控制精子生成的基因称为 AZF （ azoos permia fact or，AZF） ，定位于染色体 Yq11，这些基因或基因簇被称为无精子因子。Y染色体长臂上主导精子形成的区域被分为 AZFa、 AZFb和 AZFc区，这3区染色体上的基因分别主导精子形成过程中的不同阶段，AZFa的基因主导精母细胞的增生；AZFb基因（DAZsY134）缺失，病理诊断为生殖细胞成熟停滞；AZFc区（DAZsY254）基因缺陷可造成无精子症，也可造成极度少精症。Y染色体AZF基因微缺失患者，其男性后代也会因为存在Y染色体微缺失而面临生育问题，所以不管从生育还是优生角度考虑，建议进行第三代试管婴儿，选择女性后代。
什么是AZF-C基因缺失
发布于 2023-02-25 11:11
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GJB3基因是我国夏家辉院士在国内两个常染色体显性遗传非综合征性耳聋大家系中定位并克隆的本土第一个耳聋相关基因，其错义突变538C>T被认为与语后高频听力下降有关，遵循常染色体显性遗传模式。由于GJB3基因突变在中国人群中携带率低(小于3％)，且其基因型与表型关系不密切，甚至在临床上发现数个纯合突变携带者的听力正常，因此考虑此突变可能不是耳聋的唯一病因。新生儿耳聋基因筛查检出GJB3基因5
发布于 2022-10-24 01:44
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目的：5-羟色胺（serotonin，5-HT）转运体转录调控区域多态性低活性变异（low-activityvariantofapolymorphisminthetranscriptionalcontrolregionoftheserotonintransporter，5-HTTLPR）与神经质或回避之间有相关性仅见于几个研究而不是所有研究。作者就5-HTTLPR对于PDs的影响进行分析。方法：
发布于 2022-10-05 06:00
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发布于 2023-03-25 16:16
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据国外媒体报道，美国弗吉尼亚大学和威斯康星医学院的科学家们发现，一种参与生物节律规则的基因可能同时也是参与调节新陈代谢的主要控制因素。研究报告称，一种由生物钟控制的基因会对哺乳动物通过高脂肪食物增加体重产生影响。该项研究报告是由美国威斯康星医学院的约瑟夫・彼沙斯(JosephC.Besharse)和弗吉尼亚大学的卡拉・格林(CarlaB.Green)领导的，他们的论文发表在本周的《美国国家科学院
发布于 2022-12-12 17:52
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“基因”(Gene)一词按其中文音译名，即基本因子、基本要素之义。基因是遗传信息的载体和遗传物质的最小功能单位，是指DNA分子中特定的核苷酸序列。人类有24条不同的DNA分子，共包含约30亿对碱基即核苷酸，其中蕴含着人类所有的遗传密码乃至人的生、老、病、死之谜。1990年启动并于2003年顺利完成的人类基因组计划，已解开其遗传密码，破译了人类自身这部天书。人类基因组共含有约3万个基因，解析这些基
发布于 2023-01-02 22:35
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对于罹患肌营养不良等单基因病的患者和家庭来说，修复基因缺陷是治疗的希望。基因治疗也就成为众望所归。应该说，近年来随着生物科学、分子技术的进步，基因治疗正在加速发展。2012年10月，欧盟批准了西方发达国家第一个基因治疗药物――uniQure公司的Glybera，其利用经过改造的AAV1病毒载体将LPL（LipoproteinLipase）基因导入患者肌肉细胞内，产生脂蛋白脂肪酶，纠正患者基因缺陷
发布于 2022-10-07 14:43
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新生儿皮肤缺失起因：
先天性皮肤缺失大部分是一种遗传病。是由于基因的缺失而引起的遗传性皮肤病，为常染色体显性或隐性遗传。亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。该病与鱼鳞病情况相类似，先天性皮肤缺失预后极差，死亡率极高。
新生儿皮肤缺失的症状：
顾名思义，新生儿皮肤缺失就是身体某部分的皮肤缺失，身体组织直接呈现。患儿出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，现象为一个大的厚
发布于 2023-08-16 07:27
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目前最好的方法就是采用种植牙手术进行改善，种植牙的出现可谓是人类继恒牙之后的第三副好牙，能够帮助恢复牙齿的咀嚼功能，同时还能够避免其它牙齿出现不健康的现象。
专家指出，多颗牙种植需植入多颗牙植体，用来当作支台柱，根据患者的实际情况连结到真牙或者其他牙植体，来制作固定假牙。这种情况下，进行种植牙能够最大限度的保护周围牙齿不受损害，同时最大限度的恢复患者的牙齿功能。
种植牙，是目前世界上最好的牙齿缺
发布于 2023-12-19 21:22
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一、种植牙：种植牙是近几年比较常用的牙齿修复技术。种植牙是在缺牙区牙槽骨植入一种纯钛质的人工牙根，经过一段时间的愈合，在人工牙根上安装烤瓷牙冠，从而恢复缺失的牙齿。种植牙稳固牢靠，就像真牙扎根口腔一样。种植牙不仅形态逼真自然，还能恢复牙齿的咀嚼功能。
二、固定假牙：顾名思义，固定假牙就是固定在口内不用取下来的假牙。固定假牙通过调磨基牙，取得足够的位置，然后戴上烤瓷、金属或其他材质的牙桥，恢复缺失
发布于 2024-09-12 23:17
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1.功能强:能很好地恢复牙齿功能,咀嚼功能大大优于其他传统假牙。
2.不磨牙:依靠自身的人工牙根进行修复,不用磨旁边的健康牙齿,对牙齿没有任何伤害。
3.固位好:不使用传统镶牙的卡环或牙套,人工牙根牙槽骨紧密结合,像真牙一样扎根在口腔里,具有很强的固位力与稳定性。
4.美观:可以根据就诊者的脸型、其他牙齿的形状与颜色制作牙冠,达到整体协调和美观的最佳效果。
5.舒适方便:不使用活动假牙必
发布于 2024-10-03 11:38
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医生您好！我查了地贫基因结果如下，请帮我看看需要怎么治疗吗a-地中海贫血基因分析（缺失型）医生您好！我查了地贫基因结果如下，请帮我看看需要怎么治疗吗a-地中海贫血基因分析（缺失型）Gap-Pcr检出SEA缺失杂合子a-地中海贫血基因分析（点突变）PCR-RDB未检出CS,WS,QS点突变检验内容:a-地贫3种缺失型（--SEA,-a4.2,-a3.7）和3种点突变位点（CS,QS,WS）,尚未包括所有缺失类型和突变位点。结论:该标本基因为--SEA/aa。请求详解
我的儿子发现牙釉质缺失已经有一年左右了，最开始发现是两个门牙间开始有缺失的现象，现在已经出大缝了，外层牙质缺失中间发黄的牙本质已经外露，大夫说注意刷牙就行了。
想得到怎样的帮助：牙釉质缺失怎么办？
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我和丈夫各自携带一个隐性基因，我们的大儿子从我们这里继承了两个致病基因，现在我们肚子里的孩子有两个基因位点，一个是致病基因，一个是疑似致病基因，前两个基因是我们肚子里的孩子的，后一个是我们现在一家三口的。
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