室间隔缺损是小儿先天性心脏病（简称先心病）中较好常见的一种心脏畸形，约占先心病总数的30％-50％，是由于心脏在胚胎发育中，心室间隔发育障碍所致。缺损可单独存在，也可以与肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及大动脉错位等畸形并存。本病男孩稍多见。
那么室间隔缺损的临床诊断详情有哪些呢？
心脏杂音是主要体征，心电图表现为左室肥厚，心脏x线片示心影扩大，左心扩大，肺血增多，超声心动图可明确诊断。室缺分膜周部，双动脉下（干下）及肌部缺损。双动脉下型不能自然闭合，而肌部及膜部室缺都有自然闭合的可能。因此，如果缺损较小，不影响患儿发育，无反复肺炎，心衰发生，无重度肺动脉高压，均可在医生的随诊下等待2岁时复查，大约30-40％可以自愈。如未能闭合再考虑择期手术。但如在婴儿期反复肺炎，心哀，药物难以控制，或伴重度肺动脉高压，则需l岁以内手术。某些肺炎急性期伴严重心衰抢救病例，亦可急诊手术。手术效果还是满意的，非手术的导管介入性关闭术尚在研究探查之中，适用于肌部缺损。
室间隔缺损可发生在室间隔的任何部位，缺损大小不等，直径多在0.2-3.0厘米。医学上一般将室间隔缺损分为小型、中型和大型缺损，缺损小于0.5厘米为小型缺损；0.5-1.0厘米为中型缺损；大于1.0厘米为大型缺损。室间隔缺损多为单个，也可以同时存在几个缺损。
中至大型室间隔缺损患儿，在心室水平有较大量血液自左心室通过缺损流向右心室（因左心室的收缩压显着高于右心室），造成左心排血量减少，同时增加肺循环血量及在心室的容量负荷，其结果必然影响孩子的生长发育，常在婴幼儿期就出现症状，如消瘦、乏力、多汗、呼吸急促，患儿吃奶中常因气促而中断，体重增加缓慢，面色苍白等。此外，室间隔缺损患儿易反复多次患气管炎、支气管肺炎并有咳嗽、反复上呼吸道感染或肺感染。在寒冷季节患儿呼吸道感染更加频繁。如果晚间发现患儿出现阵发性呼吸困难、烦躁，就要警惕患儿可能发生充血性心力衰竭，此时家长一定要带孩子到医院诊治。
