染色体是决定“人”的本质的东西。每个人有46条(23对)染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。每条染色体由2条锁链样的DNA链按顺序缠绕而成，DNA上有无数的基因信息决定着人体所有功能和活动，每一个基因或DNA链或染色体有问题都会导致各种各样的问题、异常或畸形出现。
什么样的染色体才是异常的?查染色体是查什么?
染色体异常包括数量和结构异常，染色体数量超过46条或少于46条都是异常的，这种数量异常经常导致人体的器官畸形或智力低下。经常导致比较严重的后果，比如：21三体(唐氏综合症)是第21号染色体多了1条，即唐氏有3条21号染色体(47条染色体)。
染色体的结构异常是非常复杂的问题， 包括部分染色体的丢失，部分染色体错位(异位或倒位)，部分染色体镶嵌。。。。。，每种染色体结构上的问题都会出现不同的临床表现， 有些导致不孕，有些导致经常流产，有些孩子学习困难，有些有严重的智力低下伴有或不伴有器官畸形。。。。，所以染色体的检查不是简单的检查，要求医生有足够的经验判断染色体各条区带的异常，因为它决定一个人或家庭的幸福，如果是染色体检查，一定要去正规的有经验的医院，单纯的数量正常不等于染色体是正常的。染色体结构异常是最常见的也是最难诊断的
