1.一名男性血友病患者与一名女性血友病患者结婚,其儿子和女儿都是血友病a(b)患者(染色体x°y或x°x°)。
2.患有a(b)型血友病的男性患者与a(b)型血友病的女性携带者结婚,可能有一个a(b)型血友病的儿子(染色体x°y)或正常(染色体xy)和一个a(b)型血友病的女儿(染色体x°x°)或a(b)型血友病的携带者(染色体x°x)。
3.患有血友病a(b)的男性与正常女性结婚后,其儿子100%没有血友病a(b),(染色体xy),而女儿100%是血友病a(b)的携带者(染色体x°x)。
4.一个正常男子与女性血友病a(b)携带者结婚,有50%的机会生出血友病a(b)的儿子(染色体xy或x°y),女儿有50%的机会携带血友病a(b)基因(染色体xx或x°x)。
血友病a(b)是一种性别连锁的隐性疾病,f viii基因位于x染色体长臂第2区(xq28)的第8带,f xi基因位于x染色体长臂第2区(xq26-27)的第6-7带。
正常男性有xy性染色体,正常女性有xx性染色体,因此如果男性的x染色体有突变基因,就不能控制f viii(f xi)的正常合成,产生的f viii(f xi)分子在结构上有缺陷或f viii(f xi)含量减少,表现为血症。
有一条x染色体含有突变基因的女性更有可能不出血,因为另一条x染色体是正常的,可以代偿,而携带的致病基因可以传给下一代。如果x°表示血友病a(b)染色体,x°y表示男性血友病a(b),x°x°表示女性血友病a(b)。