1、简要介绍先天性颅面畸形：
先天性颅面畸形是指遗传基因异常或胚胎发育异常导致的与生俱来的颅骨、眼眶、颧骨、上下颌骨的畸形及面部软组织缺损畸形，常伴有五官功能障碍。
先天性颅面畸形种类繁多，其中包括：颅缝早闭症、颅面裂、眶距增宽症、颅面短小畸形以及颅面畸形综合征等，严重者可导致智力发育障碍及视觉功能损害，容貌畸形随年龄增长而加重，颅面畸形综合征同时伴有脊柱、躯干、四肢畸形及内脏转位。其治疗较为特殊和复杂。头颅X线检查、CT、MR检查有利于早期发现病变、及早明确诊断，及时治疗疾病、整复畸形，不仅能够整复畸形，恢复正常容貌，更重要的是可以消除颅眶面骨对于大脑、五官的病理性压迫和阻碍，使大脑中枢神经系统、五官感觉系统能够正常生长发育，使患儿身心健康成长，同时也解除患儿家庭亲属的巨大心理压力和经济负担。
2、哪些人容易患先天性颅面畸形？为什么？发病率?
不同人种颅面畸形发病率不同，颅面畸形种类亦有所不同。从目前的文献资料看，白种人颅面畸形发病率相对较高，北非阿尔及利亚三角头畸形发病率相对较高。中华民族与欧美民族不同，颅面畸形的发病率不会相同。但我国是拥有13亿人口的大国，人群中先天性颅面畸形患者人数并非稀少。近年来的研究表明，在世界范围内先天性颅面裂和唇腭裂的发生率有升高趋势，其原因与工业化进程特别是核工业、化学化工业发展迅速，生态环境的破坏和污染对人类的影响密切相关。
有关颅面畸形发生率的统计数字仅见于国外作者报道。1976年在加拿大多伦多儿童医院记录的1809574名新生儿中查到有370例各种类型的颅面畸形，发生率为1：2450。南澳大利亚颅面外科中心（1961―1975）调查17000名新生儿中发现79例颅面畸形患儿，发生率为1：4000 。法国医生Marchac统计数字：先天性颅缝早闭症在新生儿中发病率为1:1500。先天性颅面畸形的发病率迄今为止在我国尚无确切的统计资料，根据国家统计局和国家计生委的年度统计公报，参照欧美国家先天性颅面畸形1/4000的发生率估算，我国2006―2009年每年1584~1615万名新生儿中约有3900~4000名颅面畸形患儿，这个数目在过去和将来都是逐年累积递增的。如此算来，在我国这类先天性颅面畸形患者数以万计。
3、各种颅面畸形的种类、病因：
（1）先天性颅面畸形的种类：颅面裂、眶距增宽症、颅缝早闭症（头颅畸形）、颅面不对称畸形、脑膜脑膨出、颅面部血管瘤、淋巴管瘤、神经纤维瘤、颅面骨纤维异常增殖症、 先天性小眼畸形、上睑下垂 、颅面畸形综合征。
（2）先天性颅面畸形的病因：
遗传因素：父母一方或双方有畸形；近亲结婚；染色体或基因突变。
环境因素：在工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中含有致畸作用的化学物质。
化学药物：化疗药物、某些抗生素、治疗精神病的药物、激素等。
放射辐射：孕期接受放射线照射或接触放射性物质。
物理因素：机械压力、温度。
生物因素：孕期感染风疹、巨细胞、单纯疱疹及流腮流感病毒、弓形体、梅毒螺旋体。
代谢、内分泌疾病：母亲患有糖尿病易造成畸形儿。
其它致畸病因：酗酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等均有致畸作用。
4、先天性颅面畸形的预防先天性颅面畸形的预防要从其病因入手。首先，一定要坚持国家的计划生育和优生优育政策，坚决反对近亲婚配，严格进行婚前检查，明确结婚双方身体健康，无先天性畸形遗传家族史，育龄期夫妇，要注意保持身体健康，不吸烟酗酒。孕妇妊娠早期1-3月，是胚胎身体和器官形态形成的关键时期，如果遭受致畸因素的影响就可能导致各种先天性畸形的发生。这些致畸因素包括：生物因素、放射辐射、物理因素、化学药物及营养因素等。因此，在妊娠早期，应避免接触放射辐射，谨防各种传染病，包括梅毒、弓形体病，特别是风疹、巨细胞、单纯疱疹、流感病毒等引起的流感、风疹、流腮等疾病。应避免使用麻醉精神类药物，曾有报道某种抗感冒药物有诱发唇腭裂畸形的副作用。一般情况下，在患有内分泌和代谢性疾病如甲亢、糖尿病时不宜怀孕，至少在此类疾病良好控制情况下才能怀孕。孕妇应注意保护身体，免受较重的机械碰撞。怀孕期间的营养状况非常重要，营养丰富也是保证胎儿健康的重要因素。
要预防先天性畸形，首先父母的身体健康最为重要，如果他们体内带有畸形基因或相关基因就会遗传给下一代。目前通过染色体、基因检查分析可以发现部分先天性畸形相关基因携带者。子宫内羊水中脱落细胞的基因检测分析有助于发现先天性畸形相关基因，而在产前即可发现胎儿是否有畸形。当然，将来高分辨率高清晰度的超声仪器等无损伤仪器可以检查出子宫内胎儿颅面和身体是否有畸形。
在当前国际上和国家政府提倡节能减排、保护绿色生态环境、人与自然和谐相处的形势下，我们专业医务工作者应该积极宣传普及防病治病、健康生活、保护环境的知识，预防先天性颅面畸形的发生，确实为我们这样的人口大国广大民众和家庭创造福祉，为我国的医疗卫生事业、人民健康幸福做出一定贡献。
