先天性胆管囊肿（congenital choledochal cyst）多见于亚洲地区的儿童，但约25％的先天性胆管囊肿在成人期发病。随着胆道影像学的发展，成人胆管囊肿的检出率有增加趋势。由于该病多数症状不典型或合并肝胆胰系疾病，常致误诊或诊断延误。近年来，随着对本症的病理、形态、病因等研究的深入，发现除了胆总管的囊性扩张之外，约有半数的患者仅表现为胆总管的梭形或圆柱形扩张，而非巨大的囊肿。另外除了肝外胆总管的扩张外，约1/4的病例同时合并有肝内胆管的梭形甚至小囊样扩张。
一、发病原因
先天性胆管囊状扩张症是一种伴有胆汁淤积的外科胆道疾病，其病因尚未定论。主要有以下几种学说：
1、先天性因素
（1）胆管上皮异常增殖学说：1936年Yotsuyanagi提出的先天因素学说为多数人接受。他认为胚胎时期胆管发生过程中其上皮增殖异常，导致胆管各处的上皮增生速度不均匀，下部入十二指肠段狭窄，使胆管压力增高，上部胆管发育不良处扩张。Alonson-Lej等提出胚胎期发育不良，胆管上皮空泡化，局部管壁薄弱。
（2）胰、胆管合流异常学说：人们已通过各种手段发现该病几乎都存在着胰胆管合流异常现象。宫野通过扩张胆管的胆汁内淀粉酶值的异常增高，间接证明了合流异常。
Babbitt、John等通过观察该病人的造影片发现：①主胰管和胆总管交接处距离Vater壶腹部较远，形成2～3.5cm的共同通道（正常<0.5cm）；②主胰管与胆总管汇合成直角，胰管内压力高达2.94～4.9kPa（22.1～36.8mmHg），胆总管内压为2.45～2.94kPa（18.4～22.1mmHg）。如此特点导致胰液反流，胰酶活性增强，使胆管黏膜破坏，管壁纤维化。当胆管压力增高时则易产生囊状扩张。能氏等在实验时将人的胰液灌注入小山羊的胆囊内，形态学发现类似于先天性胆管扩张症的改变。Arima等应用选择性胰胆管造影术对16例胆管囊肿病人行术中胆道造影，结果全都有胰胆管系统异常连接。
（3）神经发育异常学说：1943年Shallow指出先天性胆管囊肿发生部位有神经细胞的缺陷，类似于巨结肠的改变。杨宏伟等人通过对正常小儿及胎儿与该病人胆总管末端神经分布的组织学研究发现：先天性胆管囊肿末端狭窄段神经分布异常减少是一种原发性病变。胆总管远端的痉挛性狭窄是该病病因之一，这是一种先天发育异常现象。胰胆管合流异常可能与囊肿末端神经发育异常同时存在，由于神经发育异常远段出现痉挛性狭窄，胰液分泌压力高于胆管内压，反流持续存在，破坏胆管壁，二者共同作用形成胆管囊肿。近年来有学者认为，胆管上皮病毒感染，如乙型肝炎抗原等也可引起管腔阻塞或者管壁薄弱而产生囊肿畸形、胆管闭锁等。
2、后天性因素 有学者认为胆管囊肿，尤其是成人型胆管囊肿，主要是由于胆管完全或者是不完全性梗阻，导致胆汁淤滞、感染，使胆管壁发生纤维化而丧失弹性，当胆管内压力增高时，出现继发性近端胆管扩张，逐渐形成囊肿。梗阻原因多为胆管炎症、胆管结石、肿瘤或者继发于损伤，另外妊娠、肝门部淋巴结肿大、胰腺肿瘤、内脏下垂以及十二指肠内乳头状瘤等均可导致胆管下端梗阻而引起本病。是否能够否认这些后天因素所导致囊性扩张病变是以潜在的先天异常因素的存在为前提，还有待于探讨。
3、先天性因素合并后天因素 Kozloff等报道1例成年人初次开腹手术胆管正常，但再次手术时发现有胆总管囊肿形成。Kato等将幼犬与成龄犬的胆管黏膜局部刮除后，结扎胆管远端，结果仅幼犬产生了胆管囊肿，而成龄犬无此结果。此实验也说明，胆管囊肿是由于胆管壁先天性薄弱因素基础上辅以后天胆管梗阻因素而发生的。胆管囊肿的形成一般应具备两个条件：管壁狭窄和胆管压力增高因素，后者必然是以胆管下端梗阻为前提的。
二、分型
国内外学者从不同角度提出多种分型标准。就胆总管囊肿而言，多数学者倾向于Alonson-Lej分类方法；目前广泛采用的标准将胆管囊肿分为Ⅴ型，即Ⅰ~Ⅲ型与Alonson-Lej分型相同：
Ⅰ型：囊肿型，临床多见，占80％以上。胆（总）管呈囊状或梭状扩张，其3个亚型为狭义的胆总管囊肿、节段性胆总管扩张和弥漫性肝外胆管扩张。
II型：憩室型，自胆总管侧壁长出憩室状物。胆总管本身正常或轻度扩张。
Ⅲ型：十二指肠（壁内段）膨出型，胆总管末段在十二指肠内呈囊状膨出，胰管和胆总管汇入膨出部。
Ⅳ-A型：肝内及肝外胆管多发性囊肿。
Ⅳ-B型：肝外胆管多发性囊肿。
Ⅴ型：肝内胆管单发或多发性囊肿（Caroli病）。
三、发病率
先天性胆管囊肿好发于女性，约占62％~74％.（Ⅰ型约占90％，Ⅱ型约占的2％，Ⅲ型约占1.5％ ）。
四、临床表现
1、腹痛：多局限在上腹、右上腹部或脐周围，疼痛性质以绞痛为多，也可表现为持续性或间歇性的钝痛、胀痛或牵拉痛，有时高脂肪或多量饮食可诱发腹痛发生。幼儿腹痛的表现因不能诉说，常易被误诊。婴幼儿腹痛时常呈头肩向下的跪卧位姿势，似可作为腹痛表现的一种参考。有的患儿腹痛反复发作，持续数月乃至数年，疼痛发作时常伴有黄疸，并可同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。据统计，有腹痛症状的病例约占全部病例的60-80％。
2、肿块：多于右上腹部触及光滑的肿块，有囊性感，上界多为肝边缘所覆盖，可有轻重不一的触痛。部分囊肿的下端胆总管处有瓣状皱襞，起活瓣作用，内容物排出则囊肿变小，黄疸亦渐消退，这时囊肿体积会变小，黄疸减轻。对本病的诊断上有较高的参考价值。
3、黄疸：间歇性黄疸为其特点，出现黄疸时间隔期长短不一，严重黄疸可伴有皮肤瘙痒、全身不适。黄疸出现和加深说明因胆总管远端梗阻，胆汁引流不畅。炎症减轻，胆汁排出通畅，黄疸可缓解或消退，部分患儿黄疸加重时，粪便颜色变淡甚至呈白陶土样便，尿色深黄。除上述主要症状外，合并囊肿内感染时可有发热，体温可高达38～39 ℃，亦可因炎症而引起恶心、呕吐邓消化道症状。
五、诊断
1、临床诊断 兼有腹痛、黄疸及包块者临床比例并不高，多数病例合并有肝胆胰系统疾病，先天性胆管囊状扩张所谓癌变率为2.5％～15％，单纯根据临床表现其确诊率甚低。
2、影像学诊断 随着影像学诊断水平的提高，先天性胆管囊状扩张得确诊率已达70％~90％，且儿童较成人易于诊断。
（1）B超：可初步获得诊断。肝脏下方显示界限清楚的低回声区，并可查明肝内胆管扩张的程度和范围及是否合并胆管内结石。胰管有无扩张，胰体有无水肿等，本法无损伤，价廉，易推广，应列为首选。
（2）内镜超声（EUS）：其探头通过内镜可放在胃内离病灶较近，在诊断胆管囊肿方面有独特的作用。
（3）X线检查：适合较大囊肿检查，于右上腹部可见边缘光滑，密度均匀的软组织肿块，并可见胃及结肠被推移，胃窦部被推向左上方，十二指肠段向右推移，十二指肠框扩大，但对于梭状形胆管扩张症其普通X线检查较难诊断。
（4）CT检查：可明确胆总管扩张的程度，位置，胆总管远端狭窄的程度以及有无肝内胆管扩张，扩张的形态及部位等，有助于术式的选择。
（5）核磁共振胰胆管成像技术（MRCP）：是90年代成熟应用到临床的一种高新无创成像技术。高质量的核磁共振成像技术能获得清晰的胰胆管显像效果，可明确地判断出是否合并胰胆合流异常。但有时因操作者的技术问题或患者配合欠佳不能获得满意图像。
（6）逆行性胰胆管造影（ERCP）：对于了解胆管，胰管，胰胆管结合部是最为有效的检查方法，对有无胰胆管合流异常及其类型可提供重要的客观依据。可获得优于PTC的诊断效果。
（7）经皮肝胆管造影（PTC）检查：可显示肝内胆管囊性扩张的部位，远近端胆管的狭窄程度。了解有无胰胆管的合流异常及胰胆管远端的病理变化。可采取胆汁，进行细菌学检查。此法最好在ERCP检查失败时使用。
（8）术中胆道造影： 对术前ERCP检查失败或MRCP欠清晰的病例，术中胆道造影十分必要。能详细了解肝内胆道及胆总管远端和胰胆合流异常的病理形态。对指导选择正确的手术方法非常重要。
六、并发症
1、胆管病变 合流异常时，胰管内压高于胆管内压，使活化性胰液逆流入胆管，与感染的胆汁一起淤滞而导致各种病变。
（1）高淀粉酶胆汁：淀粉酶浓度可以达到10万U。2岁以内的小儿因其胰腺细胞未成熟，所以可低于正常水平。此时如果胰肽酶Ⅰ和脂酶呈现高值，则提示有胰液逆流。
（2）胆管扩张：胆总管扩张可呈囊肿型和棱状型（圆柱型）。前者发病年龄较小，但可见于任何年龄，1岁以内者占1/4，约半数并发肝内胆管扩张；后者多在1岁以后发病，而1岁以内发病者罕见。易于被B超检查发现。合流异常是胆管扩张的主要原因，但不是惟一的原因。
（3）胆管炎症：与胆汁淤积和逆流胰液中酶活化有关。常可引起胆管感染、胰腺炎、化脓性胆管炎、重者可并发肝脓肿、败血症。临床可表现有发热、腹痛、黄疸以及白细胞增高等，还可伴有高淀粉酶血症。
（4）胆结石：胆管的局部扩张并且伴有胆汁的淤滞，这些都成为易形成胆石的条件。Yamaguehi分析1433例先天性胆管囊状扩张症者，其中80％病人并发胆石且多数是胆囊结石，部分合并有囊内结石，极少数并发胰管结石。国内钱光相、黄志强报告先天性胆管囊状扩张症71.4％并发胆管结石，但都是色素结石。1/4位于肝内胆管，未见有胆囊结石。也有学者报告胆结石检出率约3％强，但随年龄增长而增高，40岁以上几乎都合并有胆结石，病程>20年者几乎都并发之。胆石与黄疸、胰腺炎和癌的发生有关。
（5）胆管梗阻：本病均有不同程度的远端梗阻。久之可导致胆汁性肝硬化、门脉高压。
（6）胆管囊肿穿孔：可能与逆流胰液中的胰酶有关，常发生于剧烈活动之后。多见于小儿，几乎都合并合流异常。穿孔后可发生弥漫性腹膜炎，重者可危及生命。无菌性胆汁腹水时状态较佳，吸收后可以出现黄疸。
（7）癌变：自1944年Irwin等报告了先天性胆管囊肿癌变后，各学者先后报告一些病历，其发生率为2.5％～16.7％，腺癌约77.9％～95％，退行性癌21％，鳞状上皮癌9％，未分化癌、腺棘皮癌、葡萄状瘤等偶有报道。36岁以下者约67％，20岁以下者10％囊肿癌变原因尚不详，可能与多种因素有关：①结石：Todani统计囊肿癌变病例后，推测囊肿癌变与胆石有关，但机制不详。②慢性炎症：Watts比较胆总管与肝内单发囊肿的癌变率后，认为前者的癌变率之所以高是由于长期受胆液刺激的缘故。胰液中有磷脂的醇A与胆汁中卵磷脂分解为溶血卵磷脂。这些物质长期反复的刺激，使囊肿上皮细胞出现炎症、溃疡、再生等改变。Todani总结49例囊肿切除的标本中全部都有炎症瘢痕组织和（或）十二指肠上皮化生。Flanigan报告囊肿癌变中，25％有囊肿炎症改变。③化学刺激：Irwin的首例胆总管囊肿癌变病例报告中已提到淤积胆液的刺激可导致鳞状上皮细胞化生而致癌。1962年，Geonge等证明了胆酸与致癌物质甲基胆蒽有密切的化学关系。1984年，Bull从胆总管囊肿病人胆石中提取高致癌诱变剂，而非囊肿病人中无该物质。诱变剂经细菌代谢而产生致癌作用。④内引流术：尤其鉴于囊肿十二指肠吻合术后病例。Todani等收集囊肿癌变的世界文献，发现癌变病例中，57.1％曾作过内引流术。Flanigan曾报告50％胆总管囊肿的癌变病理在4年内曾作过内引流术。⑤解剖异常：如前已述，宫野、Babbit、John、Arima已通过各种方法证实了先天性胆管囊状扩张症病理存在着胰胆管合流异常。此异常使胰液反流，刺激胆管上皮而引起肠上皮化生。⑥原发癌：1964年Asbby提出胆总管囊肿癌变是原发性的观点。他在研究一例肿瘤位于囊肿后壁压迫胆管，胆总管开口不清的病例后，他认为肿瘤可能原发于胆总管引起梗阻，胆总管的先天薄弱区被伸展而形成胆总管囊肿。另外，该病例的病理报告其胆总管黏膜是完好的，即实际上是癌肿导致了囊肿。这种论点尚需进一步证实。
先天性胆管囊肿癌变与原发性胆管癌相比有如下特点：①发病率高于后者，是原发性胆管癌的20倍；②年轻人较年长人多发，后者多发于40岁以上者；③前者多见于女性（男女之比1∶2.5），后者多见于男性；④前者有明显的种族倾向，亚洲人发生率较高。
2、肝脏病变
（1）肝硬化：1～2个月龄乳儿即可出现，多与合并胆管闭锁及先天性肝纤维化有关。多合并门脉高压，预后不良。
（2）门静脉高压：由于肝硬化，胆管囊肿压迫及门脉发育异常有关。
（3）肝性维生素D缺乏病：长期持续性黄疸，肠内胆汁减少，脂肪吸收障碍，导致维生素A缺乏，发生维生素D缺乏病、骨质疏松。
3.感染或发热 多为慢性胆囊炎或肝脓肿，而成为导致死亡的病因之一。
七、治疗症状
发作期的治疗，采取禁食2～3天，以减少胆汁和胰液的分泌，缓解胆管内压力。应用解痉剂以缓解疼痛，抗生素3～5天以预防和控制感染，以及相应的对症治疗，常能达到缓解症状的目的。鉴于其频繁的发作和各种并发症，宜及时进行手术治疗。
囊肿与空肠Roux-en-Y吻合术如囊肿十二指肠吻合术，因有较多的并发症，胆管炎的反复发作、吻合口狭窄、结石形成等，以后转而采用囊肿空肠Roux-en-Y式吻合术，并在肠襻上设计各种式样的防逆流操作，但仍存在胰胆合流问题，因而术后还是发生胆管炎或胰腺炎症状，甚至需要再次手术，且术后发生囊壁癌变者屡有报道。所以目前已很少采用。
