发布于 2022-09-26 14:33

随着神经病理学、神经影像学和遗传学的最新进展,2002年第110届ENMC(欧洲神经肌肉中心)国际工作会议上提出了CCDD的概念。这是一组先天性、非进行性的颅内神经肌肉疾病,可以是散发的,也可以是家族遗传的。这些疾病被称为先天性颅脑异常神经支配疾病(CCDD),因为它们是神经源性的,而不是肌源性的,是由一个或多个颅神经发育异常或完全缺失造成的,导致原发性或继发性的肌肉异常神经支配。 异常神经支配疾病(CCDD)。
在CCDD中,原发性异常神经支配可能是由于相关颅神经的α运动神经元在发育时未发育或方向错误,导致肌肉缺乏正常神经支配。继发性异常神经支配可能是在缺乏正常神经支配后,在发育过程中其他神经对肌肉的异常神经支配所致。其特点是垂直眼球运动异常,水平眼球运动异常,以及面神经麻痹。这些疾病包括:
(1)不同类型的先天性眼外肌纤维化(CFEOM)综合征,其特点是先天性非进行性眼外肌麻痹,伴有或不伴有眼睑下垂、固定性斜视,以及各方向和不同程度的眼球运动受限。
(2)马库斯-冈恩综合征(下颌瞬目综合征)。
(3)不同类型的杜恩综合征(后眼综合征)。
(4) 家族性水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯。
(5)莫比乌斯综合征和先天性面神经麻痹等。

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