GJB3基因是我国夏家辉院士在我国两个大系的常染色体显性非综合征性耳聋中定位并克隆的第一个本土耳聋相关基因，其错义突变538C>T被认为与舌后高频听力损失有关，遵循常染色体显性遗传的模式。由于GJB3突变在中国人群中的携带率很低（低于3%），而且其基因型与表型没有密切关系，甚至在临床实践中发现有几个纯合突变的携带者听力正常，因此认为该突变可能不是导致耳聋的唯一原因。
检测GJB3基因538C>。T杂合体或纯合体突变的新生儿耳聋基因筛查，提示患儿携带GJB3基因突变，但由于GJB3基因型与表型关系不密切，患儿不一定会发生耳聋，如果患儿通过听力筛查，可密切观察患儿的听力和语言发育情况，因为有些GJB3基因突变携带者与晚发的关系比较密切 建议定期对新生儿进行复查。避免环境因素，如噪音、耳毒性药物、头部外伤、感冒和发烧。对新生儿的听力损失应及时治疗。
