原发性甲状旁腺功能亢进症 原发性甲状旁腺功能亢进症(简称:原发性甲状旁腺功能亢进症)是导致高钙血症的最常见原因,约占所有高钙血症病例的50%。原发性甲状旁腺功能亢进症每年大约有250/100万患者发生。尽管它可以发生在任何年龄段,但在老年人和女性中最为常见。
85%的患者在一个甲状旁腺中发生单一的良性腺瘤,而其他患者的四个甲状旁腺都是增生的。单个腺体发生癌变的情况极为罕见。原发性甲状旁腺功能亢进症患者的生化特征是PTH、1,25(OH)2D3升高及其后果。PTH刺激破骨细胞消融,减少尿钙排泄,引起高钙血症。PTH增加尿磷排泄和碳酸氢盐排泄,引起高氯性酸中毒,并增加尿cAMP排泄。许多患者的血中碱性磷酸酶升高。
许多原发性甲状旁腺功能亢进症患者在常规实验室检查中被发现,而且大多数没有症状。有症状的患者往往因尿钙过高而出现复发性肾结石;患者偶尔会出现手部骨膜下消融和颅内弥漫性骨质疏松症并伴有囊性骨炎;一些患者因II型肌无力而出现肌肉无力;偶尔会出现急性胰腺炎。
原发性甲状旁腺功能亢进症也可能表现为多发性内分泌病综合征之一。该综合征的I型包括甲状旁腺功能亢进、分泌催乳素或生长激素的垂体腺瘤、以及分泌胰岛素或胃泌素激素的胰岛细胞瘤。II型包括甲状旁腺功能亢进症、甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤。这两种类型都是以常染色体显性方式遗传的。