白化病的眼部临床表现

白化病对眼睛有极大的影响。白化病患者的虹膜和视网膜颜色苍白或缺失，临床表现为虹膜半透明、眼底无色、眼球震颤、高度屈光不正、视力低下、立体视觉差。白化病患者的虹膜颜色通常为蓝色或灰色，有些患者由于缺乏虹膜色素，在直射光线下，虹膜呈现紫色。检查虹膜半透明性的常用方法是在一个黑暗的房间里，在靠近下眼睑的位置放置一盏灯，可以观察到病人的虹膜。虹膜的半透明性会使进入眼睛的光线发生散射，导致患者的注视出现困难。
根据色素缺失的程度，虹膜半透明分为三个等级：轻度半透明为I级，中度半透明且无可见晶状体中缝为II级，明显的虹膜半透明且可见晶状体中缝为III级。虹膜透亮所涉及的范围也可以评估；虹膜透亮可以只发生在虹膜的周边部分、中央部分或两者。视网膜染色不足使脉络膜血管清晰可见，可根据眼底四个象限的脉络膜血管的清晰可见程度对眼底染色进行评分，在眼底色素严重缺乏的情况下，所有四个象限的脉络膜血管都是可见的。白化病患者视力低下，常在0.05-0.8之间，多数在0.1左右，远视伴散光很常见。白化病人的视力降低与许多因素有关。虹膜透亮度低时视力相对较好，被认为与虹膜着色程度有关，而斜视、眼球震颤、黄斑发育不良和视路异常也与低视力有关。