神经纤维瘤病2型的主要常识是什么？

　　神经纤维瘤病2型，又称NF2，是一种常染色体显性遗传疾病，临床表现多样，以双侧听神经瘤为其典型代表。据一项英国的研究报道，十年来英国西北部共发现NF2病人64例，年发病率为1/2355000。依照该比例测算，中国每年新发现的NF2病人大约为600例。基于人群的大样本统计，大约50％的NF2病人有家族史，说明NF2是一种遗传疾病。
　　NF2发病率不高，但病人往往是青少年，病情复杂，治疗困难。我们曾经遇到过这样一个病人，23岁的青年女性，18岁时因为右侧听神经瘤行手术治疗，术后右侧听力丧失，右侧面瘫。就诊时左耳已经出现听力下降，需要佩戴助听器，MRI发现左侧小听神经瘤，她的目的是咨询能否怀孕的问题。对于这样的病人，应尽早建议她学习唇读和手语，随访观察左侧的肿瘤生长和听力下降情况，她小孩患NF2的概率是50％，因此在怀孕期间应进行胎儿基因诊断。
　　NF2病人常有家族史，多在儿童期或青少年期发病，病情进展迅速，双侧听力最终丧失，不治疗的话，病人大多在20岁之前死亡。
　　双侧听神经瘤是NF2最常见的表现型，但双侧的听神经瘤大小和生长速度并不一致，肿瘤的大小与听力情况也不完全对应。最常见的临床表现是单侧或双侧进行性加重的感音神经性耳聋，可伴有耳鸣、眩晕或平衡障碍。皮肤和脊髓肿瘤也是常见的现象。眼部症状也常见，临床上表现为弱视、斜视和白内障。
　　MRI在NF2诊断中起着重要作用，MRI发现肿瘤是诊断的金标准。对于临床上怀疑NF2的病人必须要进行脑部、内听道及脊柱的MRI检查，增强MRI可以发现小至1-2mm的肿瘤。
　　NF2的治疗必须注意与单侧听神经瘤有不同点。单侧听神经瘤的治疗原则以全切除肿瘤和保留面神经为主要目的，在此基础上尽可能保留听力；单侧听力丧失并不明显影响病人的生活质量。而对于双侧听神经瘤来说，必须强调听力因素，如果双侧听力丧失，会严重影响正常工作生活。
　　双侧听神经瘤的手术方法总的来说可以分为两类：试图保留听力的手术和不保留听力的手术。试图保留听力的手术方法包括颅中窝进路和乙状窦后进路（枕下进路），实际上当肿瘤大小超过20mm时，听力就基本不可能保留。不保留听力的手术方法指的是迷路进路手术，对于听力已丧失及大于20mm的肿瘤是最佳的手术方法选择。无论那种手术方法都应尽量保留耳蜗神经的完整性，以便于人工耳蜗植入。
　　对于双侧听神经瘤的病人，治疗方案的选择应当慎重。对于双侧肿瘤都不大的病人，采用随访观察的方案比较好。随访的方法是每年作一次MRI检查以了解肿瘤生长速度，并密切观察听力下降水平，同时告知病人及其家属有手术的选择，并应详尽告知手术的利弊。每一个家庭的条件状况、每一个病人的性格心理都是不同的，在有多种选择而且不同选择难分优劣时，不应当程序化处理而应该个体化治疗。
　　放射治疗曾被认为是消除手术风险、提高病人生活质量的另一选择。但放疗的并发症值得重视，包括脑积水和瘤周水肿等。尤其需要指出的是听神经瘤本身是一种良性肿瘤，而在放疗后有部分病人会听神经瘤恶变，脊神经瘤恶变的可能性升高10倍。大约10％的病人在放疗后复发，放疗后肿瘤与周围组织粘连紧密，手术难度明显增加，不仅不可能保留听力，面神经功能也会受到极大影响。对于放疗，我们的意见是手术仍应当为治疗的首要选择，对于那些不能耐受手术的病人可以考虑放射治疗。
　　NF2病人术后的听力康复有两种选择：人工耳蜗植入（CI）和听觉脑干植入（ABI）。综合已有的研究结果，多数行CI的病人的表现优于ABI病人。对于NF2病人，双侧听力丧失是病程发展的结果，CI可以恢复病人听力，可以在肿瘤手术时保留蜗神经同时行CI或分两期手术植入；也可以在听力丧失的不危及生命的小肿瘤侧行CI。总之，NF2病人的人工耳蜗植入策略需要根据不同病例具体分析。
　　NF2是一种常染色体显性遗传疾病，发病年龄早，听力障碍不可逆转，因此早期发现、及时干预非常重要，这就需要作基因诊断和遗传咨询。家族性NF2病人有50％的可能将突变遗传给下一代，突变携带者有95％会发展成双侧听神经瘤。对于NF2病人的一级亲属常规基因检查的阳性率仅为75％，但对NF2病人进行突变位点的检查，并根据该位点进行一级亲属的基因筛查，阳性率可以提高至100％。
　　总之，NF2是一种遗传性、系统性的疾病，是涉及遗传基因、手术治疗和听觉康复等多层次、多步骤的复杂问题。NF2病情的评估应依赖于耳鼻咽喉科、神经外科、皮肤科、眼科及听力康复机构协同合作。NF2的治疗不仅在于临床手术，更在于手术时机的选择、病人及家属的心理治疗和术后耐心细致的听力康复。