引起:脑脊液的过度分泌;脑脊液通路的阻塞和脑脊液的吸收障碍。先天性脑积水的原因目前被认为是脑脊液循环途径的阻塞。梗阻的原因可分为两类:先天性发育异常和非发育性病因。
1.先天性发育异常
(1) 大脑导水管狭窄、胶质增生和隔膜形成:所有这些病变都可导致大脑导水管梗塞,这是先天性脑积水最常见的原因,通常是散发性的,性别连锁的遗传性导水管狭窄仅占所有先天性脑积水的2%。
(2)Arnold-Chiari畸形:脑积水是由小脑扁桃体、延髓和第四脑室疝入椎管引起的,它阻碍了脑脊液的循环,并且常常并发脊柱裂和脊柱滑脱。
(3)Dandy-Walker畸形:由于第四脑室中、外侧孔的先天性闭塞而导致脑积水。
(4)扁平颅底:常与阿诺德-奇亚里畸形合并,阻塞第四脑室出口或环状池,引起脑积水。
(5)其他:无脑畸形、软骨发育不良、脑穿通畸形、第五和第六脑室囊肿可引起脑积水。