在一个家族中有两个具有血缘关系的成员患有乳腺癌,就可作为家族性乳腺癌,具有明确遗传因子的乳腺癌称作遗传性乳腺癌。1990年,King发现有20%-25%的乳腺癌患者至少有一个亲属患乳腺癌。而遗传性乳腺癌占整个乳腺癌人群的5%-10%。遗传性乳腺癌主要与遗传基因BRCA1、BRCA2有关,其他还有P53、PTEN、CDH1基因等。家族成员乳腺癌的发病除了与遗传基因相关外,还与家族相似的体质特点、饮食习惯、性格、作息、环境等因素相关。
对于有乳腺癌亲属的其他家族成员,建议制定个体化的预防、体检、干预方案,通过完善的乳腺癌三级预防体系,尽可能降低乳腺癌对个人和家庭的不良影响。