白血病是一种病因不明的慢性反复发作的炎症性疾病,临床表现为反复发作的口腔唾液溃疡、葡萄膜炎、生殖器溃疡和皮肤损害。神经性白细胞减少症是该病的神经系统表现,10-25%的白细胞减少症合并有中枢神经系统损害。本病没有特征性的实验室表现,一部分病人在急性期有血沉和C反应蛋白升高。神经性白细胞减少症主要依靠临床诊断,经常被误诊,例如经常被误诊为多发性硬化症。
典型病例:
王xx,男,34岁。2年前,患者出现无明显病因的呛咳,当时未予重视。1年前,呛咳和言语不清的症状加重,患者在当地医院就诊,做了头颅核磁共振,提示 "脑干和双侧大脑半球信号异常"。"诊断为 "脑梗塞和脑萎缩",并对他进行了抗血小板聚集和血液循环治疗。10个月前,他出现左肢麻木和无力;7个月前,他出现右肢无力,说话不清,走路不稳。他接受了a-干扰素治疗,一个月前,他突然又出现了走路不稳的情况,而且左肢的力量比以前更差。
入院后,患者病史随访,有复发性口腔溃疡和外阴生殖器溃疡病史,针刺试验阳性。血尿常规、生化指标和风湿免疫指标均正常,血沉和C反应蛋白正常。腰椎穿刺脑脊液常规和生化指标无异常。寡克隆区带(-)、血液和脑脊液水通道蛋白-4抗体均为阴性。MRI提示颅内多处异常信号,包括脑干、基底节区和丘脑,丘脑病变处见周向增强。根据患者的临床表现特点和一系列检查结果,诊断为 "神经性白血病"。