先天性缺牙的特征是牙齿先天性缺失，它可以单独发生，但更多见的是伴发其它牙列异常。据报道先天性缺牙和过小牙(microdontia)趋向于在同一牙列发生，因而有学者认为过小牙、锥形牙(cone-shaped tooth)也是先天性缺牙的一种表现。
先天性缺牙的牙列中伴发的其它牙列异常有：其它牙的先天性缺失、牙过小、锥形牙、牛型牙(taurodontism)、牙齿发育迟缓、萌出顺序异常、乳磨牙下沉、恒尖牙错位、第一恒磨牙异位萌出、牙列间隙增宽、牙列拥挤、牙槽骨发育不足等。Symons等[11]对176名先天缺失一个或多个第二前磨牙患者的各种牙列畸形所占的比例进行了统计。结果为：其它牙先天缺失占63.6%，恒牙埋伏占13.1%，乳磨牙下沉占9.7%，牙列拥挤占6.8%，中线偏斜(上颌)占6.8%,牙列间隙增宽占3.6%，牙异位萌出占2.8%，迟萌占2.8%。
先天性缺牙所伴发的其它牙列异常中，最常见的是其它牙的先天性缺失。在第三磨牙先天性缺失的患者中，其它牙先天性缺失的发生率比正常人群高，为：下颌第二前磨牙为32%，上颌侧切牙为21%，上颌第二前磨牙为15%，下颌侧切牙为12%，上颌尖牙为7%，下颌中切牙为4%，下颌第一前磨牙和尖牙、上颌第一前磨牙为1%。
