历史
1912年Devic和Bussy最早发现了软组织和骨肿瘤与结肠息肉间的关系，但对其遗传背景并不知晓。 1951年Gardner详细研究了大肠息肉病伴发颅骨和下颌骨骨瘤及软组织肿瘤的一个家族，认为大肠息肉病与骨瘤、软组织肿瘤有相关遗传性。此后Gardner和Plenk(1952)、Gardner和Richards(1953)、Oldfield(1954)、Weinei和Cooper(1955)以及Danning和lbrahim(1965)等对此综合征又相继进行报道。1958年Smith把具有大肠息肉病、骨瘤和软组织肿瘤这3个特征的疾病命名为Gardner综合征。至1967年，Macdonald等人综述文献共报告118例。此后有关本征的报道开始增多。1975年，宇都宫进一步把具备上述3大特征的疾病称为完全型Gardner综合征。上海市第一人民医院消化科万荣病因、病理本征为孟德尔显性遗传性疾病。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合征系由单一缺陷基因或几个独立的但却密切联系的基因所致。
本征与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议，Mckusiek有证据表明，导致家族性息肉病的情况不同，本征是单一基因作用的结果。但Smith则认为，本征系任何一名多发性息肉患者存在的一系列可能出现的变化的一种表现。Bussey也认为，所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃肠道外病变。牛尾恭辅等报告，家族性结肠腺瘤患者半数以上有潜在性骨肿瘤，特别是在下颌骨，在家族性结肠腺瘤手术及活检时，可见上皮囊肿之类的软组织肿瘤，所以两疾患在本质上应是同一疾患。
Cole等人证实了在结肠息肉病患者的结肠黏膜中有质变细胞的复制。Alvin等人使用Deschner等人设计的结肠黏膜孵化技术证实了在本征患者中，利贝昆线表面细胞中的DNA、RNA和蛋白质形成的增加。尽管在本征中遗传因子的作用已充分明确，但这一体质的人自身对环境致癌剂易感性的增加，也可导致黏膜上皮细胞的质变。
临床表现
主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。
1、消化道息肉病：息肉广泛存在于整个结肠，数量可达100个以上；胃和十二指肠亦多见，但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。初起可仅有稀便和便次增多，易被患者忽视；当腹泻严重和出现大量黏液血便时，才引起患者重视，但此时息肉往往已发生恶变。
2、消化道外病变：主要有骨瘤和软组织肿瘤等。
(1)骨瘤：本征的骨瘤大多数是良性的，从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生不等，甚至可见有茎性的巨大骨瘤，多发生在颅骨、上领骨及下颌骨，四肢长骨亦有发生。并有牙齿畸形，如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。Fader将牙齿畸形称为本征的第4特征。骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。
(2)软组织肿瘤：有多发性皮脂囊肿或皮样囊肿及纤维性肿瘤，也可见脂肪瘤和平滑肌瘤等。
上皮样囊肿好发于面部、四肢及躯干，是本征的特征表现。往往在小儿期即已见到。此特点对本征的早期诊断非常重要。纤维瘤常在皮下，表现为硬结或肿块，也有合并纤维肉瘤者。硬纤维瘤通常发生于腹壁外、腹壁及腹腔内，多发生于手术创口处和肠系膜上。其与大肠癌的鉴别困难，切除后易复发，有时会招致输尿管及肠管的狭窄。
(3)伴随瘤变：如甲状腺瘤、肾上腺瘤及肾上腺癌等。与家族性大肠息肉病相比无特征性表现。最近有报告本征多见视网膜色素斑，且在大肠息肉发生以前出现，为早期诊断的标志之一。
必须注意的是：临床上尚有一些不典型患者，有些仅有息肉病而无胃肠道外病变，而另一些仅有胃肠道外病变而无息肉病。
检查1、视诊：检查面部、牙齿、甲状腺、四肢有无异常，特别观察有无皮脂囊肿、上皮样囊肿、色素痣、龋齿、多发性复发性牙瘤、纤维瘤和骨瘤。
2、X线检查：凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑息肉。
Burkitt指出，饮食原因和肠运输时间减缓可增加对结肠致癌剂的接触，但据Watne报告，Gardner综合征患者的肠运输速率比对照组快3倍。
3、内窥镜检查：最好做结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者，可考虑做胃镜检查。
4、粪便检查：粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法，可显示本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸有较高的浓度。这与肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加有关。
诊断具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者，即可确诊。但有时消化道外病变为潜性存在，所以必须仔细诊察，此时，家族史在诊断上也是重要的。往往骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在，即使没有息肉病的症状，也应考虑做窥镜检查，这对早期诊断非常重要。如病变已经切除，亦应详细问诊并检查皮肤手术瘢痕的情况。
治疗对大肠病变的治疗同家族性大肠息肉病，以手术为主。Moertel等人提倡，对多发性息肉病应做全直肠、结肠切除术，因为其直肠癌的发病率可高达5％～59％。而圣?马克医院的Bussy统计资料却认为，患者在做回肠直肠吻合术后，形成直肠癌的累积性危险仅为3.6％。许多外科医师发现，做永久性回肠造口术的癌变发病率超过3.6％。
有人提出可做预防性结肠切除术和回肠直肠吻合术，但必须严格掌握手术适应证。重要的是，回肠吻合到直肠，而不是吻合到乙状结肠。因为息肉数量庞大，故不主张采用电灼术。Hubbard观察到，在行该术式后，直肠节段中的息肉可消退。此外，患者的结肠传输时间可从19.4小时减少到14.2小时。粪便中的类固醇可完全消失，鹅胆氧胆酸(CDCA)和胆酸浓度明显升高，而石胆酸和脱氧胆酸则明显降低。
Decosse近来观察发现，口服大剂量维生素C，可有助于直肠残端中息肉的消退。
对于胃肠道外病变的处理可因病而异，有些患者可随访观察，而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗，虽可完全切除根治，但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长，完全摘除有时很困难，如残留必致复发。对不能完全切除者，可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。本征患者应与医师保持终生的联系和合作，40岁以上的患者，必须定期检查，主要包括物理检查和直肠镜检查。
并发症：本病常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。
Gardner综合征应该如何预防？本病系染色体显性遗传疾病，有家族史，难于预防，产前遗传病筛查，优生优育是本病的预防措施。
