多发性骨髓瘤（MM）的诊断需结合患者临床表现、骨髓涂片、血清M蛋白、骨骼的X线（或CT或MRI）检查确定诊断，依照增多的异常免疫球蛋白类型将MM分为不同类型。
一、多发性骨髓瘤的临床、实验室特征
临床/实验室特征
贫血
骨损伤 （溶骨性病变、病理性骨折或严重骨质疏松）
肾功能衰竭 （血肌酐） 高钙血症
血清蛋白电泳中见单克隆蛋白
血清免疫固定电泳中见单克隆蛋白
血清或尿免疫固定电泳中见单克隆蛋白
血清游离轻链分析
蛋白的类型
仅有轻链
克隆性骨髓浆细胞增加≥
1、多发性骨髓瘤的分型：
可分为以下八型：IgG型、IgA型、IgD型、IgM型、IgE型、轻链型、双克隆型以及不分泌型。根据轻链类型分为κ、λ型。
（一）IgG型：重链为γ链，轻链为κ链或λ链，为最常见的亚型，约占MM 的50％左右，具有MM的典型临床表现。
（二）IgA型：重链为α链，轻链为κ链或λ链，约占15～20％，骨髓瘤细胞呈火焰状，IgA易聚集成多聚体而引起高粘滞血症，易有高钙血症和高胆固醇血症，
血清蛋白电泳M成分常处于α2区而非γ区。
（三）轻链型：单克隆κ链或λ链，重链缺如，约占15～20％，血清蛋白电泳不出现M成分，免疫电泳和轻链定量：血和尿中大量单克隆轻链（尿本－周蛋白阳性），瘤细胞常分化较差，增殖迅速，骨骼破坏多见，肾功能损害较重。
（四）IgD型 ：重链为δ链，轻链为κ链或λ链。国外：1～2％ 国内：8～10％。发病年龄相对较年轻，髓外浸润多见，骨质硬化病变相对多见。
五）IgM型：重链为μ链，轻链为κ链或λ链，少见，仅占1％左右，分子量较大（分子量950,000）且易形成五聚体使血液粘滞性增高，故易发生高粘滞综合症是其特点。
（六）IgE型 ：重链为ε链，轻链为κ链或λ链，罕见。血清中单克隆IgE可高达45～60g/L，轻链多为λ链，溶骨性病变少见，外周血中浆细胞增多，可呈现浆细胞白血病征象。
（七）双克隆或多克隆型：少见，仅占1％以下，常为单克隆IgM+单克隆IgG/单克隆IgM+单克隆IgA，轻链多属于同一类型，偶为两种双克隆轻链型虽有病例报告，但属罕见，多克隆（三克隆或四克隆）型罕见。
（八）不分泌型：约占1％，患者有MM的典型临床表现，血清中无M成分， 尿中无单克隆轻链（尿本－周蛋白阴性），免疫荧光法进一步分为不合成型和不分泌型
二、多发性骨髓瘤的诊断
（一）慢性白血病-骨髓瘤专责小组关于多发性骨髓瘤诊断建议：
慢性白血病-骨髓瘤专责小组关于多发性骨髓瘤诊断建议（1972）
若血或尿中有M蛋白，则需符合下列一或多个条件：
骨髓异常浆细胞＞5％（非反应性浆细胞）
组织活检证实有异常浆细胞
外周血异常浆细胞＞500个
无其它原因可解释的溶骨性骨损害
若血或尿中无M蛋白，则必须有溶骨性骨损害或明确肿瘤的放射学证据，且需符合下列一或多个条件：
骨髓异常浆细胞＞20％（非反应性浆细胞，来自两个骨髓穿刺部位）
组织活检证实有异常浆细胞
（二）Kyle 等关于MM的诊断标准
表3 Kyle 等关于MM的诊断标准
主要标准
1.浆细胞瘤由组织活检证实
2.骨髓中浆细胞>30％
3.单克隆免疫球蛋白IgG>35g/L或IgA>20g/L或尿中轻链≥1g/24h（除外淀粉样变性
次要标准
1. 骨髓中浆细胞占10～30％
2. 单克隆免疫球蛋白水平低于上述水平
3. 有溶骨性病变
正常免疫球蛋白IgM176.8μ
贫血
血红蛋白＜100g/L或低于正常值20g/L以上
骨质破坏
溶骨性损害或骨质疏松伴有压缩性骨折
其他
有症状的高粘滞血症、淀粉样变、反复细菌感染（≥2次/年）
三、诊断标准
主要标准：
①组织活检证明有浆细胞瘤或骨髓涂片检查：浆细胞>30％，常伴有形态改变。
②单克隆免疫球蛋白（M蛋白）：IgG>35g/L，IgA>20g/L，IgM>15g/L，IgD>2g/L，IgE>2g/L，尿中单克隆K或λ轻链>1g/24小时，并排除淀粉样变。
次要标准：
①骨髓检查：浆细胞10％～30％。
②单克隆免疫球蛋白或其片段的存在，但低于上述标准。
③X线检查有溶骨性损害和（或）广泛骨质疏松。
④正常免疫球蛋白量降低：
