1、简要介绍先天性颅面畸形：
先天性颅面畸形是指遗传基因异常或胚胎发育异常导致的与生俱来的颅骨、眼眶、颧骨、上下颌骨的畸形及面部软组织缺损畸形，常伴有五官功能障碍。
先天性颅面畸形种类繁多，其中包括：颅缝早闭症、颅面裂、眶距增宽症、颅面短小畸形以及颅面畸形综合征等，严重者可导致智力发育障碍及视觉功能损害，容貌畸形随年龄增长而加重，颅面畸形综合征同时伴有脊柱、躯干、四肢畸形及内脏转位。其治疗较为特殊和复杂。
头颅X线检查、CT、MR检查有利于早期发现病变、及早明确诊断，及时治疗疾病、整复畸形，不仅能够整复畸形，恢复正常容貌，更重要的是可以消除颅眶面骨对于大脑、五官的病理性压迫和阻碍，使大脑中枢神经系统、五官感觉系统能够正常生长发育，使患儿身心健康成长，同时也解除患儿家庭亲属的巨大心理压力和经济负担。
2、颅面正中裂（Tessier0-14）：
人类科学地认识先天性颅面畸形的历史最早始于17世纪1851年著名的德国病理学家魏尔啸（Virchow）的原创性研究工作。而人类能够系统合理地手术治疗颅面畸形的历史始于20世纪60年代著名的法国医生Tessier的开拓性工作，距今不到50年的时间，就在这短短的几十年中诞生了治疗颅面畸形的外科学新分支学科――颅面外科，随着20世纪60年代以来科学技术突飞猛进的发展，颅面外科治疗方法、手术术式、手术器械、微型动力设备、麻醉监护技术等与时俱进，不断更新发展。
3、各种颅面畸形的种类、病因：
（1）先天性颅面畸形的种类：颅面裂、眶距增宽症、颅缝早闭症（头颅畸形）、颅面不对称畸形、脑膜脑膨出、颅面部血管瘤、淋巴管瘤、神经纤维瘤、颅面骨纤维异常增殖症、先天性小眼畸形、上睑下垂、颅面畸形综合征。
（2）先天性颅面畸形的病因：
遗传因素：父母一方或双方有畸形；近亲结婚；染色体或基因突变。
环境因素：在工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中含有致畸作用的化学物质 。
化学药物：化疗药物、某些抗生素、治疗精神病的药物、激素等。
放射辐射：孕期接受放射线照射或接触放射性物质。
物理因素：机械压力、温度。
生物因素：孕期感染风疹、巨细胞、单纯疱疹及流腮流感病毒、弓形体、梅毒螺旋体。
代谢、内分泌疾病：母亲患有糖尿病易造成畸形儿。
其它致畸病因：酗酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等均有致畸作用。
4、各种颅面畸形的形态、发病机理、整复手术原则：
（1）颅面裂：颅面裂是贯穿颅骨、眼眶、颌面骨以及颅面部软组织的先天性裂隙缺损。颅面裂可以多种形式存在，其严重程度亦不相同。虽然它们的临床表现稀奇古怪和难以描述，但大多数颅面裂沿胚胎发育线或颅面部胚胎突起之间的联结间隙走行，它们可为单侧或双侧，双侧者各侧亦可为不同类型的裂缺。
颅面裂的整复外科治疗原则：一般来讲，整复手术的时间取决于颅面畸形的严重程度和对生命功能的威胁大小。对于轻度颅面裂，不伴有功能障碍，外科手术可择期施行。延期外科手术可以使外科医生利用婴儿快速生长的颅骨，有利于修复手术，亦便于准确的判断解剖标志。当严重畸形影响功能时，最初的整复应该在安全的情况下尽早开始，早期的外科整复手术已经证明是有益于患儿健康发育的，并可防止功能障碍。婴幼儿期1-2岁的外科矫正手术通常限于软组织的手术。软组织裂隙需进行细致的分层缝合以避免凹陷疤痕。在疤痕挛缩或长度缩短情况下，“Z”成形术可用于减小张力。切口应置于能保持正常容貌美学的部位。
颅面裂骨骼缺损修复可延期进行。早期嵌入植骨可能会干扰或阻碍颅面骨骼的生长潜力，贴附植骨有大量骨吸收的可能。当患儿年龄渐长，颅面骨架的整形修复是必需的，这与软组织裂隙闭合同样重要。如果没有良好的颅面骨架支持，软组织整形将不能保持远期良好的效果。颅面骨重建的时机根据患者颅面发育、牙颌生长情况来确定，可以酌情安排在学龄前（5-7岁），通常在12-14岁后进行截骨、植骨重建修复骨骼缺损或畸形。
（2）眶距增宽症：眶距增宽症是一种两侧骨性眼眶间距(inter-orbital distance , IOD)较正常宽大的先天性颅面畸形，可由多种颅面畸形及相关的病因引起，最常见的病因为颅面裂。如Tessier0―14号、1--13号、2-12号、3-11号颅面裂都可以产生眶距增宽。
诊断分类东方人的眶间距(IOD)较西方人稍宽，一般认为眶间距在25～29mm者均可视为正常范围。
（3）先天性颅缝早闭症（导致各种头颅畸形）：
①颅缝早闭症的分类：
三角头畸形：额缝早闭 ；舟状头畸形：矢状缝早闭；短头畸形：冠状缝早闭 ； 斜头畸形：半侧冠状缝早闭。
②颅缝早闭症的发病机理、手术整形修复的原则：
颅骨在出生后1-2岁生长较快，5岁后生长速度减慢，7岁左右已达成人的90％。后囟、蝶囟于出生后2-3月闭合，乳突囟出生后1岁闭合，前囟约2岁半是闭合。额缝于8岁时融合，矢状缝、冠状缝和人字缝在成年后融合。如果颅缝闭合过早，则阻碍颅盖骨、颅底、眼眶、颌面骨的正常生长发育，就会出现各种颅面畸形，导致颅腔、眶腔狭小，限制大脑中枢神经系统的生长发育，颅面畸形将随着年龄增长而逐渐加重，出现颅内高压、脑功能和智力发育障碍、视神经萎缩等严重并发症。
三角头畸形：是由于额缝早闭导致额骨呈三角形，故称三角头畸形。
手术整形的年龄在：7月―7岁进行。
整形手术原则和基本术式：眶上桥和额骨中央的三角形突出部予以青枝骨折并矫正，形成正常的额部形态和弧度。
舟状头畸形：是由于矢状缝早闭导致头颅横向发育受限，而顺着矢状缝前后方向生长，形成狭长的独木舟状的头颅畸形。
手术年龄：4月―4岁。
其手术整形的原则是：截开早闭的矢状缝，将顶骨和颞骨向两侧扩展，扩大颅腔以利于大脑生长发育，同时也使得头颅骨形态恢复正常。
短头畸形：是由于双侧冠状缝早闭导致额骨、眶上部后缩倾斜，头颅前后向生长受阻，而沿着冠状缝横向生长，形成短头畸形。
手术年龄：宜在1岁以内手术整形。
手术原则：扩大颅腔解除颅内高压，使大脑能够正常生长发育。最常用的是Marchac浮动额骨瓣手术，可以获得良好的额骨眼眶形态。
斜头畸形：是由于单侧冠状缝早闭导致一侧的额骨眼眶向前发育受限，而呈后缩偏斜畸形，使得头颅两侧显著不对称。
手术年龄：6月-12月龄手术效果最好。
手术方法有多种，基本原则是：截开早闭的冠状缝、蝶颧缝，前移后缩的额骨和眼眶，再造额眶形态。
（4）颅面畸形综合征（颅骨、面骨复杂畸形）：颅面畸形综合征种类繁多，临床相对多见的有Crouzon综合征、Treacher-Collins综合征。
Crouzon综合征法国医生Crouzon于1912年报道颅面成骨不全合并颅缝早闭所致的颅面畸形，后人即将他所描述的征候群命名为Crouzon综合征。
【症状和诊断】 青蛙眼、鹦鹉鼻、碟形脸――就是其典型症状。
1、颅部畸形： 可出现短头畸形。颅面型Crouzon综合征有时矢状缝早闭、前颅凹狭窄、眶距增宽、慢性颅内高压、颅内板大量指压痕。
2、面部畸形： 面部畸形最为典型。中面部呈凹陷的碟形脸，牙齿咬合关系不良，牙列不齐，呈反牙合状。颧骨及眶部发育不足，眶腔变小而不能容纳眼球，造成突眼，貌似青蛙眼。可见鼻根平塌，鼻梁及鼻孔宽阔，鼻尖弓状隆起，呈鹦鹉嘴状。
3、功能障碍： 上腭狭长，腭盖高拱。鼻咽腔很小，有时会影响呼吸，导致打鼾。严重时造成阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。视力的影响，主要缘于眼睑闭合不全，长期角膜暴露导致暴露性角膜炎，严重者可致角膜白斑，导致失明。
4、智力问题： Crouzon综合征患者一般无智力发育迟缓问题，但如与多条颅缝早闭有关，颅内压增高严重，则可能发生智力发育迟缓，这种情况早期手术仍属必要。
【手术治疗】
Crouzon综合征的治疗最早追溯到英国医生Gillies(1942)应用Le FortⅢ型手术截断上颌骨前移以矫正突眼和反颌畸形。法国医生Tessier（1967）采用颅内―颅外联合径路，进行Le Fort Ⅲ型截骨前移术，用自体骨充填截骨间隙，并用固定支架固定前移的颅面骨段，获得满意效果。墨西哥医生Ortiz―Monasterio（1978）首先采用颅内外联合径路行额眶上颌前移的整块性(Mono bloc)手术，获得良好效果。
进入21世纪以来，法国颅面整形外科专家Marchac 、 Arnaud等提倡整体（Mono bloc）截骨后，应用内置微型牵开成骨器逐步牵引完成颅面整形。我们现在也采用这项技术进行Crouzon综合征的整形修复治疗，其特点是创伤小、并发症少、整复效果可调整到满意。
Treacher―Collins 综合征Treacher―Collins综合征又称下颌―面发育不良征(mandibulo―facial dysostosis，MFD)，是一种先天性的颅面复合畸形，主要累及颞颅部、中面部和下面部，既存在骨结构异常，也有典型的软组织畸形，如眶外下缘骨裂隙或缺损、外眦角下移呈反蒙古眼、睑缘及睫毛中外1／3缺失等。按Tessier颅面裂分型，Treacher―Collins综合征属于6、7、8号裂同时存在的复合颅面裂。
【临床表现和诊断】
（一）Treacher-Collins综合征的临床表现：
①眼睑 ：外眼裂向下的反眼畸形，外下睑缘和睑板发育不良睫毛缺失，外眦附着不良。
②颧骨颧弓区：发育不良和缺失，颧区扁平。眶外下缘和眶侧壁的发育不良，整个眼眶骨架呈向外下倾斜的卵圆形。骨裂隙位于颧弓、颧额缝和颧颌缝。
③上颌骨：狭小和过度前突，腭弓高而窄。
④下颌骨 ：下颌体及升支发育不良呈鸟嘴畸形，牙合平面前低后高，Ⅲ类错牙合，颏部后缩。
⑤鼻骨：前突且宽阔，额鼻角平坦或呈鹰钩鼻。
⑥其他 ：常有外耳畸形，外耳道缺失，中耳异常，听力丧失，可呈巨口症。
（二）X线和CT影像学诊断：
头颅X线片有很好的诊断价值，CT和三维CT成像可以很好地显示骨裂隙部位和骨的发育不良。由于下颌骨发育不良，咽腔狭小，可导致阻塞性睡眠呼吸暂停综合征，故必要时应借助X线头影测量、CT测量、鼻咽内窥镜测定和评价鼻咽、口咽腔的形态和功能。
【手术治疗】
(一)手术年龄：
睑缘修复可以在1岁以内进行。中面部截骨、颧骨颧弓的重建和眼眶、眼睑的再造可以在4～10岁时进行。颌骨手术可以在6～10岁进行，也可以在颌骨发育完成以后进行。外耳成形再造一般在6岁以后，以能获得足够的自体软骨作耳廓支架为宜。
(二)手术方法：对颅面部复合畸形可联合进行整复治疗，也可按部位分次进行手术整复。
1、下睑缘发育不良、下睑缘的全层缺损：最好用上睑皮瓣以外眦为蒂转移修复下睑，该皮瓣既能修复全层的下睑外侧缺损，同时也将外眦角上移。若外眦韧带再予重新固定，可同时矫正外眦下移的反眼畸形。
2、眶颧部骨缺损 ： 一般原则是，如能在颌骨发育以前较早完成颧弓的重建，对整个颅面部的协调发育有良好的促进作用。在颧骨缺损区植入分层叠加的自体肋骨片，植骨同时矫正外眦部向外下的倾斜。骨膜下分离可以十分方便地显露骨缺损或骨裂隙。由于自体肋骨片远期骨吸收较多，近来多数医生采用颅骨外板进行眶颧部的骨结构重建。可以取游离的颅骨外板，也可以取以颞血管或颞肌为蒂的带颅骨膜颅骨外板复合骨瓣转移修复。
3、上颌骨狭长前突 ：有两种方法可供选择。轻度畸形可选用类似驼峰鼻矫正的手术方法，即凿去鼻正中骨块，在两侧梨状孔边缘上颌骨鼻突处截骨，使两侧鼻背骨块折断后向下向后移位，这样既矫正鹰钩鼻畸形，也可形成较理想的额鼻角。对上颌前突较严重的病例可选用Tessier的上颌骨截骨法，其截骨线相当于LeFortⅡ型截骨线。截骨后上颌骨整块与中面部和颅底脱开，然后以鼻根为支点向前旋转。该手术最好配合下颌骨升支截骨或下颌骨体部截骨前移手术同时进行，以保证面部外形和牙牙合关系的协调。
4、下颌短缩畸形： 对轻度畸形，主要是改善颜面外形，可以作下颌体部的植骨，丰满双侧下颌部，颏部植骨，或者做颏水平截骨前移术。对较严重的病例，在修复颧弓的同时，应进行上下颌骨的截骨整复，改善牙牙合关系、扩大咽腔以减少呼吸阻塞、改善下面部外形轮廓。术式可选用LeFortⅠ型截骨、上颌体部旋转前移术、下颌升支矢状劈开前移术和颏部水平截骨前移术。三维多向牵引成骨技术目前已开始用于Treacher-Collins综合征的治疗，获得矫正畸形，同时扩大上呼吸道的效果。
（5）颅面不对称畸形一侧颅颌面部骨组织和软组织先天性发育不良、短小畸形的疾病，临床医学上称之为：颅面短小症或半面短小症。为胎儿在子宫内第一、第二鳃弓发育受阻所致，造成两侧颅面部不对称畸形。畸形程度有轻有重。
【临床表现和诊断】
主要表现为一侧下颌骨及上颌骨短小，小耳畸形，严重者也影响到临近的颧骨、颞骨以及表情肌、咀嚼肌或皮下组织，甚至有眼眶异位、小眼症及眼眶和颜面裂。按照美国医生Munro的分型将其分为五种类型。
其中下颌骨畸形按照严重程度可以分为三类：
第一类：轻微的发肯不良；
第二类：髁状突及下颌升支较小；
第三类：下颌骨升支完全缺失。
【整形治疗方法】
上下颌骨截骨矫正手术时机一般都在患者颌骨发育基本稳定后施行。目前我们采用的颌骨牵引延长术对于颌面部不对称矫正治疗可以早期进行，约在患者2-4岁左右即可施行，有些患者可酌情提前到1岁左右。牵引成骨术操作简单安全，效果稳定可靠。不需要移植骨，损伤小；术后调节逐步达到预期效果，疗效可以控制；家属亦能学会调节牵引器，住院时间短；无需颌间结扎固定，术后饮食生活不受影响。手术创伤较小，术后下颌骨获得生理性刺激而趋向于正常生长发育；上颌骨在开合或咬合刺激下也会垂直向和水平向改善生长发育。这些都有利于患者颅颌面部的整体发育和容貌形态的恢复，也有利于患者心理健康。
【牵引成骨技术特点】
颅颌面牵引成骨（Distraction Osteogenesis）是将截断后保留软组织附着及血供的两个骨段，用牵开器固定一段时间后，按一定的速度、频率、方向逐渐牵开，在此过程中骨断端间隙中不断形成新骨，从而延长骨骼的技术。
美国医生McCarthy于1992年首次运用牵开成骨术延长了人下颌骨。我们对于以往的方法做了技术改进，并使用内置式微型牵引器：术前需做模型外科或手术模拟，确定皮质切开线，固定钛钉位置、牵引方向及延长长度。截骨时仅截开骨皮质，保护骨膜、下牙槽神经血管。钛钉位置要避开牙根及牙囊。一般情况下都采用口内入路手术，面部皮肤不留疤痕。
牵引成骨一般分为四期完成：
①截骨手术：最好行皮质骨切开，避免切断髓质血管，尽量保护骨膜。
②延迟期：即截骨至开始牵开的阶段，一般为7―14天，类似于骨折修复早期，此时成骨活动已相当活跃。
③牵引期：牵开速度很重要，过慢易致过早成骨而融合，过快则牵开间隙纤维组织形成，导致骨不连接。一般认为牵开速度为每天0．5～1．5mm，这一速度和骨基质合成基本一致。
④固定期：牵引完成至牵引器解除。此期新骨进一步形成并成熟改建，已获得足够的强度。此期一般为6～8周。此后即可拆除牵引器。
