BRCA是抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用;如果BRCA基因突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能。BRCA突变类型达数百种之多，与人体的很多癌症的发生都有关系，其中关系最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌。
一般认为以下因素可以增加卵巢癌的风险，包括年龄、家族史、未产、滑石粉等，其中，家族史是最重要的危险因素。通常认为，如果一位女性的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70)，如果有2名或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会进一步上升到7%.
在目前已知的与遗传性乳腺癌/卵巢癌相关的基因中，BRCA1基因突变的贡献占20%～30%，BRCA2基因突变的贡献为10%～30%，而其他类型的基因突变分别不足1%，这就提示在某些特定人群中进行BRCA基因突变的检测是必要的。这些人群包括，家族中有多位年龄较小就发生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名妇女身上发生乳腺癌和卵巢癌;双侧乳腺癌;德系犹太人后裔;男性乳腺癌。
目前对于BRCA基因突变最可靠的检测方法是全基因组DNA测序，能检测到90%的突变位点，如果检测结果阳性，价值较大，但如果检测结果阴性，并不能保证被检测者安然无恙，因为有些位点的突变还无法检测到。
已经证实，预防性切除卵巢和输卵管后，能明显降低卵巢癌和乳腺癌的风险，但同时会增加冠心病、骨质疏松和脑卒中的发生风险。因此，对于没有高危因素的女性，不提倡通过预防性切除卵巢和输卵管来预防卵巢癌。但是，对于BRCA1/2基因突变的女性，则建议进行预防性切除。
