眼白化病（OA）是一种X连锁的隐性疾病，其特点是视力低下、眼球震颤、虹膜透明、眼底色素减退和黄斑中心空洞发育不良。有许多临床类型，其中眼白化病1型（OAl）是最常见的，其特点是眼底色素脱失，导致脉络膜血管非常明显，并伴有眼震、点头和视觉障碍。有些患者可表现为虹膜颜色和浅色皮肤毛发的变化，由于其临床表现不典型，常被误诊为其他类型的眼震。
OAl以X连锁隐性方式遗传，发病时以男性为主。大多数男性患者只有眼部表现，如视网膜色素缺失？、眼睑下垂、眼球震颤和视神经中央凹陷发育不良。在女性携带者中，由于x染色体的leonization（1yonization），眼底出现 "泥浆飞溅 "或马赛克样的色素沉着。GPRl43蛋白与G蛋白偶联受体相似，推测其在细胞信号传导中起作用。也有人认为GPRl43蛋白是左旋多巴的受体，而左旋多巴是黑色素合成的前体，推测GPRl43蛋白可能参与调控黑色素体的生长和成熟。
什么是眼白化病OA
发布于 2022-09-27 04:23
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目前国内关于眼型白化病OA的文献比较少见，因此对中国人眼型白化病OA的临床特点没有足够的认识。这一类白化病与正常人群外观相似，但是符合以下临床特点：(1)男性患者；(2)先天性眼球震颤；(3)双眼视力低下；(4)虹膜和眼底色素沉着不足或沉着不均；(5)双眼黄斑中心凹发育不良；(6)全身皮肤毛发颜色无异常并排除眼部的其他器质性病变；（7）发现所有患者均有致病基因的突变，女性携带者均携带突变的致病基
发布于 2022-09-27 04:43
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白化病是依据临床表型特征分为三大类别：
1.眼白化病(OA)病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。
2.眼皮肤白化病(OCA)除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。
3.白化病相关综合征病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudl
发布于 2024-02-06 16:25
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白化病(albinism)是具有色素缺失表现的一类遗传性疾病的总称，有很高的遗传异质性。根据色素缺失部位及有无其他表现，可分为3个类别，即：1．眼、皮肤、毛发都有色素缺乏的眼一皮肤白化病(oculocutaneousalbinism，OCA)，2．仅表现为眼色素缺乏的眼白化病(ocularALbinism，OA)，3．既有眼一皮肤白化病表型又有其他异常的Hermansky-Pudlak综合征(H
发布于 2022-09-27 04:33
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白化病对眼部的影响巨大，患者虹膜、视网膜颜色浅淡或缺如，出现虹膜半透明、眼底着色不足、眼球震颤、高度屈光不正、视力低下、立体视觉差等临床表现。白化病患者虹膜的颜色通常是蓝色或灰色，一些患者虹膜色素的缺乏在用光线直接照射时，虹膜会出现紫色。检查虹膜透照常用的方法是在黑暗的房间里放一灯光，在靠近下眼睑水平，可以观察到患者的虹膜透照情况。虹膜的半透明使进入眼内的光线发生散射，引起患者的注视困难。根据色
发布于 2022-09-27 04:38
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什么是白化病？白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。白化病最早见于正式医学记载的是由1908年英国著名内科医生和遗传学家ArchibaldGarrod所描述，因此他被称为“白化病之父”。由于白化病的畏光症状，夜间活动相对舒适，民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1：15000，据此推测我国人群中约有白化病患
发布于 2022-11-23 22:01
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白化病(baihuabing)由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
(1)泛发型白化病(又称皮肤白化病)：全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎，本病常属染色体隐性遗传。
(2)部分白化病：出生时额上方即有一撮白发，其
发布于 2024-04-07 13:19
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(1)泛发型白化病(又称皮肤白化病)：全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎，本病常属染色体隐性遗传。
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发布于 2024-02-06 16:18
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发布于 2022-12-16 07:49
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是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的先天性疾病。
病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，怕光，看东西时总是眯着眼睛。体毛大都呈白色或白里带黄。属于家族遗传疾病，常发生于近亲结婚人群中。
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化
发布于 2023-04-07 09:17
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白化病是什么遗传?专家指出白化病属于家族遗传性疾病，是常染色体隐性遗传。大部分发生于近亲结婚的人群中。白化病的遗传方式有以下2种方式。
1)患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是25%。
2)另一种是以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因
发布于 2023-01-12 07:01
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不顺我意我还惯着你做什么。
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想得到怎样的帮助：白化病可以治疗吗？
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