1.软骨发育不全
是一种遗传性的软骨发育障碍，出生时可见四肢短小、头大、额头突出、腰部前突和臀部后突。诊断的依据是特殊的体貌（短肢侏儒症）和骨骼X线片。
2.低血磷抗生素D型佝偻病
本病多为性别连锁遗传，但也可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。它是由肾小管对磷的重吸收和肠道对磷的吸收的主要缺陷引起的。佝偻病的症状通常发生在1岁以后，因此在2～3岁以后仍有活动性佝偻病；血钙大多正常，血磷明显降低，而尿磷增加。当用一般治疗剂量的维生素D治疗无效时，应将本病与佝偻病相区别。
3.远端肾小管酸中毒
远端肾小管分泌氢气不足，钠、钾和钙从尿中丢失，随后出现甲状旁腺功能亢进、骨质脱钙和佝偻病的症状。患儿有明显的骨骼畸形，身材矮小，代谢性酸中毒，多尿，尿液呈碱性，除低血钙和低血磷外还有低血钾，血氨增加，并常有低钾血症的症状。
4.维生素D依赖性佝偻病
该病为常染色体隐性遗传，可分为两型：I型为肾脏1-羟化酶缺陷，影响25-OH-D3向1，25-OH2-D3的转化，血中25-OH-D3浓度正常；II型为靶器官受体缺陷，血中1，25-OH2-D3浓度升高。在这两种类型的情况下，都有严重的佝偻病、低钙、低磷、碱性磷酸酶明显升高和继发性甲状旁腺功能亢进的临床症状；I型的儿童可能有高氨基酸尿；II型儿童的一个重要特征是脱发。
5.肾性佝偻病
由于先天或后天原因造成的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱、低血钙、高血磷、继发性甲状旁腺功能亢进、全身骨质脱钙和佝偻病骨骼变化。大多数症状在儿童晚期变得明显，形成侏儒状态。
