对身体各部位进行体检，看各种器官是否发育健全，因为自闭症常常与某些先天性畸形并存。例如，结节性硬化症，患儿脸上常有红色皮脂腺瘤，以及癫痫（癫痫[译]：一种慢性疾病，大脑中的神经元突然异常放电导致短暂的大脑功能障碍，俗称 "羊癫疯"）。在这种情况下，孩子的特点是皮肤发白，头发从出生时的黑色逐渐变成黄色。它也可能与脆弱的X染色体和化脓性疾病并存。因此，无论医生是先发现自闭症还是先发现先天性畸形，都必须对孩子进行全面的观察和检查，以避免漏诊和耽误治疗。
测量身高、体重和头围，了解整个身体发育情况。对照正常儿童的平均值，高于和低于两个标准差的为正常，高于的为不正常。一些自闭症儿童的身高和体重明显低于同龄儿童，这意味着他们比普通儿童长得更瘦。
对整个身体系统功能的检查，在自闭症儿童中，主要是对神经系统的检查。首先是对颅神经进行12面检查，看眼球运动是否自由对称，哭和笑时面部两侧的鼻唇沟是否对称，舌头是否自由居中，视力和听力是否正常。然后，我们看四肢运动是否正常，肌肉力量和肌张力的状况，是否有正常的生理反射，是否有病理反射；我们还看疼痛、触摸、温度等感觉是否正常。
我们经常看到自闭症儿童对拍摄没有反应，眯着眼睛，或在移动时捂着耳朵，这些实际上是感觉异常。因为没有发现明显的自闭症部位，所以除了一般的神经系统检查外，还要求我们进行深入检查，注意是否有神经系统的软性体征。
这具体包括让孩子用手指鼻尖快速转动手掌、手掌与手掌之间、手指与手指之间等活动。一些学者观察到，30%-75%的自闭症患者有神经系统的异常，如肌张力增加或降低、笨拙的动作、杂乱的动作、异常的姿势和步态、病理反射和眼球斜视。这些症状可能与病人的基底神经节、中央额叶和颞叶的功能障碍有关。
