发布于 2023-02-25 11:11

  控制精子生成的基因称为 AZF ( azoos permia fact or,AZF) ,定位于染色体 Yq11,这些基因或基因簇被称为无精子因子。Y染色体长臂上主导精子形成的区域被分为 AZFa、 AZFb和 AZFc区,这3区染色体上的基因分别主导精子形成过程中的不同阶段,AZFa的基因主导精母细胞的增生;AZFb基因(DAZsY134)缺失,病理诊断为生殖细胞成熟停滞;AZFc区(DAZsY254)基因缺陷可造成无精子症,也可造成极度少精症。Y染色体AZF基因微缺失患者,其男性后代也会因为存在Y染色体微缺失而面临生育问题,所以不管从生育还是优生角度考虑,建议进行第三代试管婴儿,选择女性后代。

什么是AZF-C基因缺失相关文章
染色体核型分析是临床上目前最常用的检查不育男性遗传信息的方法,其类似于在图书馆中对整个百科全书容量的检查,检查其卷数是否有大部分缺失,它能够检查出一些公认的遗传缺陷。但临床上常见的Y染色体微缺失,由于染色体缺少的部分太小,无法使其在细胞核型分析中被分辨出来,那么是否有必要做Y染色体微缺失检查以进一步评估男性生育状况呢?相关数据显示近7%的男性不育患者有Y染色体微缺失,其中无精子症中近13%存在Y
发布于 2023-03-19 18:16
0评论
男人要娃不容易据世界卫生组织(WHO)统计,全世界约有15%的夫妇遭受着不育的困扰,其中30%以上的患者是由于遗传学异常引起的,Y染色体微缺失在健康人群中发生率约为1/4000,但在不育男性中显著升高,微缺失发生频率为2%~10%(甚至更高)。2013版指南指出Y染色体微缺失在中国不育男性中发生频率为11.5%,处于较高水平。        认识染色体“染色体”是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱
发布于 2023-03-08 17:21
0评论
α地贫是由于组成血红蛋白的α珠蛋白基因突变或缺失而造成血红蛋白合成不足所引起的。大多数α地贫是由于α基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。 α基因位于16号染色体,每条染色体各有2个α基因,所以,一对16号染色体共有4个α基因。根据单条染色体上α基因缺失或突变的数目可以把α基因缺失状态分为两种:如果一条染色体上只有一个α基因缺失或突变,另一个α基因正常,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若一
发布于 2023-02-20 15:21
0评论
新生儿皮肤缺失起因: 先天性皮肤缺失大部分是一种遗传病。是由于基因的缺失而引起的遗传性皮肤病,为常染色体显性或隐性遗传。亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。该病与鱼鳞病情况相类似,先天性皮肤缺失预后极差,死亡率极高。 新生儿皮肤缺失的症状: 顾名思义,新生儿皮肤缺失就是身体某部分的皮肤缺失,身体组织直接呈现。患儿出生时即有界限清楚的皮肤缺损,基底粗糙,呈红色肉芽肿,现象为一个大的厚
发布于 2023-08-16 07:27
0评论
GJB3基因是我国夏家辉院士在国内两个常染色体显性遗传非综合征性耳聋大家系中定位并克隆的本土第一个耳聋相关基因,其错义突变538C>T被认为与语后高频听力下降有关,遵循常染色体显性遗传模式。由于GJB3基因突变在中国人群中携带率低(小于3%),且其基因型与表型关系不密切,甚至在临床上发现数个纯合突变携带者的听力正常,因此考虑此突变可能不是耳聋的唯一病因。新生儿耳聋基因筛查检出GJB3基因5
发布于 2022-10-24 01:44
0评论
一、无精子症染色体异常调查 在无精子症或少精子症患者中,约有15%的人存在染色体异常,表现为Y染色体长臂上的微小缺失,这些缺失又被称为无精子因子。辅助生育技术,又名为卵浆内单精子注射技术,使用时如果不进行相关基因检查,有可能会把带有相关基因缺失的精子注射到卵子中去,将来若发育为男孩的话,长大以后也可能成为无精子症或少精子症患者。 二、染色体异常导致无精症的原因 遗传因素是引起男性不育的主要因素,
发布于 2023-05-10 04:15
0评论
目的:5-羟色胺(serotonin,5-HT)转运体转录调控区域多态性低活性变异(low-activityvariantofapolymorphisminthetranscriptionalcontrolregionoftheserotonintransporter,5-HTTLPR)与神经质或回避之间有相关性仅见于几个研究而不是所有研究。作者就5-HTTLPR对于PDs的影响进行分析。方法:
发布于 2022-10-05 06:00
0评论
近年来研究发现,乙型肝炎病毒Pre-S基因缺失与肝病进展有关;同样,HBV变异或耐药与肝硬化及肝癌的危险性增加有关。MarschenzS等发现,肝硬化进展与复杂HBV变异的累积有关,表现为病毒复制增强、病毒蛋白表达缺失及定位异常。KalininaT也发现,Pre-S基因缺失,可诱导HBsAg在肝细胞的内质网堆积,严重阻碍HBV颗粒分泌,是HBV基因缺失变异导致肝功能衰竭的重要因素。Pre-S基因
发布于 2022-12-08 06:52
0评论
科学家在研究精神分裂症发病分子机制中获得了突破性进展,相关研究结果发表在10月10日出版的JournalofNeuroscience杂志上。这一发现可能引导研究人员开发治疗精神分裂症的新治疗方案。精神分裂症的特点包括幻觉、学习和记忆能力退化等,这些症状通常出现在青春期后期或成年早期。努力查明该疾病的发病原因是很复杂的,因为研究并未证实任何一个单一的基因突变与该疾病密切相关。但最近,圣裘德儿童研究
发布于 2022-12-18 11:25
0评论
我国科学家1998年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因GJB3。近年研究证实,先天性颞骨畸形(主要为大前庭水管综合征)与SLC26A4基因突变显著相关。国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明,GJB2突变最为常见,其次是SLC26A4突变,前者突变检出率为21%,明确该基因突变致聋约15%;后者突变检出率约15%,明确该基因突变致聋约12%。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变,但幼
发布于 2023-02-22 01:01
0评论