胰腺癌恶性程度高，症状隐匿，不易早期发现，只有约20％的患者在诊断时可以手术治疗，然而，即使手术根治性切除后，5年生存率也只有20％-25％，约10％的患者能活过10年。既往研究发现分期早，切缘阴性，无淋巴结转移与胰腺癌长期生存密切相关。但是，胰腺癌患者个体化的基因突变与胰腺癌长期生存之间的关系仍未见报道。
来自美国Johns Hopkins团队的研究人员对胰腺癌术后生存期超过10年的患者进行了基因谱的研究。首先他们对8例术后生存期超过10年的患者进行全基因组外显子测序，筛选出感兴趣的基因突变位点，然后在27例长期生存在患者中对这些感兴趣的基因突变谱进行验证，发现KRAS,TP53,SMAD4和CDKN2A等常见基因的突变频率与普通的胰腺癌患者并无区别，揭示胰腺癌常见的基因突变与胰腺癌术后长期生存（>10年）并无直接的关系。同时，该研究团队对比了这35例长期生存的胰腺癌患者和226例普通胰腺癌患者的临床和病理特征，发现这2组在年龄，肿瘤大小，分期，分化，切缘以及淋巴结状态上有显著的区别，长期生存组表现为相对的低龄（平均59岁），较小的原发瘤，较早的分期，高中分化，切缘阴性和无淋巴结转移。对这些长期生存超过10年患者的进一步研究分析，可能为改善胰腺癌的预后提供思路和线索。
胰腺癌术后长期生存（>10年）患者常见基因突变的频率
