美国著名女演员安吉丽娜-朱莉为预防乳腺癌而预防性地切除了双侧乳房后,她计划为预防卵巢癌而切除两条输卵管,而这样做的原因是BRCA基因突变。那么,什么是BRCA?它与乳腺癌和卵巢癌有什么关系?
BRCA是一种肿瘤基因,在调节细胞复制、DNA损伤修复和正常细胞生长方面发挥着重要作用;如果BRCA基因发生突变,它就会失去抑制肿瘤发生的能力。数百种BRCA突变类型与身体中许多癌症的发生有关,最密切的是乳腺癌,其次是卵巢癌。
一般认为以下因素会增加卵巢癌的风险,包括年龄、家族史、未能生育和滑石粉。一般认为,如果一名妇女的家族中没有卵巢癌,她一生中患卵巢癌的机会约为1.4%(1/70),如果2个或更多的一级亲属患有该病,患卵巢癌的机会进一步上升到7%。
在已知与遗传性乳腺癌/卵巢癌相关的基因中,BRCA1基因的突变分别占20%至30%,BRCA2基因的突变占10%至30%,而其他类型的基因突变占不到1%,这表明在某些特定人群中检测BRCA基因的突变是必要的。这些人群包括,家族中多个年龄较小的乳腺癌患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一女性患有乳腺癌和卵巢癌;双侧乳腺癌;德裔犹太人;以及男性乳腺癌。
BRCA基因突变最可靠的检测方法是全基因组DNA测序,它可以检测到90%的突变位点,如果检测结果为阳性,则价值更大,但如果检测结果为阴性,则不能保证被检测者安然无恙,因为有些位点的突变还无法检测出来。
事实证明,预防性切除卵巢和输卵管可显著降低卵巢癌和乳腺癌的风险,但也会增加冠心病、骨质疏松症和中风的风险。因此,对于没有高危因素的妇女,不主张通过预防性切除卵巢和输卵管来预防卵巢癌。然而,对于有BRCA1/2基因突变的妇女,建议进行预防性切除。