眼白化病（OA）是一种X连锁的隐性疾病，其特点是视力低下、眼球震颤、虹膜透明、眼底色素减退和黄斑中心空洞发育不良。有许多临床类型，其中眼白化病1型（OAl）是最常见的，其特点是眼底色素脱失，导致脉络膜血管非常明显，并伴有眼震、点头和视觉障碍。有些患者可表现为虹膜颜色和浅色皮肤毛发的变化，由于其临床表现不典型，常被误诊为其他类型的眼震。
OAl以X连锁隐性方式遗传，发病时以男性为主。大多数男性患者只有眼部表现，如视网膜色素缺失？、眼睑下垂、眼球震颤和视神经中央凹陷发育不良。在女性携带者中，由于x染色体的leonization（1yonization），眼底出现 "泥浆飞溅 "或马赛克样的色素沉着。GPRl43蛋白与G蛋白偶联受体相似，推测其在细胞信号传导中起作用。也有人认为GPRl43蛋白是左旋多巴的受体，而左旋多巴是黑色素合成的前体，推测GPRl43蛋白可能参与调控黑色素体的生长和成熟。
什么是眼白化病OA
发布于 2022-09-27 04:23
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白化病对眼部的影响巨大，患者虹膜、视网膜颜色浅淡或缺如，出现虹膜半透明、眼底着色不足、眼球震颤、高度屈光不正、视力低下、立体视觉差等临床表现。白化病患者虹膜的颜色通常是蓝色或灰色，一些患者虹膜色素的缺乏在用光线直接照射时，虹膜会出现紫色。检查虹膜透照常用的方法是在黑暗的房间里放一灯光，在靠近下眼睑水平，可以观察到患者的虹膜透照情况。虹膜的半透明使进入眼内的光线发生散射，引起患者的注视困难。根据色
发布于 2022-09-27 04:38
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目前国内关于眼型白化病OA的文献比较少见，因此对中国人眼型白化病OA的临床特点没有足够的认识。这一类白化病与正常人群外观相似，但是符合以下临床特点：(1)男性患者；(2)先天性眼球震颤；(3)双眼视力低下；(4)虹膜和眼底色素沉着不足或沉着不均；(5)双眼黄斑中心凹发育不良；(6)全身皮肤毛发颜色无异常并排除眼部的其他器质性病变；（7）发现所有患者均有致病基因的突变，女性携带者均携带突变的致病基
发布于 2022-09-27 04:43
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白化病是什么?饮食应该注意什么?白化病患者首先会对皮肤进行伤害，影响皮肤组织的黑色素形成，这种病症和先天性缺乏酪氨酸酶有关系，属于遗传性病症，饮食方面可以吃点容易形成黑色素的食物，如铜、锌、铁等丰富的食物。
白化病是什么饮食应该注意什么
白化病患者要注意不要吃含有草酸的食物，如菠菜，否则可能会导致皮肤瘙痒，并且维生素C的物质是能够起到美白效果的，所以白化病患者也是应该尽可能避免食用的，平时可以多
发布于 2024-12-18 13:43
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白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
检查
1.基因检查、肿瘤标记物检查。
2.组织病理检查。
诊断
根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日
发布于 2024-12-18 13:16
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患者的毛发为细丝状淡黄色，双眼瞳孔为红色，虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。皮肤干燥，呈乳白或粉红色，由于没有色素保护，常易晒伤，易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外线辅射敏感，易患皮肤癌;眼部白化病可导致眼色素减低、并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发
发布于 2025-03-05 05:50
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白化病(albinism)是具有色素缺失表现的一类遗传性疾病的总称，有很高的遗传异质性。根据色素缺失部位及有无其他表现，可分为3个类别，即：1．眼、皮肤、毛发都有色素缺乏的眼一皮肤白化病(oculocutaneousalbinism，OCA)，2．仅表现为眼色素缺乏的眼白化病(ocularALbinism，OA)，3．既有眼一皮肤白化病表型又有其他异常的Hermansky-Pudlak综合征(H
发布于 2022-09-27 04:33
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什么是白化病？白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。白化病最早见于正式医学记载的是由1908年英国著名内科医生和遗传学家ArchibaldGarrod所描述，因此他被称为“白化病之父”。由于白化病的畏光症状，夜间活动相对舒适，民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1：15000，据此推测我国人群中约有白化病患
发布于 2022-11-23 22:01
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是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的先天性疾病。
病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，怕光，看东西时总是眯着眼睛。体毛大都呈白色或白里带黄。属于家族遗传疾病，常发生于近亲结婚人群中。
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化
发布于 2023-04-07 09:17
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白化病(baihuabing)由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
(1)泛发型白化病(又称皮肤白化病)：全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎，本病常属染色体隐性遗传。
(2)部分白化病：出生时额上方即有一撮白发，其
发布于 2024-02-06 16:18
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白化病是依据临床表型特征分为三大类别：
1.眼白化病(OA)病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。
2.眼皮肤白化病(OCA)除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。
3.白化病相关综合征病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudl
发布于 2024-02-06 16:25
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不顺我意我还惯着你做什么。
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你好，医生，我想咨询一下，我是先天性白化病，现在眼球度数应该是1000多度，然后我想咨询一下，就是目前医学界没有，上面没有办法降低眼球度数，我的眼球应该属于什么叫眼球扑腾，前段时间也咨询了上海医院的眼科专家，说没有什么好办法我不知道这么多年了有没有什么好办法可以降低眼球度数？
你好，就是我男朋友的父亲是白化病患者，但我男朋友没有白头发，请问是否可以代代相传？
我今年22岁，我的母亲患有白化病，我所含的基因是什么？如果我将来和正常人生孩子，会不会代代相传？
我一个朋友初次见面的时候，看见他的一只眼睛的眼睫毛是白色的，皮肤好像也很白，头发好多也是白的，他家人个头都很高，就他个头最低，估计是先天性的。
想得到怎样的帮助：白化病可以治疗吗？
我家宝宝三个月了，皮肤白，头发刚生出来时发黄，推过一次，现在也发黄，带一点黑头，也有几根黑头发，会是白化病吗，媳妇带她去检查，说皮肤没有色素，真的好害怕，该怎么办啊
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