血红蛋白和血小板计数减少，白细胞总数不等，通常在20.0～50.0×109/L之间，少数高于100×109或低于10.0×109/L。半数以上患者外周血中可见大量（有时可达90%）异常的原始白细胞，血细胞化学染色法可确定急性白血病的类型，约45%的病例有染色体异常，包括单倍体、超二倍体和各种标记染色体，骨髓增生活跃、明显活跃或极度活跃，以白血病细胞为主，骨髓中原始细胞>。6%可疑，30%以上诊断比较肯定，原始细胞+早期（幼年）细胞≥50%确诊，全骨髓中红系和巨核细胞高度减少，在血液和骨髓影像中不能充分证实 在急性白血病中，可应用淋巴结穿刺液涂片和特定皮肤病变印迹，结合病理印迹找到相应的白血病细，帮助诊断。
血液生化检查：①末端脱氧核苷酸转移酶（TDT）：在ALL中活性增加，但在ANLL中无活性；②碱性磷酸酶（AKP）：在ALL中明显，在AML中明显下降；②乳酸脱氢酶（LDH）。在ALL中明显增加，此外，血清尿酸浓度增加，尿酸排泄量增加，用细胞毒药物治疗时更明显。
