Case：男性，进行肢体活动障碍，学习困难12岁时首诊。体查肌力差，书写等手部的精细动作差。17岁复诊时发现无阴毛和面部毛须生长，生殖器发育迟缓，考虑其内分泌功能存在障碍，体查左侧上肢为着的肌张力障碍，吞咽困难，构音障碍，进行性脱发。47岁时基本不能行走，只会发出简单的几个音，进食和饮水困难，肌张力障碍和舞蹈样症状十分突出。 父母为近亲。患者妹妹有类似症状，小学学习困难，14岁时出现进行性步态不稳，伴有构音障碍和脱发，有原发性闭经。20岁时开始需要座轮椅。
诊断：Woodhouse-Sakati综合症
Woodhouse-Sakati综合症也是一种罕见的常染色隐性遗传疾病，由Woodhouse和Sakati与1983年首次描绘。主要表现为进行性椎体外系症状，伴有性腺发育和功能差，秃头，耳聋，糖尿病，智能减退，听力丧失，局部或全身的肌张力障碍。
MRI的T2加权像可见苍白球，黑质及基底神经节有明显的铁的沉积，脑白质变性。致病基因是C2orf37 （DCAF17）。Woodhouse-Sakati综合症突出的临床特征是内分泌功能障碍，是其和别的NBIA最重要的鉴别点，此点切记哦！
Woodhouse-Sakati综合症怎么诊断？
发布于 2023-02-08 15:32
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干燥综合症的患者还会有眼部的病变，干燥综合症对患者眼部的危害主要有：患者眼部痒痛并且眼干、不流泪、怕光、视力模糊，可见红眼病、眼睛内有溃疡，有的皮肤干燥综合症可以出现
发布于 2024-04-08 12:38
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1、年龄与性别，对年轻女性患者要注意系统性红斑狼疮。7-10岁左右儿童及青少年则要注意是否为过敏性紫癜，中年以上的患者要注意排除糖尿病肾病，多发性骨髓瘤，结节性动脉炎等。
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发布于 2022-12-21 17:20
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现在的孩子很叛逆，学习不好好学，就知道看电视玩电脑，我的儿子今年才刚刚13岁，就表现出了很多叛逆的症状，有时我管不了他就会像泼妇似得对他喊，更可气的是老公也不帮我，总是对儿子说，别理你妈，你妈更年期综合症。为此我很是郁闷，我现在还不到四十岁呢，咋会更年期啊？更年期综合症到底是什么呢？于是去医院咨询了一下，下面我就将更年期综合症告诉大家，以便大家更好的了解。
步骤/方法：
1、
更年期综
发布于 2024-02-02 20:44
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概述
干燥综合症是一种以侵犯泪腺、唾液腺等外分泌腺体为主的慢性自身免疫性疾病。干燥综合征其实是一种免疫系统的疾病的，他不是一种传染性的疾病。传染性的疾病其实一般是一些病毒的传播的。干燥综合症跟病毒其实是没有关系的，它是自身的免疫系统的疾病，所以说干燥综合症是不会传染，这一点请放心的。其实干燥综合症跟自身的免疫力有很大的关系的。
步骤/方法：
1、
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准确诊断灼口综合症并非易事
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发布于 2023-09-28 17:45
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但渡无所苦 我自迎接汝
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