孤独症的症状一般在3岁之前出现，很多在生后不久就表现异常，约1/3-1/2在生后1、2年发育基本正常而以后异常。基本的特征为社会交往障碍、言语发育障碍、兴趣范围狭窄及刻板僵化的行为方式，此外还常见感知觉、智力和认知等方面的障碍。
1、社会交往障碍：不少患儿在婴儿期表现出回避眼对眼的注视，缺乏面部表情，对父母缺乏情感,不愿被抱起，无依恋感。喜欢独自玩耍，不与其他小朋友交往。对正常儿童的喜好无兴趣,却对某种东西特别感兴趣，如迷恋一块石头而时刻不能离开。
2、言语障碍：患儿少语或不语，有的是从小言语即未发育,有的则是2-3岁前有言语表达，但以后会讲的话逐渐减少甚至丧失。不会与人交谈，自言自语，或说些莫名其妙的言语。4、5岁了还分不清"你、我、他"。重复及模仿言语，有时无故尖叫。不会运用手势、姿势或表情表达自己的要求或态度。
3、刻板的行为方式：固执于自己的行为方式,不愿或拒绝改变,如出门一定要走某条路线，遇到障碍和积水也不绕道。行为刻板、重复，常做出旋转、拍手、身体前后摇摆等特殊动作，甚至有自伤、自残行为如撞头、咬手等。
4、感知觉障碍：患儿对各种刺激均可表现出异常，过强、过弱或有不寻常的体验。感觉迟钝者可对疼痛无反应、"听耳不闻"、"视而不见"、久转不晕。感觉过敏者，如对光敏感，听到稍大的声音就烦躁不安、捂上耳朵。
5、智力障碍：3/4的患儿智力低下，适应和生活自理能力都普遍较低, 有的患儿在智力普遍低下的背景中，有某种超常能力，如背诵、识字、记名称、计数、推算、音乐感强等，被称为"白痴学者"，他们的机械记忆能力极强但理解性记忆能力较差, 可以速算多位数的加法但不会应用。
对儿童孤独症无单一的特效治疗, 采取训练为主、药物为辅的综合治疗。
